Estudio piloto de fase I del trasplante autólogo de células madre de sangre periférica transducidas con genes del grupo C enriquecido con CD34, en pacientes con anemia de Fanconi

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad--

• Anemia de Fanconi, grupo de complementación C (FACC) Confirmado por pruebas de diepoxibutano o mitomicina Y análisis de ADN que indican mutaciones en FACC
• Pacientes de al menos 25 kg de peso
• Sin leucemia aguda O aspirado de médula ósea con más del 10 % de blastos
• Ningún paciente que opte por el trasplante de médula ósea

--Terapia previa/concurrente--

• Al menos 14 días desde la terapia anterior por cualquier infección viral, bacteriana o fúngica aguda

--Características del paciente--

• Estado funcional: Karnofsky 40-100%
• Hepático: SGOT, SGPT y fosfatasa alcalina no más de 5 veces el límite superior normal (LSN) PT/PTT no más de 1,5 veces el ULN Amilasa sérica no más de 1,5 veces el ULN Bilirrubina no más de 2,5 mg/dL Triglicéridos menos de 400 mg/dL
• Renal: aclaramiento de creatinina superior a 50 ml/min
• Cardiovascular: Función cardiaca normal Sin cardiopatía isquémica que pueda considerarse riesgo anestésico u operatorio
• Pulmonar: ninguna enfermedad pulmonar que pueda considerarse un riesgo anestésico o quirúrgico Saturación de oxígeno transcutáneo en reposo superior al 90% con aire ambiente
• Otro: VIH negativo Antígeno de superficie de hepatitis B negativo Sin afección subyacente que pueda impedir la terapia del estudio (p. ej., alergias a los reactivos del estudio)
• Sin infección viral, bacteriana o fúngica aguda No embarazada ni amamantando Prueba de embarazo negativa Las pacientes fértiles deben usar métodos anticonceptivos efectivos