Seguridad y eficacia de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante en el tratamiento de la enfermedad de Pompe infantil clásica

La enfermedad de Pompe es causada por una deficiencia de una enzima crítica en el cuerpo llamada alfa glucosidasa ácida (GAA). Normalmente, las células del cuerpo utilizan GAA para descomponer el glucógeno (una forma almacenada de azúcar) dentro de estructuras especializadas llamadas lisosomas. En los bebés con casos graves de la enfermedad de Pompe (llamada enfermedad de Pompe infantil clásica), se acumula una cantidad excesiva de glucógeno y se almacena en varios tejidos, especialmente en el corazón, el músculo esquelético y el hígado, lo que impide su funcionamiento normal. Este estudio se lleva a cabo para evaluar la seguridad y la eficacia de la alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA) como posible terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Pompe. Se estudiarán los pacientes diagnosticados con la enfermedad de Pompe infantil clásica que tienen una cantidad pequeña, pero inactiva, de la enzima GAA natural presente en sus cuerpos (llamados pacientes con material inmunológico de reacción cruzada positivo o "CRIM (+)").