Sicurezza ed efficacia dell'alfa-glucosidasi dell'acido umano ricombinante nel trattamento della malattia di Pompe infantile classica

La malattia di Pompe è causata da una carenza di un enzima critico nel corpo chiamato acido alfa glucosidasi (GAA). Normalmente, il GAA viene utilizzato dalle cellule del corpo per abbattere il glicogeno (una forma immagazzinata di zucchero) all'interno di strutture specializzate chiamate lisosomi. Nei neonati con casi gravi di malattia di Pompe (chiamata malattia di Pompe infantile classica), una quantità eccessiva di glicogeno si accumula e viene immagazzinata in vari tessuti, in particolare cuore, muscolo scheletrico e fegato, che ne impedisce la normale funzione. Questo studio è stato condotto per valutare la sicurezza e l'efficacia dell'alfa-glucosidasi dell'acido umano ricombinante (rhGAA) come potenziale terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe. Saranno studiati i pazienti con diagnosi di malattia di Pompe Infantile Classica che hanno una piccola, ma inattiva, quantità di enzima GAA naturale presente nei loro corpi (chiamati pazienti positivi al materiale immunologico a reazione incrociata o "CRIM (+)").