Безопасность и эффективность рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазы при лечении классической детской болезни Помпе

Болезнь Помпе вызывается дефицитом критического фермента в организме, называемого кислой альфа-глюкозидазой (ГАА). Обычно клетки организма используют GAA для расщепления гликогена (запасенная форма сахара) в специализированных структурах, называемых лизосомами. У младенцев с тяжелыми случаями болезни Помпе (называемой классической инфантильной болезнью Помпе) избыточное количество гликогена накапливается и откладывается в различных тканях, особенно в сердце, скелетных мышцах и печени, что препятствует их нормальному функционированию. Это исследование проводится для оценки безопасности и эффективности рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазы (rhGAA) в качестве потенциальной заместительной ферментной терапии болезни Помпе. Пациенты с диагнозом классической детской болезни Помпе, у которых в организме присутствует небольшое, но неактивное количество естественного фермента GAA (так называемые пациенты с перекрестно-реагирующим иммунологически положительным материалом или «CRIM (+)»), будут обследованы.