Sikkerhet og effekt av rekombinant human syre alfa-glukosidase ved behandling av klassisk infantil Pompe sykdom
12. november 2014 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company
En potensiell multinasjonal, multisenter, klinisk studie av sikkerheten og effekten av rekombinant human syre alfa-glukosidase (rhGAA) i kryssreagerende immunologisk materiale-positive pasienter med klassisk infantil Pompe-sykdom
Pompes sykdom er forårsaket av en mangel på et kritisk enzym i kroppen kalt syre alfa-glukosidase (GAA).
Normalt brukes GAA av kroppens celler for å bryte ned glykogen (en lagret form for sukker) i spesialiserte strukturer som kalles lysosomer.
Hos spedbarn med alvorlige tilfeller av Pompes sykdom (kalt Klassisk Infantil Pompes sykdom), akkumuleres en for stor mengde glykogen og lagres i ulike vev, spesielt hjerte, skjelettmuskulatur og lever, noe som hindrer deres normale funksjon.
Denne studien er utført for å evaluere sikkerheten og effektiviteten til rekombinant human syre alfa-glukosidase (rhGAA) som en potensiell enzymerstatningsterapi for Pompes sykdom.
Pasienter diagnostisert med klassisk infantil Pompe-sykdom som har en liten, men inaktiv, mengde naturlig GAA-enzym i kroppen (kalt Cross-Reacting Immunologic Material-Positive eller "CRIM (+)"-pasienter), vil bli studert.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering
8
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av klassisk infantil Pompe-sykdom
- endogen GAA-aktivitet < 1,0 %
- kardiomegali
- kardiomyopati
- CRIM (+)
- evne til å overholde den kliniske protokollen som vil kreve omfattende kliniske evalueringer
Ekskluderingskriterier:
- respiratorisk insuffisiens
- hjertesvikt
- store medfødte abnormiteter
- enhver annen medisinsk tilstand som potensielt kan redusere overlevelsen
- CRIM (-)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. mai 2001
Studiet fullført (Faktiske)
1. september 2002
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
31. oktober 2001
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. oktober 2001
Først lagt ut (Anslag)
1. november 2001
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
13. november 2014
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
12. november 2014
Sist bekreftet
1. november 2014
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Underernæring
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Mangelsykdommer
- Glykogenlagringssykdom Type II
- Glykogenlagringssykdom
Andre studie-ID-numre
- AGLU-001-00
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .