Säkerhet och effekt av rekombinant humant syra alfa-glukosidas vid behandling av klassisk infantil Pompes sjukdom

Pompes sjukdom orsakas av en brist på ett kritiskt enzym i kroppen som kallas surt alfaglukosidas (GAA). Normalt används GAA av kroppens celler för att bryta ner glykogen (en lagrad form av socker) inom specialiserade strukturer som kallas lysosomer. Hos spädbarn med svåra fall av Pompes sjukdom (kallad Klassisk Infantil Pompes sjukdom) ackumuleras en överdriven mängd glykogen och lagras i olika vävnader, särskilt hjärta, skelettmuskulatur och lever, vilket förhindrar deras normala funktion. Denna studie genomförs för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av rekombinant humant surt alfa-glukosidas (rhGAA) som en potentiell enzymersättningsterapi för Pompes sjukdom. Patienter som diagnostiserats med klassisk infantil Pompes sjukdom och som har en liten, men inaktiv, mängd naturligt GAA-enzym i sina kroppar (kallade korsreagerande immunologiskt material-positivt eller "CRIM (+)"-patienter), kommer att studeras.