Segurança e Eficácia da Alfa-Glucosidase Ácida Humana Recombinante no Tratamento da Doença de Pompe Infantil Clássica

A doença de Pompe é causada por uma deficiência de uma enzima crítica no corpo chamada ácido alfa glucosidase (GAA). Normalmente, o GAA é usado pelas células do corpo para quebrar o glicogênio (uma forma armazenada de açúcar) dentro de estruturas especializadas chamadas lisossomos. Em lactentes com casos graves de doença de Pompe (chamada doença de Pompe Infantil Clássica), uma quantidade excessiva de glicogênio se acumula e é armazenada em vários tecidos, especialmente coração, músculo esquelético e fígado, o que impede sua função normal. Este estudo está sendo conduzido para avaliar a segurança e eficácia da alfa-glicosidase ácida humana recombinante (rhGAA) como uma potencial terapia de reposição enzimática para a doença de Pompe. Os pacientes diagnosticados com a doença de Pompe Infantil Clássica que têm uma quantidade pequena, mas inativa, da enzima GAA natural presente em seus corpos (chamados de pacientes positivos para material imunológico de reação cruzada ou "CRIM (+)") serão estudados.