Sikkerhed og effektivitet af rekombinant human syre alfa-glucosidase til behandling af klassisk infantil Pompes sygdom
12. november 2014 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company
Et potentielt multinationalt, multicenter, klinisk forsøg af sikkerheden og effektiviteten af rekombinant human syre alfa-glucosidase (rhGAA) i krydsreagerende immunologisk materiale-positive patienter med klassisk infantil Pompe-sygdom
Pompes sygdom er forårsaget af en mangel på et kritisk enzym i kroppen kaldet sur alfa glucosidase (GAA).
Normalt bruges GAA af kroppens celler til at nedbryde glykogen (en lagret form for sukker) i specialiserede strukturer kaldet lysosomer.
Hos spædbørn med alvorlige tilfælde af Pompes sygdom (kaldet Klassisk Infantil Pompes sygdom) ophobes en for stor mængde glykogen og opbevares i forskellige væv, især hjerte, skeletmuskulatur og lever, hvilket forhindrer deres normale funktion.
Denne undersøgelse udføres for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af rekombinant human syre alfa-glucosidase (rhGAA) som en potentiel enzymerstatningsterapi for Pompes sygdom.
Patienter diagnosticeret med Klassisk Infantil Pompes sygdom, som har en lille, men inaktiv, mængde naturligt GAA-enzym til stede i deres kroppe (kaldet Cross-Reacting Immunologic Material-Positive eller "CRIM (+)"-patienter), vil blive undersøgt.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding
8
Fase
- Fase 2
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af klassisk infantil Pompes sygdom
- endogen GAA-aktivitet < 1,0 %
- kardiomegali
- kardiomyopati
- CRIM (+)
- evne til at overholde den kliniske protokol, hvilket vil kræve omfattende kliniske evalueringer
Ekskluderingskriterier:
- respiratorisk insufficiens
- hjertesvigt
- større medfødt abnormitet
- enhver anden medicinsk tilstand, der potentielt kan mindske overlevelsen
- CRIM (-)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2001
Studieafslutning (Faktiske)
1. september 2002
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
31. oktober 2001
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. oktober 2001
Først opslået (Skøn)
1. november 2001
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
13. november 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. november 2014
Sidst verificeret
1. november 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Ernæringsforstyrrelser
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Fejlernæring
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Mangelsygdomme
- Glykogenopbevaringssygdom type II
- Glykogenopbevaringssygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- AGLU-001-00
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .