Trastornos mieloproliferativos familiares
1 de septiembre de 2017 actualizado por: Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Biología molecular de los trastornos mieloproliferativos familiares
Los trastornos mieloproliferativos ocurren en familias, lo que da lugar a la teoría de que es una enfermedad genética que puede ser causada por un gen anormal en el ADN que puede transmitirse de una generación de miembros de la familia a otra.
El ADN se puede recolectar de los miembros de la familia a través de muestras de sangre y los investigadores investigarán (a través de pruebas de ADN) para ver si hay genes anormales que puedan ser responsables de causar los MPD.
Comprender qué genes son responsables de causar los MPD puede ayudar a desarrollar formas de identificar a las personas que pueden estar en riesgo de desarrollar un MPD, permitir el desarrollo de mejores tratamientos, posiblemente una cura o incluso prevenir el desarrollo de MPD.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
17
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
District of Columbia
-
Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20057
- Georgetown University
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- University of Illinois at Chicago
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Weill Cornell
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84102
- University of Utah
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Florence, Italia
- University of Florence
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
familias con varios miembros diagnosticados con enfermedad mieloproliferativa
Descripción
Criterios de inclusión:
- Familias con 2 o más miembros diagnosticados con policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (ET), mielofibrosis relacionada con PV y ET (PV-MF y ET-MF), mielofibrosis idiopática (MI) o leucemia mielógena crónica (LMC).
- Familiares sanos de sujetos diagnosticados con una neoplasia mieloproliferativa (NMP).
- Los sujetos participantes deben tener 7 años de edad o más.
- Se debe obtener un asentimiento por escrito, permiso de los padres o consentimiento antes de realizar cualquier procedimiento del estudio.
Criterio de exclusión:
- Sujetos que tienen una causa adquirida conocida de policitemia (aumento de hemoglobina/hematocrito), como personas que viven en altitudes elevadas (más de 14,000 pies), sujetos con enfermedad cardíaca, derivación del corazón de izquierda a derecha, hipoxia severa, enfermedad cardíaca congénita cianótica, o enfermedad pulmonar grave, quedarán excluidas de este estudio, las formas secundarias de trombocitosis y las formas secundarias de mielofibrosis.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Determinar un enlace del ADN analizado para encontrar un gen que permita la evaluación genética de familias con MPD.
Periodo de tiempo: 3 años
|
3 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Josef Prachal, MD, Myeloproliferative Disorders-Research Consortium
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2008
Finalización primaria (Actual)
20 de enero de 2015
Finalización del estudio (Actual)
20 de junio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de abril de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de abril de 2008
Publicado por primera vez (Estimar)
24 de abril de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de septiembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de septiembre de 2017
Última verificación
1 de septiembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Neoplasias
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
- Neoplasias de la Médula Ósea
- Neoplasias Hematológicas
- Mielofibrosis primaria
- Trombocitosis
- Trombocitemia Esencial
- Trastornos mieloproliferativos
- Policitemia vera
- Policitemia
Otros números de identificación del estudio
- GCO 07-0548-00105
- P01CA108671-01A2 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- MPD-RC 105 (Otro identificador: Myeloproliferative Disorders-Research Consortium)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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