Función pulmonar a largo plazo y progresión de la enfermedad en niños con enfermedad pulmonar por discinesia ciliar primaria de aparición temprana

PCD, o síndrome de Kartagener, es un trastorno genético que hace que unas células parecidas a pelos llamadas cilios se muevan de forma inadecuada o, en algunos casos, no se muevan en absoluto. Los cilios son necesarios para ayudar a limpiar el sistema respiratorio de contaminantes. Cuando funcionan correctamente, mueven la mucosidad llena de desechos hacia las vías respiratorias grandes, lo que permite que los desechos se expulsen del cuerpo al toser. Cuando los cilios no funcionan correctamente, el cuerpo no puede deshacerse de los desechos y queda vulnerable a infecciones graves en los senos paranasales, los oídos y los pulmones. Con el tiempo, las infecciones repetidas pueden provocar cicatrices y obstrucción permanente de estas áreas del cuerpo. Este estudio determinará cuándo comienza la PCD y cómo cambia con el tiempo, específicamente en términos de qué tan bien funcionan los pulmones, qué gérmenes crecen en las secreciones pulmonares y cómo se ven los pulmones en las tomografías computarizadas. Esta investigación puede conducir a una mejor comprensión de la PCD y, por lo tanto, ayudar a los médicos a mejorar el manejo clínico de la enfermedad.

Los niños en este estudio asistirán a seis visitas de estudio durante 5 años. En la primera visita, los padres revisarán el historial médico y de tos de su hijo con los médicos. También en esta visita, los niños se someterán a un examen físico que incluirá medidas de temperatura, presión arterial, frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria y nivel de saturación de oxígeno. Los procedimientos adicionales incluirán la recolección de una muestra de moco respiratorio o un cultivo de garganta, la medición del óxido nítrico nasal, la recolección de sangre y orina para el banco de muestras, una tomografía computarizada y pruebas de función pulmonar. A los niños menores de 3 años se les realizará la gammagrafía y la prueba de función pulmonar bajo sedación. Los niños mayores de 3 años no recibirán sedación. Se realizarán tomografías computarizadas en la visita inicial y durante las visitas 3 y 5 para niños mayores de 3 años. Para niños menores de 3 años, se realizarán tomografías computarizadas de tórax en la visita inicial y durante las visitas 4 y 6. Las pruebas de función pulmonar y la recolección de sangre y orina pueden repetirse en algunas de las visitas anuales restantes. Entre las visitas anuales, los padres registrarán en un calendario el uso de antibióticos orales, inhalados e intravenosos de sus hijos.