Registro suizo de discinesia ciliar primaria (CH-PCD)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El registro suizo de discinesia ciliar primaria (CH-PCD) se fundó en 2013 como un proyecto de colaboración entre epidemiólogos y neumólogos pediátricos y de adultos. Comenzó como un proyecto piloto en el cantón de Berna y en 2014 se amplió para incluir toda Suiza. El centro de datos del SPCDR se encuentra en el Instituto de Medicina Social y Preventiva de la Universidad de Berna. Contribuye con datos al registro internacional de PCD y otros estudios internacionales como la cohorte internacional de PCD (iPCD).
Objetivos del CH-PCD:
El Registro suizo de discinesia ciliar primaria recopila información sobre el diagnóstico, los síntomas, el tratamiento y el seguimiento de pacientes con PCD en Suiza y proporciona datos para el seguimiento y la investigación nacionales e internacionales. En particular, tiene como objetivo:
- Identificar a todos los pacientes diagnosticados con PCD en Suiza.
- Recopilar datos basados en la población (incidencia, prevalencia, tendencias temporales y tendencias regionales).
- Documentar evaluaciones de diagnóstico, tratamientos y participación en ensayos clínicos.
- Documentar el curso clínico de la DCP, calidad de vida, morbilidad y mortalidad.
- Establecer una plataforma de investigación para la investigación clínica, epidemiológica y básica.
Diseño del estudio:
El CH-PCD es un registro de pacientes. Al inicio del estudio (inclusión de un paciente en el registro), recopila retrospectivamente todos los datos disponibles desde el nacimiento y realiza un seguimiento de los pacientes incluidos a lo largo de la vida hasta la muerte o pérdida de seguimiento, recopilando datos de forma prospectiva a intervalos regulares de tiempo.
Qué datos se recopilan:
El CH-PCD recopila información sobre características demográficas (p. edad, sexo), pruebas diagnósticas y datos clínicos sobre manifestaciones y manejo de la enfermedad. Recopila datos de seguimiento repetidos sobre crecimiento, función pulmonar, manifestaciones clínicas de todos los sistemas de órganos afectados, microbiología e imágenes, resultados de laboratorio, intervenciones terapéuticas (incluidas cirugía y fisioterapia) y hospitalizaciones. También recoge información sobre los síntomas neonatales relacionados con la enfermedad y sobre los síntomas que llevaron a la derivación y diagnóstico de DCP.
Desde 2020, el CH-PCD recopila a través de encuestas de cuestionarios información informada por los pacientes sobre síntomas y comportamientos de estilo de vida.
Base de datos del estudio:
La base de datos del estudio está basada en la web y utiliza la plataforma Research Electronic Data Capture (REDCap) desarrollada en la Universidad de Vanderbilt. REDCap es ampliamente utilizado en la investigación académica y permite la entrada y extracción de datos en varios formatos.
Como participar:
Los pacientes con PCD que deseen participar en el registro, así como los médicos que tratan a pacientes con PCD, deben comunicarse con el CH-PCD para recibir la información del estudio y los formularios de consentimiento informado.
Para más detalles, póngase en contacto con: spcdr@hin.ch
Fondos:
La creación del CH-PCD (salarios, consumibles y equipos) fue financiada por varios organismos de financiación suizos, incluidas las Lung Leagues of Bern, St. Gallen, Vaud, Ticino and Valais y Kantonalbernischer Hilfsbund. Actividades de investigación basadas en datos incluidos en el CH-PCD están financiados por la Swiss National Science Foundation (SNF 320030_173044, 320030B_192804 y PZ00P3_185923). El CH-PCD participó en la acción BEAT-PCD COST (BM1407) financiada por la UE y participa en la colaboración de investigación clínica BEAT-PCD respaldada por la European Respiratory Society.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Claudia E Kuehni, Prof
- Número de teléfono: 0041 316313507
- Correo electrónico: spcdr@hin.ch
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Myrofora Goutaki, PD, MD-PhD
- Número de teléfono: 0041 316315973
- Correo electrónico: spcdr@hin.ch
Ubicaciones de estudio
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Bern, Suiza, 3012
- Reclutamiento
- University of Bern
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Contacto:
- Claudia E Kuehni, Prof
- Número de teléfono: 0041 316313507
- Correo electrónico: spcdr@hin.ch
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Contacto:
- Myrofora Goutaki, MD-PhD
- Número de teléfono: 0041 316315973
- Correo electrónico: spcdr@hin.ch
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes diagnosticados de discinesia ciliar primaria
- Consentimiento o asentimiento informado firmado
Criterio de exclusión:
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Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Altura
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Puntajes z de altura calculados en base a las referencias nacionales e internacionales disponibles
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cada 3 meses hasta los 80 años
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IMC
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Índice de masa corporal (IMC) z-scores calculados en base a las referencias nacionales e internacionales disponibles
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Mediciones de la función pulmonar
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Índices espirométricos, en particular el volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) y las puntuaciones z de la capacidad vital forzada (FVC) calculadas en base a los valores de referencia de la Iniciativa de función pulmonar global (GLI)
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Medición de óxido nítrico nasal usando analizador de aliento
Periodo de tiempo: al ingreso al estudio (en caso de que el paciente esté
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Resultados de la medición de óxido nítrico nasal, realizada para el diagnóstico
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al ingreso al estudio (en caso de que el paciente esté
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Ultraestructura de los cilios identificada mediante análisis de microscopía electrónica
Periodo de tiempo: al ingresar al estudio
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Resultados del análisis de microscopía electrónica de los cilios, realizado para el diagnóstico
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al ingresar al estudio
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Frecuencia de latido ciliar y patrón de latido usando análisis de microscopía de video
Periodo de tiempo: al ingresar al estudio
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Resultados del análisis de microscopía de video de los cilios, realizado para el diagnóstico
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al ingresar al estudio
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Cultivo microbiológico de muestras respiratorias
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Resultados de cultivos microbiológicos de muestras respiratorias (esputo, frotis de tos, frotis de garganta, frotis de oído, lavado broncoalveolar) expresados de forma cualitativa (crecimiento o no de patógenos) o semicuantitativa (el tipo de muestra depende de la edad del paciente y la clínica donde se tomó la muestra).
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Resistencia a antibióticos de microbios aislados en cultivos microbiológicos
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Información sobre resistencia antibiótica de microbios aislados en cultivos microbiológicos (ver resultado 7) de muestras respiratorias, expresada semicuantitativamente o por el valor de la concentración mínima inhibitoria.
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Tomografía computarizada de tórax
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Hallazgos radiológicos de la tomografía computarizada de tórax
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Tomografía computarizada de senos paranasales
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Hallazgos radiológicos de la tomografía computarizada de senos paranasales
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Estado vital
Periodo de tiempo: cada 3 meses hasta los 80 años
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Estado vital del paciente: ¿Ha muerto el paciente o sigue vivo y en caso de muerte cuál fue la causa?
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cada 3 meses hasta los 80 años
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Frecuencia de los síntomas clínicos
Periodo de tiempo: una vez al año hasta 80 años
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Frecuencia de los síntomas respiratorios registrados con un cuestionario informado por el paciente o los padres
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una vez al año hasta 80 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Claudia E Kuehni, Prof, University of Bern
- Investigador principal: Myrofora Goutaki, PD, MD-PhD, University of Bern
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Goutaki M, Eich MO, Halbeisen FS, Barben J, Casaulta C, Clarenbach C, Hafen G, Latzin P, Regamey N, Lazor R, Tschanz S, Zanolari M, Maurer E, Kuehni CE; Swiss PCD Registry (CH-PCD) Working Group. The Swiss Primary Ciliary Dyskinesia registry: objectives, methods and first results. Swiss Med Wkly. 2019 Jan 13;149:w20004. doi: 10.57187/smw.2019.20004. eCollection 2019 Jan 1.
- Goutaki M, Husler L, Lam YT, Koppe HM, Jung A, Lazor R, Muller L; Swiss PCD Research Group; Pedersen ESL, Kuehni CE. Respiratory symptoms of Swiss people with primary ciliary dyskinesia. ERJ Open Res. 2022 Apr 11;8(2):00673-2021. doi: 10.1183/23120541.00673-2021. eCollection 2022 Apr.
- Lam YT, Pedersen ESL, Schreck LD, Husler L, Koppe H, Belle FN, Clarenbach C, Latzin P; Swiss PCD research group; Kuehni CE, Goutaki M. Physical activity, respiratory physiotherapy practices, and nutrition among people with primary ciliary dyskinesia in Switzerland - a cross-sectional survey. Swiss Med Wkly. 2022 Aug 18;152:w30221. doi: 10.4414/smw.2022.w30221. eCollection 2022 Aug 15.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Ciliopatías
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades bronquiales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías Múltiples
- Anomalías del Sistema Respiratorio
- Bronquiectasias
- Dextrocardia
- Situs Inverso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Trastornos de la motilidad ciliar
- Síndrome de Kartagener
Otros números de identificación del estudio
- CH-PCD (SRDR)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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