Langdurige longfunctie en ziekteprogressie bij kinderen met vroege primaire ciliaire dyskinesie longziekte

PCD, of het Kartagener-syndroom, is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat haarachtige cellen, cilia genaamd, niet goed of in sommige gevallen helemaal niet bewegen. Cilia zijn nodig om de luchtwegen vrij te maken van verontreinigende stoffen. Als ze goed werken, verplaatsen ze met puin gevuld slijm naar de grote luchtwegen, waardoor het puin uit het lichaam kan worden opgehoest. Wanneer de trilharen niet goed werken, kan het lichaam zich niet ontdoen van vuil en is het kwetsbaar voor ernstige infecties in de sinussen, oren en longen. Na verloop van tijd kunnen herhaalde infecties leiden tot littekens en permanente verstopping van deze lichaamsdelen. Deze studie zal bepalen wanneer PCD begint en hoe het in de loop van de tijd verandert, met name in termen van hoe goed de longen werken, welke ziektekiemen groeien in longsecreties en hoe de longen eruit zien op CT-scans. Dit onderzoek kan leiden tot een beter begrip van PCD en daardoor artsen helpen de klinische behandeling van de ziekte te verbeteren.

Kinderen in deze studie zullen gedurende 5 jaar zes studiebezoeken bijwonen. Bij het eerste bezoek zullen ouders de medische en hoestgeschiedenis van hun kind met artsen bespreken. Ook tijdens dit bezoek ondergaan kinderen een lichamelijk onderzoek dat metingen van temperatuur, bloeddruk, hartslag, ademhalingssnelheid en zuurstofverzadigingsniveau omvat. Aanvullende procedures omvatten het verzamelen van een respiratoir slijmmonster of een keelkweek, meting van nasaal stikstofmonoxide, verzamelen van bloed en urine voor het verzamelen van monsters, een CT-scan en testen van de longfunctie. Kinderen jonger dan 3 jaar ondergaan de scan en het longfunctieonderzoek onder verdoving. Kinderen ouder dan 3 jaar krijgen geen verdoving. CT-scans worden gemaakt bij het eerste bezoek en tijdens de bezoeken 3 en 5 voor kinderen ouder dan 3 jaar. Voor kinderen jonger dan 3 jaar worden CT-scans van de borst gemaakt bij het eerste bezoek en tijdens bezoeken 4 en 6. Bij enkele van de resterende jaarlijkse bezoeken kunnen longfunctietesten en bloed- en urineverzameling worden herhaald. Tussen de jaarlijkse bezoeken door houden ouders op een kalender het gebruik van orale, geïnhaleerde en intraveneuze antibiotica door hun kinderen bij.