Análisis ómico integral de tumores sólidos pediátricos y establecimiento de un repositorio para estudios biológicos relacionados

Antecedentes:

-Las investigaciones de laboratorio han contribuido a una mejor comprensión de la biología del cáncer y al desarrollo de nuevas terapias para las neoplasias malignas pediátricas.

Objetivos:

-Perfiles sistemáticos moleculares, genómicos, proteómicos, metabolómicos (Omic) y otros para los sujetos inscritos.

Elegibilidad:

Sujetos pediátricos o adultos de cualquier edad con uno de los siguientes:

• Diagnóstico de cualquier tumor o malignidad, trastorno premaligno o sospecha de síndromes familiares de susceptibilidad al cáncer, independientemente de la edad
• Individuos sin malignidad sometidos a cirugía, otro tratamiento o visita de bienestar normal.
• Familiares biológicos de un sujeto con un tumor o malignidad pediátrica o con sospecha de síndrome de cáncer familiar.
• Pacientes inscritos en un protocolo complementario aprobado
• Muestras de sangre y/o tejido que se han recolectado previamente y están disponibles para análisis de investigación
• Las muestras biológicas se pueden recolectar con un riesgo adicional mínimo para el sujeto durante el muestreo o los procedimientos necesarios para la atención rutinaria del paciente.

Diseño:

• Este estudio permitirá la recolección de especímenes para un Depósito de Tejidos y para investigaciones de muestras designadas que incluyen perfiles moleculares, genómicos y proteómicos (Omic) sistemáticos, e investigaciones de perfiles celulares y de factores de crecimiento.

• Las actividades de prueba pueden incluir:

  • El ADN, el ARN y la proteína se extraerán de una sección de muestras de tumores, el resto se almacenará.
  • El ADN y el ARN de la línea germinal se extraerán de los linfocitos u otro tejido normal no afectado
  • El ADN de la línea germinal se extraerá de los linfocitos u otro tejido normal no afectado de los parientes biológicos del sujeto.
  • Xenoinjertos, explantes y líneas celulares establecidas a partir de muestras tumorales, premalignas y normales
  • Muestras de tumores y muestras de células tumorales circulantes enviadas para el establecimiento de xenoinjertos y suspensión de células unicelulares de tumores para pruebas de drogas
  • Se realizarán estudios ómicos (genómica y proteómica)
  • Investigaciones del factor de crecimiento y del perfil celular de poblaciones de células derivadas de la médula ósea para incluir la cuantificación de células progenitoras hematopoyéticas (HPC), células progenitoras endoteliales (EPC) y células progenitoras mesenquimales (MPC), niveles de metaloproteasa de matriz 2 y 9 (MMP2) y (MMP9), expresión génica, factor de crecimiento y análisis de microvesículas y análisis de médula ósea de células progenitoras en sangre y tejido.
  • Pruebas de investigación descritas en protocolos activos aprobados por el IRB
  • Perfil inmunológico y perfil estromal de sangre, tumores y tejidos normales
  • Estudios de función inmunitaria a partir de sangre y tejidos tumorales normales
• Utilizar un comité de supervisión para supervisar la recepción y la distribución de tejidos no vinculados a otros investigadores.
• Se utilizarán metodologías cualitativas para determinar el conocimiento, las actitudes, las creencias y los comportamientos de 25 a 35 padres/cuidadores en los NIH sobre el uso anticipado de NGS para diagnosticar y dirigir la terapia para el cáncer pediátrico y cómo se pueden devolver los hallazgos incidentales.
• Acumulación esperada 100-150 pacientes por año.