Análise Omics Abrangente de Tumores Sólidos Pediátricos e Estabelecimento de um Repositório para Estudos Biológicos Relacionados

Fundo:

-Investigações baseadas em laboratório contribuíram para uma melhor compreensão da biologia do câncer e para o desenvolvimento de novas terapias para neoplasias pediátricas.

Objetivos.

- Sistemática Molecular, Genômica, Proteômica, Metabolômica (Omic) e outros perfis para indivíduos inscritos.

Elegibilidade:

Indivíduos pediátricos ou adultos de qualquer idade com um dos seguintes:

• Diagnóstico de qualquer tumor ou malignidade, distúrbio pré-maligno ou suspeita de síndromes familiares de suscetibilidade ao câncer, independentemente da idade
• Indivíduos sem malignidade submetidos a cirurgia, outro tratamento ou consulta normal.
• Parentes biológicos de um indivíduo com tumor pediátrico ou malignidade ou com suspeita de síndrome de câncer familiar.
• Pacientes inscritos em um protocolo de acompanhamento aprovado
• Amostras de sangue e/ou tecido que foram coletadas anteriormente e estão disponíveis para análise de pesquisa
• As amostras biológicas podem ser coletadas com um risco adicional mínimo para o sujeito durante a amostragem ou procedimentos necessários para o cuidado rotineiro do paciente.

Projeto:

• Este estudo permitirá a coleta de espécimes para um Repositório de Tecidos e para investigações de amostras designadas, incluindo perfis moleculares, genômicos e proteômicos (Omic) sistemáticos e investigações de fatores de crescimento e perfis celulares.

• As atividades de teste podem incluir:

  • DNA, RNA e proteína serão extraídos de uma seção de amostras de tumor, o restante será armazenado.
  • DNA e RNA da linhagem germinativa serão extraídos de linfócitos ou outro tecido normal não envolvido
  • O DNA da linhagem germinativa será extraído de linfócitos ou outro tecido normal não envolvido dos parentes biológicos do sujeito.
  • Xenoenxertos, explantes e linhas celulares estabelecidas a partir de amostras tumorais, pré-malignas e normais
  • Amostras de tumor e amostras de células tumorais circulantes enviadas para o estabelecimento de xenoenxertos e suspensão de célula única de tumor para teste de drogas
  • Serão realizados estudos ômicos (genômica e proteômica)
  • Investigações de fator de crescimento e perfil celular de populações de células derivadas da medula óssea para incluir a quantificação de células progenitoras hematopiéticas (HPCs), células progenitoras endoteliais (EPCs) e células progenitoras mesenquimais (MPCs), níveis de metaloprotease de matriz 2 e 9 (MMP2) e (MMP9), expressão gênica, fator de crescimento e análise de microvesículas e análise da medula óssea de células progenitoras no sangue e tecido.
  • Testes de pesquisa descritos em protocolos ativos aprovados pelo IRB
  • Perfil imunológico e perfil estromal de sangue, tumor e tecidos normais
  • Estudos de função imune de sangue e tecidos tumorais normais
• Utilizando um comitê de supervisão para supervisionar o recebimento e a distribuição de tecidos não vinculados a outros investigadores.
• Metodologias qualitativas serão usadas para verificar conhecimento, atitudes, crenças e comportamentos em 25-35 pais/cuidadores no NIH sobre o uso antecipado de NGS para diagnosticar e direcionar terapia para câncer pediátrico e como achados incidentais podem ser retornados.
• Acumulação esperada 100-150 pacientes por ano.