Recopilación de datos biológicos con potencial relevancia pronóstica en pacientes con SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS (O-MDS-Protocol)
7 de febrero de 2011 actualizado por: Fondazione Amelia Scorza Onlus
El presente estudio está diseñado para determinar el estado mutacional de los marcadores (TET2 y PLCb2, aberraciones citogenéticas) junto con el estado de metilación de los genes anteriores utilizando muestras de médula ósea y de células bucales correspondientes de pacientes con SMD que necesitan iniciar un tratamiento (es decir,
EPO, lenalidomida, azacitidina).
Todos los pacientes incluidos en el estudio serán seguidos durante al menos 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Fortunato Morabito, MD
- Número de teléfono: +390984681329
- Correo electrónico: omdsprotocol@fondazioneameliascorza.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Anna G Recchia, PhD
- Número de teléfono: +390984681539
- Correo electrónico: omdsprotocol@fondazioneameliascorza.it
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Brescia, Italia
- Aún no reclutando
- U.O. Ematologia - A.O. Spedali Civili di Brescia
-
Contacto:
- Giuseppe Rossi, MD
- Número de teléfono: +390303996573
- Correo electrónico: ematologia@spedalicivili.brescia.it
-
Sub-Investigador:
- Giuseppe Rossi, MD
-
Brindisi, Italia
- Aún no reclutando
- Divisione di Ematologia Presidio Ospedaliero "A. Perrino"
-
Contacto:
- Giovanni Quarta, MD
- Número de teléfono: +390831537507
- Correo electrónico: quarta.gianni@gmail.com
-
Sub-Investigador:
- Giovanni Quarta, MD
-
Catania, Italia
- Aún no reclutando
- Divisione Clinicizzata di Ematologia con Trapianto di Midollo Osseo. Ospedale Ferrarotto. Azienda Policlinico
-
Contacto:
- Giuseppe Palumbo, MD
- Correo electrónico: ga.palumbo@gmail.com
-
Sub-Investigador:
- Giuseppe Palumbo, MD
-
Catanzaro, Italia
- Aún no reclutando
- S.O.C. Ematologia Azienda Ospedaliera di Catanzaro"Pugliese-Ciaccio"
-
Contacto:
- Domenico Magro, MD
- Número de teléfono: +390961883120
- Correo electrónico: magro.dom@virgilio.it
-
Sub-Investigador:
- Domenico Magro, MD
-
Cosenza, Italia, 87100
- Reclutamiento
- Unità Operativa Complessa di Ematologia- Azienda Ospedaliera di Cosenza
-
Contacto:
- Fortunato Morabito, MD
- Número de teléfono: +390984681329
- Correo electrónico: omdsprotocol@fondazioneameliascorza.it
-
Matera, Italia
- Aún no reclutando
- Unità di Ematologia, Ospedale Madonna delle Grazie, ASM
-
Contacto:
- Alberto Fragasso, MD
- Correo electrónico: alberto.fragasso@libero.it
-
Sub-Investigador:
- Alberto Fragasso, MD
-
Palermo, Italia
- Aún no reclutando
- Dipartimento di Oncologia, Oncoematologia e Unità Trapianto di Midollo Osseo, 'La Maddalena'
-
Contacto:
- Maurizio Musso, MD
- Número de teléfono: +390916806814
- Correo electrónico: mamusso@libero.it
-
Sub-Investigador:
- Maurizio Musso, MD
-
Pisa, Italia
- Aún no reclutando
- U.O. di Ematologia Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
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Contacto:
- Mario Petrini, MD
-
Contacto:
- Sara Galimberti, MD
- Correo electrónico: s.galimberti@med.unipi.it
-
Sub-Investigador:
- Sara Galimberti, MD
-
Reggio Calabria, Italia
- Aún no reclutando
- Divisione Ematologia - Azienda Ospedaliera "Bianchi-Melacrino-Morelli"
-
Contacto:
- Esther Oliva, MD
- Correo electrónico: estheroliva@hotmail.com
-
Sub-Investigador:
- Esther Oliva, MD
-
Roma, Italia, 00161
- Aún no reclutando
- Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Università La Sapienza
-
Sub-Investigador:
- Giuliana Alimena, MD
-
Contacto:
- Giuliana Alimena, MD
- Correo electrónico: alimena@bce.uniroma1.it
-
Roma, Italia
- Aún no reclutando
- U.O.C. di Ematologia - Policlinico Agostino Gemelli-
-
Contacto:
- Maria T Voso, MD
- Número de teléfono: 0039 0630154278
- Correo electrónico: mtvoso@rm.unicatt.it
-
Sub-Investigador:
- Maria T Voso, MD
-
-
L'Aquila
-
Coppito, L'Aquila, Italia, 67010
- Aún no reclutando
- U.O. Medicina Interna Universitaria 2 ed Ematologia Ospedale Civile San Salvatore
-
Contacto:
- Alessandro Lucchesi, MD
- Número de teléfono: +390862368589
- Correo electrónico: ale.lucchesi@gmail.com
-
Sub-Investigador:
- Alessandro Lucchesi, MD
-
-
Potenza
-
Rionero in Vulture, Potenza, Italia
- Aún no reclutando
- Unità di Ematologia e Trapianto di Midollo Osseo, IRCCS-CROB, Centro di Riferimento Oncologico della Basilicata
-
Sub-Investigador:
- Pellegrino Musto, MD
-
Contacto:
- Pellegrino Musto, MD
- Número de teléfono: +390972726225
- Correo electrónico: p.musto@crob.it
-
-
Roma
-
Rome, Roma, Italia, 00189
- Aún no reclutando
- U. O. C. Ematologia - Azienda Ospedaliera Sant'Andrea
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Contacto:
- Maria A Aloe Spiriti, MD
- Número de teléfono: +390633775052
- Correo electrónico: aloespiritisapienza@gmail.com
-
Sub-Investigador:
- Maria A Aloe Spiriti, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados con SMD detectados por las técnicas de diagnóstico actuales (es decir, citopenia en sangre periférica, morfología de la médula ósea, citogenética y análisis FISH).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado por escrito
- Pacientes diagnosticados de SMD según clasificaciones FAB, OMS e IPSS
- Todos los pacientes con SMD clínicamente tratables con EPO o lenalidomida o 5-azacitidina;
- Hb < 10 g/dL
- Edad ≥ 18 años
- Género: Masculino o Femenino
- Cantidad suficiente de muestras biológicas para estudios moleculares
Criterio de exclusión:
- Edad <18 años
- Pacientes que no requieren tratamiento en estrategia "ver y esperar"
- Cantidad insuficiente de muestras biológicas para estudios moleculares
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Pacientes con SÍNDROMES MIELODISPLÁSICOS
Pacientes diagnosticados de SMD según clasificaciones FAB, OMS e IPSS.
Pacientes que necesitan iniciar un tratamiento (es decir,
EPO, lenalidomida, azacitidina).
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Analizar la incidencia de mutaciones del gen TET2 y Validación del potencial pronóstico de las mutaciones TET2 y cribado MPLA
Periodo de tiempo: 2 años
|
Analizar la incidencia de mutaciones del gen TET2 en una serie de pacientes con SMD y describir el estado clínico de los pacientes portadores de mutaciones Validación del potencial pronóstico de las mutaciones de TET2 y detección de MPLA en:
|
2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Validación del potencial pronóstico de las mutaciones TET2
Periodo de tiempo: 2 años
|
Validación del potencial pronóstico de las mutaciones Tet2 en:
|
2 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Fortunato Morabito, MD, Unità Operativa Complessa di Ematologia- Azienda Ospedaliera di Cosenza - Italy
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Greenberg P, Cox C, LeBeau MM, Fenaux P, Morel P, Sanz G, Sanz M, Vallespi T, Hamblin T, Oscier D, Ohyashiki K, Toyama K, Aul C, Mufti G, Bennett J. International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood. 1997 Mar 15;89(6):2079-88. Erratum In: Blood 1998 Feb 1;91(3):1100.
- Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, Flandrin G, Galton DA, Gralnick HR, Sultan C. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1982 Jun;51(2):189-99.
- Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD. The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms. Blood. 2002 Oct 1;100(7):2292-302. doi: 10.1182/blood-2002-04-1199.
- Rollison DE, Howlader N, Smith MT, Strom SS, Merritt WD, Ries LA, Edwards BK, List AF. Epidemiology of myelodysplastic syndromes and chronic myeloproliferative disorders in the United States, 2001-2004, using data from the NAACCR and SEER programs. Blood. 2008 Jul 1;112(1):45-52. doi: 10.1182/blood-2008-01-134858. Epub 2008 Apr 28.
- Tahiliani M, Koh KP, Shen Y, Pastor WA, Bandukwala H, Brudno Y, Agarwal S, Iyer LM, Liu DR, Aravind L, Rao A. Conversion of 5-methylcytosine to 5-hydroxymethylcytosine in mammalian DNA by MLL partner TET1. Science. 2009 May 15;324(5929):930-5. doi: 10.1126/science.1170116. Epub 2009 Apr 16.
- Harris NL, Jaffe ES, Diebold J, Flandrin G, Muller-Hermelink HK, Vardiman J, Lister TA, Bloomfield CD. The World Health Organization classification of neoplastic diseases of the hematopoietic and lymphoid tissues. Report of the Clinical Advisory Committee meeting, Airlie House, Virginia, November, 1997. Ann Oncol. 1999 Dec;10(12):1419-32. doi: 10.1023/a:1008375931236.
- Cazzola M, Malcovati L. Myelodysplastic syndromes--coping with ineffective hematopoiesis. N Engl J Med. 2005 Feb 10;352(6):536-8. doi: 10.1056/NEJMp048266. No abstract available.
- Delhommeau F, Dupont S, Della Valle V, James C, Trannoy S, Masse A, Kosmider O, Le Couedic JP, Robert F, Alberdi A, Lecluse Y, Plo I, Dreyfus FJ, Marzac C, Casadevall N, Lacombe C, Romana SP, Dessen P, Soulier J, Viguie F, Fontenay M, Vainchenker W, Bernard OA. Mutation in TET2 in myeloid cancers. N Engl J Med. 2009 May 28;360(22):2289-301. doi: 10.1056/NEJMoa0810069.
- Abdel-Wahab O, Mullally A, Hedvat C, Garcia-Manero G, Patel J, Wadleigh M, Malinge S, Yao J, Kilpivaara O, Bhat R, Huberman K, Thomas S, Dolgalev I, Heguy A, Paietta E, Le Beau MM, Beran M, Tallman MS, Ebert BL, Kantarjian HM, Stone RM, Gilliland DG, Crispino JD, Levine RL. Genetic characterization of TET1, TET2, and TET3 alterations in myeloid malignancies. Blood. 2009 Jul 2;114(1):144-7. doi: 10.1182/blood-2009-03-210039. Epub 2009 May 6.
- Bacher U, Haferlach C, Schnittger S, Kohlmann A, Kern W, Haferlach T. Mutations of the TET2 and CBL genes: novel molecular markers in myeloid malignancies. Ann Hematol. 2010 Jul;89(7):643-52. doi: 10.1007/s00277-010-0920-6. Epub 2010 Mar 2.
- Couronne L, Lippert E, Andrieux J, Kosmider O, Radford-Weiss I, Penther D, Dastugue N, Mugneret F, Lafage M, Gachard N, Nadal N, Bernard OA, Nguyen-Khac F. Analyses of TET2 mutations in post-myeloproliferative neoplasm acute myeloid leukemias. Leukemia. 2010 Jan;24(1):201-3. doi: 10.1038/leu.2009.169. Epub 2009 Aug 27. No abstract available.
- Kosmider O, Gelsi-Boyer V, Cheok M, Grabar S, Della-Valle V, Picard F, Viguie F, Quesnel B, Beyne-Rauzy O, Solary E, Vey N, Hunault-Berger M, Fenaux P, Mansat-De Mas V, Delabesse E, Guardiola P, Lacombe C, Vainchenker W, Preudhomme C, Dreyfus F, Bernard OA, Birnbaum D, Fontenay M; Groupe Francophone des Myelodysplasies. TET2 mutation is an independent favorable prognostic factor in myelodysplastic syndromes (MDSs). Blood. 2009 Oct 8;114(15):3285-91. doi: 10.1182/blood-2009-04-215814. Epub 2009 Aug 7.
- Langemeijer SM, Kuiper RP, Berends M, Knops R, Aslanyan MG, Massop M, Stevens-Linders E, van Hoogen P, van Kessel AG, Raymakers RA, Kamping EJ, Verhoef GE, Verburgh E, Hagemeijer A, Vandenberghe P, de Witte T, van der Reijden BA, Jansen JH. Acquired mutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes. Nat Genet. 2009 Jul;41(7):838-42. doi: 10.1038/ng.391. Epub 2009 May 31.
- Lorsbach RB, Moore J, Mathew S, Raimondi SC, Mukatira ST, Downing JR. TET1, a member of a novel protein family, is fused to MLL in acute myeloid leukemia containing the t(10;11)(q22;q23). Leukemia. 2003 Mar;17(3):637-41. doi: 10.1038/sj.leu.2402834. No abstract available.
- Ma X, Does M, Raza A, Mayne ST. Myelodysplastic syndromes: incidence and survival in the United States. Cancer. 2007 Apr 15;109(8):1536-42. doi: 10.1002/cncr.22570.
- Malcovati L, Nimer SD. Myelodysplastic syndromes: diagnosis and staging. Cancer Control. 2008 Oct;15 Suppl:4-13. doi: 10.1177/107327480801504s02.
- Nie HH, H.H., Jenkins JG, Steinmrenner K, Bent DH., SPSS (Statistical Package for the Social Science). 1979, New York, NY: McGraw-Hill.
- Ono R, Taki T, Taketani T, Taniwaki M, Kobayashi H, Hayashi Y. LCX, leukemia-associated protein with a CXXC domain, is fused to MLL in acute myeloid leukemia with trilineage dysplasia having t(10;11)(q22;q23). Cancer Res. 2002 Jul 15;62(14):4075-80.
- Sanz GF, Sanz MA, Greenberg PL. Prognostic factors and scoring systems in myelodysplastic syndromes. Haematologica. 1998 Apr;83(4):358-68.
- Sekeres M, Cosgrove D, Falco A. Managing patients with low-risk MDS. Clin Adv Hematol Oncol. 2006 Jul;4(7 Suppl 16):1-10; quiz 11-2.
- Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H et al, eds. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IARC: Lyon, 2008.
- Tefferi A, Pardanani A, Lim KH, Abdel-Wahab O, Lasho TL, Patel J, Gangat N, Finke CM, Schwager S, Mullally A, Li CY, Hanson CA, Mesa R, Bernard O, Delhommeau F, Vainchenker W, Gilliland DG, Levine RL. TET2 mutations and their clinical correlates in polycythemia vera, essential thrombocythemia and myelofibrosis. Leukemia. 2009 May;23(5):905-11. doi: 10.1038/leu.2009.47. Epub 2009 Mar 5.
- Tefferi A, Lim KH, Abdel-Wahab O, Lasho TL, Patel J, Patnaik MM, Hanson CA, Pardanani A, Gilliland DG, Levine RL. Detection of mutant TET2 in myeloid malignancies other than myeloproliferative neoplasms: CMML, MDS, MDS/MPN and AML. Leukemia. 2009 Jul;23(7):1343-5. doi: 10.1038/leu.2009.59. Epub 2009 Mar 19. No abstract available.
- Viguie F, Aboura A, Bouscary D, Ramond S, Delmer A, Tachdjian G, Marie JP, Casadevall N. Common 4q24 deletion in four cases of hematopoietic malignancy: early stem cell involvement? Leukemia. 2005 Aug;19(8):1411-5. doi: 10.1038/sj.leu.2403818.
- Walker AH, Najarian D, White DL, Jaffe JF, Kanetsky PA, Rebbeck TR. Collection of genomic DNA by buccal swabs for polymerase chain reaction-based biomarker assays. Environ Health Perspect. 1999 Jul;107(7):517-20. doi: 10.1289/ehp.99107517.
- Woo JG, Sun G, Haverbusch M, Indugula S, Martin LJ, Broderick JP, Deka R, Woo D. Quality assessment of buccal versus blood genomic DNA using the Affymetrix 500 K GeneChip. BMC Genet. 2007 Nov 8;8:79. doi: 10.1186/1471-2156-8-79.
- Saint-Martin C, Leroy G, Delhommeau F, Panelatti G, Dupont S, James C, Plo I, Bordessoule D, Chomienne C, Delannoy A, Devidas A, Gardembas-Pain M, Isnard F, Plumelle Y, Bernard O, Vainchenker W, Najman A, Bellanne-Chantelot C; French Group of Familial Myeloproliferative Disorders. Analysis of the ten-eleven translocation 2 (TET2) gene in familial myeloproliferative neoplasms. Blood. 2009 Aug 20;114(8):1628-32. doi: 10.1182/blood-2009-01-197525. Epub 2009 Jun 29.
- Schmid M. Iron chelation therapy in MDS: what have we learnt recently? Blood Rev. 2009 Dec;23 Suppl 1:S21-5. doi: 10.1016/S0268-960X(09)70006-2.
- Schouten JP, McElgunn CJ, Waaijer R, Zwijnenburg D, Diepvens F, Pals G. Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification. Nucleic Acids Res. 2002 Jun 15;30(12):e57. doi: 10.1093/nar/gnf056.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2010
Finalización primaria (Anticipado)
1 de septiembre de 2013
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de febrero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de febrero de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
8 de febrero de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
8 de febrero de 2011
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de febrero de 2011
Última verificación
1 de febrero de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- O-MDS-PROTOCOL
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .