Los efectos de la suplementación con diclorhidrato de sapropterina en el estado redox in vivo en pacientes con PKU clásica

Criterios de inclusión: subestudio Criterios de inclusión iguales que el estudio principal:

• ≥ 8 años de edad
• Diagnóstico confirmado de PKU
• Dispuesto a continuar con la dieta actual (dieta típica durante los 3 meses anteriores al ingreso al estudio) sin cambios mientras participa en el estudio
• Estar dispuesto y ser capaz de proporcionar un consentimiento informado por escrito y firmado o, en el caso de sujetos menores de 18 años, proporcionar un asentimiento por escrito (si es necesario) y un consentimiento informado por escrito por parte de un representante legalmente autorizado después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes a cualquier procedimiento relacionado con la investigación
• Los sujetos sexualmente activos deben estar dispuestos a utilizar un método anticonceptivo aceptable mientras participan en el estudio y durante al menos 30 días después de la última dosis de dihidrocloruro de sapropterina.
• Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar dispuestas a realizarse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio. Las mujeres que no se consideran en edad fértil incluyen aquellas que han estado en la menopausia al menos 2 años, o que se han sometido a una ligadura de trompas al menos 1 año antes de la selección, o que se han sometido a una histerectomía total
• Dispuesto y capaz de cumplir con todos los procedimientos del estudio.

Criterios de exclusión: todos los demás subestudios Los mismos criterios de exclusión que el estudio principal:

• Tiene hipersensibilidad conocida al dihidrocloruro de sapropterina o a sus excipientes.
• Sujeto amamantando en la selección o planea quedar embarazada (sujeto o pareja) en cualquier momento durante el estudio
• Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 30 días anteriores a la selección, o requisito de cualquier agente en investigación antes de la finalización de todas las evaluaciones programadas del estudio
• Recibió diclorhidrato de sapropterina dentro de las 16 semanas posteriores a la aleatorización. • Ha iniciado o ajustado la medicación para el tratamiento del TDAH, la depresión o la ansiedad ≤ 8 semanas antes de la aleatorización.
• Tomar medicamentos que se sabe que inhiben la síntesis de folato (p. ej., metotrexato)
• Cualquier condición que requiera tratamiento con levodopa o cualquier inhibidor de la PDE-5
• Enfermedad o condición concurrente que podría interferir con la participación en el estudio, el cumplimiento o la seguridad según lo determine el Investigador
• Cualquier condición que, en opinión del Investigador, coloque al sujeto en alto riesgo de cumplimiento deficiente del tratamiento o de no completar el estudio.