Die Auswirkungen einer Sapropterin-Dihydrochlorid-Supplementierung auf den in vivo-Redoxstatus bei Patienten mit klassischer PKU

Einschlusskriterien: Teilstudie Einschlusskriterien wie Hauptstudie:

• ≥ 8 Jahre alt
• Bestätigte Diagnose einer PKU
• Bereitschaft, die aktuelle Ernährung (typische Ernährung für die 3 Monate vor Studieneintritt) während der Teilnahme an der Studie unverändert fortzusetzen
• Bereit und in der Lage, eine schriftliche, unterzeichnete Einverständniserklärung abzugeben oder bei Probanden unter 18 Jahren eine schriftliche Einverständniserklärung (falls erforderlich) und eine schriftliche Einverständniserklärung eines gesetzlich bevollmächtigten Vertreters abzugeben, nachdem die Art der Studie erklärt wurde, und vorher zu allen forschungsbezogenen Verfahren
• Sexuell aktive Probanden müssen bereit sein, während der Teilnahme an der Studie und für mindestens 30 Tage nach der letzten Dosis von Sapropterindihydrochlorid eine akzeptable Verhütungsmethode anzuwenden
• Frauen im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest haben und bereit sein, während der Studie zusätzliche Schwangerschaftstests durchzuführen. Zu den Frauen, die als nicht gebärfähig gelten, gehören diejenigen, die mindestens 2 Jahre in der Menopause waren oder mindestens 1 Jahr vor dem Screening eine Tubenligatur hatten oder sich einer totalen Hysterektomie unterzogen haben
• Bereit und in der Lage, alle Studienverfahren einzuhalten

Ausschlusskriterien: Alle anderen Teilstudien Ausschlusskriterien wie Hauptstudie:

• Hat eine bekannte Überempfindlichkeit gegen Sapropterindihydrochlorid oder seine Hilfsstoffe
• Proband stillt beim Screening oder plant, zu irgendeinem Zeitpunkt während der Studie schwanger zu werden (Proband oder Partner).
• Verwendung eines Prüfpräparats oder medizinischen Prüfgeräts innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening oder Anforderung eines Prüfpräparats vor Abschluss aller geplanten Studienbewertungen
• Sapropterindihydrochlorid innerhalb von 16 Wochen nach Randomisierung erhalten • Medikation zur Behandlung von ADHS, Depression oder Angst ≤ 8 Wochen vor Randomisierung eingeleitet oder angepasst
• Einnahme von Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie die Folatsynthese hemmen (z. B. Methotrexat)
• Jeder Zustand, der eine Behandlung mit Levodopa oder einem PDE-5-Hemmer erfordert
• Gleichzeitige Krankheit oder Zustand, die die Studienteilnahme, Compliance oder Sicherheit beeinträchtigen würden, wie vom Prüfarzt festgelegt
• Jede Bedingung, die nach Ansicht des Ermittlers das Subjekt einem hohen Risiko einer schlechten Behandlungscompliance aussetzt oder die Studie nicht abschließt