Evaluación de seguridad y eficacia de dosis repetidas de neoGAA en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío.
22 de marzo de 2023 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Un estudio abierto, multicéntrico, multinacional, de dosis ascendente sobre la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética, la farmacodinámica y la eficacia exploratoria de infusiones bisemanales repetidas de neoGAA en pacientes sin tratamiento previo con enfermedad de Pompe de inicio tardío tratados con alglucosidasa alfa.
Objetivo primario:
Evaluar la seguridad y la tolerabilidad de neoGAA en pacientes sin tratamiento previo y tratados con alglucosidasa alfa con enfermedad de Pompe de aparición tardía.
Objetivo secundario:
Evaluar la farmacocinética, la farmacodinámica de neoGAA en pacientes sin tratamiento previo y tratados con alglucosidasa alfa con enfermedad de Pompe de aparición tardía.
Evaluar el efecto de neoGAA en los criterios de valoración de eficacia exploratorios en pacientes sin tratamiento previo y tratados con alglucosidasa alfa con enfermedad de Pompe de aparición tardía.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Detección: dentro de los 90 días Período de tratamiento: 24 semanas (incluidas 13 infusiones quincenales) Visita de evaluación posterior al tratamiento: 2 semanas después de la última infusión de neoGAA (en la semana 27) Visita de finalización del estudio: 4 semanas después de la última infusión de neoGAA (en la semana 29 ) Duración total: aproximadamente 41 semanas
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
24
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Mainz, Alemania, 55131
- Investigational Site Number 276003
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München, Alemania, 80336
- Investigational Site Number 276001
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Münster, Alemania, 48149
- Investigational Site Number 276002
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Leuven, Bélgica, 3000
- Investigational Site Number 056001
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København Ø, Dinamarca, 2100
- Investigational Site Number 208001
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
- Investigational Site Number 840006
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32209
- Investigational Site Number 840010
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160-7321
- Investigational Site Number 840001
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Investigational Site Number 840008
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Investigational Site Number 840002
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Investigational Site Number 840009
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Investigational Site Number 840003
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Marseille, Francia, 13385
- Investigational Site Number 250001
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Nice, Francia, 06012
- Investigational Site Number 250003
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Paris, Francia, 75013
- Investigational Site Number 250002
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Rotterdam, Países Bajos, 3015 GJ
- Investigational Site Number 528001
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Newcastle Upon Tyne, Reino Unido, NE1 4LP
- Investigational Site Number 826003
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión :
Tanto para el Grupo 1 como para el Grupo 2:
- Pacientes masculinos o femeninos con deficiencia confirmada de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) de cualquier origen tisular y/o mutación confirmada del gen GAA y sin hipertrofia cardíaca conocida.
- Paciente dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado firmado
- El paciente puede deambular 50 metros (aproximadamente 160 pies) sin detenerse y sin un dispositivo de asistencia. El uso de un dispositivo de asistencia para la deambulación comunitaria es apropiado.
- El paciente tiene una capacidad vital forzada (FVC) en posición erguida de ≥50 % del valor previsto.
- La paciente, si es mujer y en edad fértil, debe tener una prueba de embarazo negativa [gonadotropina coriónica humana beta en orina (β-hCG)] al inicio del estudio.
Solo pacientes del grupo 2:
- El paciente ha sido tratado previamente con alglucosidasa alfa durante al menos 9 meses.
Criterio de exclusión:
Tanto para el Grupo 1 como para el Grupo 2:
- El paciente depende de una silla de ruedas.
- El paciente requiere ventilación invasiva (se permite la ventilación no invasiva).
- El paciente está participando en otro estudio clínico utilizando un tratamiento en investigación.
- El paciente, en opinión del investigador, no puede cumplir con los requisitos del estudio.
- El paciente tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe), que incluye una enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa u otra afección médica, una enfermedad intercurrente grave o una circunstancia atenuante que, en la opinión del investigador, impide la participación en el estudio o reduce potencialmente la supervivencia.
- El paciente no puede someterse a un examen de resonancia magnética debido a una contraindicación formal, como un marcapasos, metales ferromagnéticos implantados, trastorno de ansiedad, etc.
Solo grupo 1:
- El paciente ha tenido tratamiento previo con alglucosidasa alfa o cualquier otra terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe.
Solo grupo 2:
- El paciente tiene un alto riesgo de una reacción alérgica grave a neoGAA (es decir, reacción anafiláctica previa de moderada a grave a la alglucosidasa alfa y/o el paciente tiene anticuerpos de inmunoglobulina (Ig) E contra la alglucosidasa alfa, y/o antecedentes de títulos de anticuerpos de inmunoglobulina G (IgG) altos y sostenidos contra la alglucosidasa alfa que, en opinión del investigador, sugieren un alto riesgo de una reacción alérgica a neoGAA).
La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 1 - 5 mg
Infusión intravenosa de 5 mg de neoGAA a pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío sin tratamiento previo una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 1 - 10 mg
Infusión intravenosa de 10 mg de neoGAA a pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío sin tratamiento previo una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas.
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 1 - 20 mg
Infusión intravenosa de 20 mg de neoGAA a pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío sin tratamiento previo una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas.
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 2 - 5 mg
Infusión intravenosa de 5 mg de neoGAA una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas a pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía tratados previamente con alglucósido alfa.
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 2 - 10 mg
Infusión intravenosa de 10 mg de neoGAA una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas a pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía tratados previamente con alglucósido alfa.
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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Experimental: GZ402666 (neoGAA) Grupo 2 - 20 mg
Infusión intravenosa de 20 mg de neoGAA una vez cada dos semanas durante un total de 24 semanas a pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía tratados previamente con alglucósido alfa.
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Forma farmacéutica: polvo liofilizado reconstituido para perfusión Vía de administración: intravenosa
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Eventos adversos
Periodo de tiempo: Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Evaluaciones de laboratorio que incluyen hematología, bioquímica y análisis de orina.
Periodo de tiempo: Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Signos vitales
Periodo de tiempo: Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Electrocardiograma
Periodo de tiempo: detección/línea de base, Semana 1, Semana 13, Semana 25
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detección/línea de base, Semana 1, Semana 13, Semana 25
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Evaluaciones de inmunogenicidad
Periodo de tiempo: tamizaje/línea de base hasta la semana 29
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tamizaje/línea de base hasta la semana 29
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Cmáx
Periodo de tiempo: Semana 1, Semana 13, Semana 25
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Semana 1, Semana 13, Semana 25
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ABC
Periodo de tiempo: Semana 1, Semana 13, Semana 25
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Semana 1, Semana 13, Semana 25
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t1/2
Periodo de tiempo: Semana 1, Semana 13, Semana 25
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Semana 1, Semana 13, Semana 25
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Contenido de glucógeno del músculo esquelético
Periodo de tiempo: detección/línea de base, semana 27
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detección/línea de base, semana 27
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Imágenes de resonancia magnética del músculo esquelético para evaluaciones degenerativas musculares cualitativas y cuantitativas.
Periodo de tiempo: detección/línea de base, semana 27
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detección/línea de base, semana 27
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Urinario Hex4
Periodo de tiempo: Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Cribado/línea de base hasta la semana 25
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Evaluaciones funcionales, incluida la prueba de caminata de 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: detección/línea de base, Semana 13, Semana 25
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La evaluación funcional incluye: puntos finales de la prueba de función pulmonar (PFT), marcha, escalera, maniobra de Gower, silla (GSGC), medida de función motora gruesa-88 (GMFM-88), prueba rápida de función motora (QMFT), prueba de dinamómetro manual, Inventario de Calidad de Vida Pediátrica Escala Multidimensional de Fatiga (PedsQL)
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detección/línea de base, Semana 13, Semana 25
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Evaluaciones de calidad de vida
Periodo de tiempo: detección/línea de base, Semana 13, Semana 25
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detección/línea de base, Semana 13, Semana 25
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
19 de agosto de 2013
Finalización primaria (Actual)
25 de febrero de 2015
Finalización del estudio (Actual)
25 de febrero de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
12 de julio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de marzo de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- TDR12857
- 2012-004167-42 (Número EudraCT)
- U1111-1144-7725 (Otro identificador: (UTN))
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