Évaluation de l'innocuité et de l'efficacité de l'administration répétée de neoGAA chez les patients atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive.

Critère d'intégration :

Pour le groupe 1 et le groupe 2 :

• Patients de sexe masculin ou féminin présentant un déficit confirmé en enzyme α-glucosidase acide (GAA) de toute source tissulaire et/ou une mutation confirmée du gène GAA et sans hypertrophie cardiaque connue.
• Patient désireux et capable de fournir un consentement éclairé signé
• Le patient est capable de marcher sur 50 mètres (environ 160 pieds) sans s'arrêter et sans appareil fonctionnel. L'utilisation d'appareils fonctionnels pour la déambulation communautaire est appropriée.
• Le patient a une capacité vitale forcée (CVF) en position verticale ≥ 50 % prévue.
• La patiente, si elle est de sexe féminin et en âge de procréer, doit avoir un test de grossesse [urine bêta-gonadotrophine chorionique humaine (β-hCG)] négatif au départ.

Patients du groupe 2 uniquement :

- Le patient a été préalablement traité par alglucosidase alfa pendant au moins 9 mois.

Critère d'exclusion:

Pour le groupe 1 et le groupe 2 :

• Le patient est dépendant d'un fauteuil roulant.
• Le patient a besoin d'une ventilation invasive (la ventilation non invasive est autorisée).
• Le patient participe à une autre étude clinique utilisant un traitement expérimental.
• Le patient, de l'avis de l'investigateur, est incapable de se conformer aux exigences de l'étude.
• Le patient a une maladie organique cliniquement significative (à l'exception des symptômes liés à la maladie de Pompe), y compris une maladie cardiovasculaire, hépatique, pulmonaire, neurologique ou rénale cliniquement significative, ou une autre affection médicale, une maladie intercurrente grave ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, empêche la participation à l'étude ou diminue potentiellement la survie.
• Le patient ne peut pas se soumettre à un examen IRM en raison d'une contre-indication formelle telle qu'un stimulateur cardiaque, des métaux ferromagnétiques implantés, un trouble anxieux, etc.

Groupe 1 uniquement :

- Le patient a déjà reçu un traitement par alglucosidase alfa ou tout autre traitement enzymatique substitutif (ERT) pour la maladie de Pompe.

Groupe 2 uniquement :

- Le patient présente un risque élevé de réaction allergique grave au néoGAA (c.-à-d. réaction anaphylactique modérée à sévère antérieure à l'alglucosidase alfa et/ou le patient a des anticorps d'immunoglobuline (Ig) E contre l'alglucosidase alfa, et/ou des antécédents de titres d'anticorps d'immunoglobuline G (IgG) élevés et soutenus contre l'alglucosidase alfa qui, de l'avis de l'investigateur, suggèrent un risque élevé de réaction allergique au néoGAA).

Les informations ci-dessus ne sont pas destinées à contenir toutes les considérations relatives à la participation potentielle d'un patient à un essai clinique.