Sikkerhed og effektivitetsevaluering af gentagen neoGAA-dosering hos patienter med sent opstået Pompe-sygdom.

Inklusionskriterier:

For både gruppe 1 og gruppe 2:

• Mandlige eller kvindelige patienter med bekræftet syre-α-glucosidase (GAA)-enzymmangel fra enhver vævskilde og/eller bekræftet GAA-genmutation og uden kendt hjertehypertrofi.
• Patient villig og i stand til at give underskrevet informeret samtykke
• Patienten er i stand til at bevæge sig 50 meter (ca. 160 fod) uden at stoppe og uden et hjælpemiddel. Brug af hjælpemidler til ambulation i lokalsamfundet er passende.
• Patienten har en forudsagt forceret vitalkapacitet (FVC) i oprejst stilling på ≥50 %.
• Patienten, hvis hun er kvinde og i den fødedygtige alder, skal have en negativ graviditetstest [urin beta-humant choriongonadotropin (β-hCG)] ved baseline.

Kun gruppe 2 patienter:

- Patienten har tidligere været behandlet med alglucosidase alfa i mindst 9 måneder.

Ekskluderingskriterier:

For både gruppe 1 og gruppe 2:

• Patienten er kørestolsafhængig.
• Patienten har brug for invasiv ventilation (ikke-invasiv ventilation er tilladt).
• Patienten deltager i en anden klinisk undersøgelse, der anvender forsøgsbehandling.
• Efter investigatorens opfattelse er patienten ikke i stand til at overholde kravene i undersøgelsen.
• Patienten har klinisk signifikant organisk sygdom (med undtagelse af symptomer relateret til Pompes sygdom), herunder klinisk signifikant kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller anden medicinsk tilstand, alvorlig interkurrent sygdom eller formildende omstændighed, som efter vurderingen af investigator, udelukker deltagelse i undersøgelsen eller reducerer potentielt overlevelse.
• Patienten kan ikke sendes til MR-undersøgelse på grund af en formel kontraindikation såsom pacemaker, implanterede ferromagnetiske metaller, angstlidelse osv.

Kun gruppe 1:

- Patienten har tidligere haft behandling med alglucosidase alfa eller enhver anden enzymerstatningsterapi (ERT) mod Pompes sygdom.

Kun gruppe 2:

- Patienten har en høj risiko for en alvorlig allergisk reaktion over for neoGAA (dvs. tidligere moderat til svær anafylaktisk reaktion på alglucosidase alfa og/eller patienten har immunglobulin (Ig) E-antistoffer mod alglucosidase alfa og/eller en historie med vedvarende høje immunglobulin G (IgG) antistoftitre mod alglucosidase alfa, hvilket efter investigatorens mening tyder på høj risiko for en allergisk reaktion på neoGAA).

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.