Perfil molecular en muestras de tejido de pacientes con cáncer que responden excepcionalmente al tratamiento
16 de abril de 2026 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)
Estudio piloto de respondedores excepcionales: Perfil molecular de tumores de pacientes con cáncer que son respondedores excepcionales
Este ensayo de investigación piloto estudia el perfil molecular en muestras de tejido de pacientes con cáncer que mejoraron con un tratamiento que no funcionó para la mayoría de los otros pacientes con la misma enfermedad.
El estudio de muestras de tejido de pacientes con cáncer en el laboratorio puede ayudar a los médicos a aprender más sobre los cambios que ocurren en el ácido desoxirribonucleico (ADN) e identificar biomarcadores relacionados con la respuesta de los pacientes al tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
OBJETIVOS PRINCIPALES:
I. Para identificar indicadores moleculares en tejidos malignos de pacientes que tuvieron una respuesta excepcional en ensayos clínicos o tratamientos sistémicos estándar usando exoma completo y/o secuenciación profunda dirigida, así como potencialmente otras secuencias y otros métodos de caracterización molecular (si existe tejido adecuado).
II. Explorar asociaciones entre los indicadores moleculares identificados y el supuesto mecanismo de acción del tratamiento recibido por el paciente.
tercero Para probar la viabilidad de identificar "respondedores excepcionales", obtener el tumor relevante y el tejido normal y los datos clínicos, y realizar el exoma completo y/o la secuenciación profunda específica en estas muestras.
DESCRIBIR:
Las muestras de tejido recolectadas previamente se analizan a través de la secuenciación del exoma completo y/o la secuenciación profunda del ensayo de secuenciación de próxima generación (NGS). Los casos para los que se dispone de cantidades suficientes de ácido nucleico se someterán a análisis adicionales, incluida la secuenciación del genoma completo, la secuenciación del ácido ribonucleico mensajero (ARN) (ARNm), la secuenciación de micro (miARN), el análisis de metilación del promotor y el análisis de polimorfismo de nucleótido único (SNP).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
170
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Duarte, California, Estados Unidos, 91010
- City of Hope Comprehensive Cancer Center
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Fresno, California, Estados Unidos, 93720
- Kaiser Permanente-Fresno
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Oakland, California, Estados Unidos, 94611
- Kaiser Permanente-Oakland
-
Richmond, California, Estados Unidos, 94801
- Kaiser Permanente-Richmond
-
San Francisco, California, Estados Unidos, 94158
- UCSF Medical Center-Mission Bay
-
Santa Clara, California, Estados Unidos, 95051
- Kaiser Permanente Medical Center - Santa Clara
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Santa Rosa, California, Estados Unidos, 95403
- Kaiser Permanente-Santa Rosa
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Stockton, California, Estados Unidos, 95210
- Kaiser Permanente-Stockton
-
Walnut Creek, California, Estados Unidos, 94596
- Kaiser Permanente-Walnut Creek
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-
Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- UCHealth University of Colorado Hospital
-
Fort Collins, Colorado, Estados Unidos, 80524
- Poudre Valley Hospital
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Connecticut
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Greenwich, Connecticut, Estados Unidos, 06830
- Greenwich Hospital
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Delaware
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Newark, Delaware, Estados Unidos, 19713
- Helen F Graham Cancer Center
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Newark, Delaware, Estados Unidos, 19713
- Medical Oncology Hematology Consultants PA
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District of Columbia
-
Washington D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20016
- Sibley Memorial Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
-
Columbus, Georgia, Estados Unidos, 31904
- John B Amos Cancer Center
-
Valdosta, Georgia, Estados Unidos, 31602
- South Georgia Medical Center/Pearlman Cancer Center
-
-
Idaho
-
Boise, Idaho, Estados Unidos, 83706
- Saint Alphonsus Cancer Care Center-Boise
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-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60631
- Presence Resurrection Medical Center
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush MD Anderson Cancer Center
-
Decatur, Illinois, Estados Unidos, 62526
- Decatur Memorial Hospital
-
Decatur, Illinois, Estados Unidos, 62526
- Cancer Care Specialists of Illinois - Decatur
-
Evanston, Illinois, Estados Unidos, 60201
- NorthShore University HealthSystem-Evanston Hospital
-
Peoria, Illinois, Estados Unidos, 61615
- Illinois CancerCare-Peoria
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Springfield, Illinois, Estados Unidos, 62702
- Springfield Clinic
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Iowa
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Cedar Rapids, Iowa, Estados Unidos, 52402
- Physicians' Clinic of Iowa PC
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-
Maine
-
York Village, Maine, Estados Unidos, 03909
- York Hospital
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-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- NCI - Center for Cancer Research
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Cancer Institute Developmental Therapeutics Clinic
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan Rogel Cancer Center
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48106
- Trinity Health Saint Joseph Mercy Hospital Ann Arbor
-
Brighton, Michigan, Estados Unidos, 48114
- Trinity Health Medical Center - Brighton
-
Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
- Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Corewell Health Grand Rapids Hospitals - Butterworth Hospital
-
Marquette, Michigan, Estados Unidos, 49855
- UP Health System Marquette
-
Marquette, Michigan, Estados Unidos, 49855
- UP Health System Hematology Oncology Marquette
-
Southfield, Michigan, Estados Unidos, 48075
- Henry Ford Health Providence Southfield Hospital
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-
Missouri
-
Cape Girardeau, Missouri, Estados Unidos, 63703
- Saint Francis Medical Center
-
Springfield, Missouri, Estados Unidos, 65807
- CoxHealth South Hospital
-
Springfield, Missouri, Estados Unidos, 65804
- Mercy Hospital Springfield
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University School of Medicine
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63131
- Missouri Baptist Medical Center
-
St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63141
- Mercy Hospital Saint Louis
-
-
Montana
-
Great Falls, Montana, Estados Unidos, 59405
- Benefis Sletten Cancer Institute
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-
New Hampshire
-
Portsmouth, New Hampshire, Estados Unidos, 03802
- Portsmouth Regional Hospital
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87106
- University of New Mexico Cancer Center
-
-
New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester
-
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North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Duke University Medical Center
-
Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
- Wake Forest University Health Sciences
-
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North Dakota
-
Fargo, North Dakota, Estados Unidos, 58122
- Sanford Roger Maris Cancer Center
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43214
- Riverside Methodist Hospital
-
-
Oklahoma
-
Lawton, Oklahoma, Estados Unidos, 73505
- Cancer Centers of Southwest Oklahoma Research
-
Oklahoma City, Oklahoma, Estados Unidos, 73104
- University of Oklahoma Health Sciences Center
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97227
- Kaiser Permanente Northwest
-
-
Pennsylvania
-
Phoenixville, Pennsylvania, Estados Unidos, 19460
- Reading Hospital McGlinn Cancer Institute at Phoenixville
-
West Chester, Pennsylvania, Estados Unidos, 19380
- Chester County Hospital
-
West Reading, Pennsylvania, Estados Unidos, 19611
- Reading Hospital
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South Carolina
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Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
- Prisma Health Cancer Institute - Faris
-
Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
- Prisma Health Cancer Institute - Butternut
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Seneca, South Carolina, Estados Unidos, 29672
- Prisma Health Cancer Institute - Seneca
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South Dakota
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Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57117-5134
- Sanford USD Medical Center - Sioux Falls
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Sioux Falls, South Dakota, Estados Unidos, 57104
- Sanford Cancer Center Oncology Clinic
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Tennessee
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Kingsport, Tennessee, Estados Unidos, 37660
- Wellmont Holston Valley Hospital and Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Ben Taub General Hospital
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San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84112
- Huntsman Cancer Institute/University of Utah
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
- University of Virginia Cancer Center
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West Virginia
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Martinsburg, West Virginia, Estados Unidos, 25401
- WVUH-Berkely Medical Center
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Wisconsin
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Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- University of Wisconsin Carbone Cancer Center - University Hospital
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Summit, Wisconsin, Estados Unidos, 53066
- Aurora Medical Center in Summit
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Waukesha, Wisconsin, Estados Unidos, 53188
- UW Cancer Center at ProHealth Care
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con cáncer participantes en la Iniciativa de Casos Excepcionales
Descripción
Criterios de inclusión:
Respuesta excepcional documentada, definida como pacientes que cumplen los siguientes criterios:
- Respuesta completa a un régimen en el que se espera una respuesta completa en < 10 % de los pacientes tratados de manera similar
- Respuesta parcial (RP) > 6 meses en un régimen en el que se esperan RP > 6 meses en < 10 % de los pacientes con enfermedad similar tratados con el mismo régimen o uno similar
Respuesta completa (CR) o PR de duración inusual, de modo que el comité de revisión interna la considere una respuesta excepcional; ejemplos a continuación:
- RP de duración > 3 x la mediana de la duración esperada de RP (en los casos en que se espera RP en > 10 % de los pacientes con la misma enfermedad tratados con el mismo régimen)
- RC o duración > 3 veces la mediana de la duración esperada de RC (en los casos en que RC puede verse en > 10 % de los pacientes con la misma enfermedad tratados con el mismo régimen)
- La duración observada de RC (o PR) es más larga de lo esperado para el 90% de los pacientes con la misma enfermedad tratados con el mismo régimen
- Nota: no se requiere que el paciente esté inscrito en un ensayo clínico cuando se observó la respuesta excepcional
- Los informes de exploraciones radiológicas u otra evidencia que documente la respuesta se presentarán para su revisión; casos en los que la respuesta no es evaluable (p. tratamiento adyuvante) no serán elegibles porque el resultado no se puede atribuir a un tratamiento específico
- El historial de tratamiento debe estar disponible, para el tratamiento previo y para el fármaco al que se produjo la respuesta excepcional.
- El paciente debe cumplir con los criterios de consentimiento; esto requiere: (i) el consentimiento actual del respondedor excepcional (ER) por parte de un participante vivo que no se perdió durante el seguimiento, (ii) el consentimiento previo para futuras investigaciones de un participante que no se sabe que haya fallecido, pero que se perdió durante el seguimiento, o ( iii) si el paciente ha fallecido y no se negó a participar en la investigación en el momento de la extracción del tejido para cualquier tejido que se usaría en este estudio, entonces no se requiere consentimiento
- Muestra de tumor disponible que cumple con los requisitos del estudio
Las muestras de tumor requeridas DEBEN existir y poder enviarse; los investigadores que deseen enviar muestras no deben haber hecho acuerdos que prohíban el uso gratuito de los datos de dichas muestras; el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) proporcionará a los investigadores una carta para el colaborador modificando su acuerdo existente para permitir la presentación del caso
- Se requiere tejido tumoral anterior a la administración del fármaco al que se produjo la respuesta excepcional; idealmente, esta muestra se habrá recolectado justo antes del tratamiento, pero se considerará otro tejido anterior; el tejido puede ser fresco congelado o fijado en formalina incluido en parafina
- La cantidad de tejido tumoral debe ser al menos una biopsia central y cumplir con los requisitos mínimos de muestra
- Recomendado: muestra de tejido normal: (opcional): sangre u otra fuente de muestras para la secuenciación de la línea germinal
- Las muestras de tumores y los datos clínicos enviados a la base de datos de respondedores excepcionales en la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP) deberán contar con acuerdos apropiados para permitir el envío; la base de datos de respondedores excepcionales puede aceptar datos clínicos y muestras de casos inscritos en un ensayo clínico patrocinado por el Programa de evaluación de terapias contra el cáncer (CTEP) y casos que no estaban inscritos en ningún ensayo clínico; si la respuesta se produjo en un ensayo que no fue patrocinado por CTEP, existen acuerdos existentes entre el sitio de envío y la compañía farmacéutica; si los acuerdos existentes no permiten el envío de muestras y datos clínicos, el NCI proporcionará a los investigadores una carta que permita que el tejido se use para el estudio de respondedores excepcionales si está firmada por el colaborador apropiado; la carta modifica el acuerdo existente para incluir el lenguaje de Opción de Propiedad Intelectual (PI) de CTEP que permitiría enviar el caso a la Base de Datos de Respondedores Excepcionales; si no se puede modificar el acuerdo existente y no se puede firmar la carta, no se aceptará el caso propuesto; Nota: como se indicó anteriormente, no es necesario que el paciente se haya inscrito en un ensayo clínico para ser elegible para el estudio de respondedores excepcionales
Criterio de exclusión:
- La respuesta del paciente no cumplió con los criterios para una respuesta excepcional
- Se espera que el régimen de tratamiento del paciente provoque RC o PR duradera en > 10 % de los pacientes
- La duración de la respuesta del paciente no es > 3 veces la duración mediana esperada de la respuesta
- Respuesta no evaluable o no atribuible al tratamiento sistémico (p. tratamiento adyuvante)
- El paciente rechazó el consentimiento para el uso de tejido para actividades de investigación incluidas en el estudio de respondedores excepcionales
- La muestra de tumor anterior a la respuesta excepcional no está disponible o no cumple con las métricas de calidad
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Auxiliar-Correlativo (perfilado molecular)
Las muestras de tejido recolectadas previamente se analizan a través de la secuenciación del exoma completo y/o la secuenciación profunda del ensayo NGS dirigido.
Los casos para los que se dispone de cantidades suficientes de ácido nucleico se someterán a análisis adicionales, incluida la secuenciación del genoma completo, la secuenciación de ARNm, la secuenciación de miARN, el análisis de metilación del promotor y el análisis de SNP.
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Someterse a secuenciación y análisis SNP
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Características moleculares en muestras de tejido de pacientes que respondieron excepcionalmente
Periodo de tiempo: Base
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Las características moleculares de los tumores en los pacientes serán discernibles como distintas del tumor en comparación con (i) muestras de tejido normal en el mismo paciente y (ii) bases de datos de datos similares para tipos de tumores normales y de otro tipo.
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Base
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Mecanismos putativos de acción de los tratamientos que recibieron los pacientes cuando experimentaron sus respuestas excepcionales
Periodo de tiempo: Base
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Se explorarán las asociaciones entre las características moleculares identificadas y los supuestos mecanismos de acción de los tratamientos que los pacientes recibieron cuando experimentaron sus respuestas excepcionales.
Los análisis estadísticos serán principalmente descriptivos.
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Base
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Número de casos identificados como posibles respondedores excepcionales
Periodo de tiempo: Base
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Los análisis estadísticos serán principalmente descriptivos.
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Base
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Porcentaje de casos potenciales identificados confirmados como respondedores excepcionales
Periodo de tiempo: Base
|
Los análisis estadísticos serán principalmente descriptivos.
|
Base
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|
Porcentaje de respondedores excepcionales confirmados para los que se adquiere tejido adecuado con el consentimiento informado adecuado
Periodo de tiempo: Base
|
Los análisis estadísticos serán principalmente descriptivos.
|
Base
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Porcentaje de casos adquiridos con tejido para los que se obtiene con éxito al menos la caracterización molecular mínima
Periodo de tiempo: Base
|
Los análisis estadísticos serán principalmente descriptivos.
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Base
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Porcentaje de casos caracterizados molecularmente para los cuales un informe de Caracterización Molecular identificó (sin referencia al fármaco recibido por el paciente) al menos una característica que se consideró que tiene relevancia terapéutica potencial
Periodo de tiempo: Base
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Los descubrimientos prometedores se resumirán para el grupo de casos para los que se obtuvo con éxito la caracterización molecular mínima.
Para cada uno de estos casos, los datos moleculares serán revisados por un panel de expertos ("Panel") para identificar características interesantes.
Todas las proporciones estimadas estarán acompañadas de intervalos de confianza exactos del 95%.
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Base
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Porcentaje de casos con >= 1 característica en el informe de Caracterización Molecular que se consideró que tenía relevancia terapéutica potencial para la clase específica de medicamento que el paciente realmente recibió cuando experimentó la respuesta excepcional
Periodo de tiempo: Base
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Los descubrimientos prometedores se resumirán para el grupo de casos para los que se obtuvo con éxito la caracterización molecular mínima.
Para cada uno de estos casos, el Panel revisará los datos moleculares para identificar características interesantes.
Todas las proporciones estimadas estarán acompañadas de intervalos de confianza exactos del 95%.
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Base
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Porcentaje de casos con >= 1 característica que se correlaciona con el mecanismo de acción de la subvención específica a la que se produjo la respuesta excepcional que se encontró después de analizar más a fondo los datos del perfil molecular en busca de anomalías moleculares relevantes
Periodo de tiempo: Base
|
Los descubrimientos prometedores se resumirán para el grupo de casos para los que se obtuvo con éxito la caracterización molecular mínima.
Para cada uno de estos casos, el Panel revisará los datos moleculares para identificar características interesantes.
Todas las proporciones estimadas estarán acompañadas de intervalos de confianza exactos del 95%.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: S. P Ivy, National Cancer Institute (NCI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de septiembre de 2014
Finalización primaria (Actual)
4 de marzo de 2021
Finalización del estudio (Estimado)
30 de abril de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
16 de septiembre de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de septiembre de 2014
Publicado por primera vez (Estimado)
18 de septiembre de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de abril de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NCI-2014-01585 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
- UM1CA186704 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- 9671 (Otro identificador: CTEP)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .