Análisis de biomarcadores de tumores del sistema nervioso central

FONDO

• Los tumores del Sistema Nervioso Central (SNC) y cerebrales son un grupo heterogéneo de neoplasias. Pueden clasificarse ampliamente en tumores de tejido neuroepitelial, meninges, sistema hematopoyético, células germinales y silla turca.
• El Registro Central de Tumores Cerebrales de los Estados Unidos informa una tasa de incidencia anual promedio general ajustada por edad para los años 2006-2010 para tumores cerebrales primarios y del SNC de 21,03 por 100 000. Esto conduce a una mortalidad estimada de más de 13.000 muertes por año. Aunque este número es pequeño en comparación con otros cánceres más comunes, debido a la ubicación de los tumores del SNC (cerebro y médula espinal), son responsables de una morbilidad y mortalidad desproporcionadamente altas entre los pacientes con cáncer.
• Aunque se ha avanzado mucho en la comprensión general de los tumores del SNC, no se sabe mucho sobre los mecanismos responsables de la heterogeneidad intratumoral, la recaída de la enfermedad, la progresión a grados más altos y los mecanismos invasivos in vivo. Esto puede implicar nuevas mutaciones, selección de clones específicos de células ya sea por presión terapéutica o como parte de la evolución natural del tumor que conduce a la progresión, señales microambientales o combinaciones.
• Este estudio revisará las alteraciones patológicas moleculares de especímenes de tumores del SNC humano archivados en la presentación inicial y en la recaída posterior. Solicitaremos muestras de tejido de tumor cerebral archivadas del Laboratorio de Patología NCI CCR en múltiples puntos de tiempo para determinar la expresión de proteínas celulares y marcadores sustitutos involucrados en el crecimiento, proliferación, diferenciación, invasión y supervivencia de las células tumorales cerebrales. Dicha información se combinará con datos de imágenes (MRI, PET, etc.) para identificar posibles marcadores sustitutos de resistencia a enfermedades.
• Este estudio tiene el potencial de descubrir eventos moleculares clave que subyacen a la progresión de la enfermedad y, por lo tanto, contribuir a la comprensión de la patogénesis del tumor del SNC sin la intervención activa del paciente.

OBJETIVOS

-Estudiar especímenes archivados de tumores del SNC del Laboratorio de Patología NCI CCR para explorar nuevos biomarcadores potenciales para el diagnóstico y comprender mejor la patogénesis de los tumores del SNC.

ELEGIBILIDAD

• Diagnóstico de neoplasia del SNC.
• Los casos elegibles incluyen aquellos en los que los estudios de diagnóstico primario están completos y para los cuales hay exceso de tejido para el análisis en forma de portaobjetos sin teñir o bloques de parafina archivados en el Laboratorio de Patología del CCR del NCI, así como imágenes almacenadas en el sistema de registros médicos de los NIH.
• También solicitamos permiso para extender este análisis, según pueda ser relevante en el futuro, a los materiales sobrantes que se acumularán según los protocolos existentes del NCI, una vez que se completen todas las pruebas de diagnóstico y los estudios médicos/científicos que los sustituyan.

DISEÑO

• Anticipamos obtener aproximadamente 500 especímenes archivados en el Laboratorio de Patología NCI CCR de pacientes con neoplasias del SNC para analizar parámetros a fin de comprender mejor la biología y la patogenia de la enfermedad.
• Para identificar posibles especímenes, se revisarán las historias clínicas de los pacientes atendidos en las Clínicas de Neurooncología y Neurocirugía. Se revisarán registros médicos adicionales para identificar especímenes archivados y obtener información auxiliar, como el resultado de estudios de imágenes.
• Los datos de biomarcadores existentes se analizarán junto con la revisión de las características histológicas y los datos clínicos existentes en el laboratorio y los datos de imágenes para llegar a criterios mejorados para el diagnóstico y reconocer entidades de enfermedades recién identificadas, aún no descritas. Se utilizarán nuevos biomarcadores, a medida que estén disponibles, para mejorar los métodos de diagnóstico actuales para la definición de enfermedades.
• Se puede recolectar tejido de patología para procesarlo para una pregunta de investigación específica en un momento futuro. El tiempo de procesamiento puede depender de la acumulación de un número suficiente de especímenes.