Analisi dei biomarcatori dei tumori del sistema nervoso centrale

SFONDO

• Il sistema nervoso centrale (SNC) e i tumori cerebrali sono un gruppo eterogeneo di neoplasie. Possono essere ampiamente classificati in tumori del tessuto neuroepiteliale, delle meningi, del sistema ematopoietico, delle cellule germinali e della sella.
• Il Registro centrale dei tumori cerebrali degli Stati Uniti riporta un tasso di incidenza medio annuo aggiustato per l'età per gli anni 2006-2010 per i tumori primari del cervello e del sistema nervoso centrale pari a 21,03 per 100.000. Ciò porta a una mortalità stimata di oltre 13.000 morti all'anno. Sebbene questo numero sia piccolo rispetto ad altri tumori più comuni, a causa della posizione dei tumori del SNC (cervello e midollo spinale), sono responsabili di morbilità e mortalità sproporzionatamente elevate tra i malati di cancro.
• Sebbene siano stati compiuti molti progressi nella comprensione generale dei tumori del SNC, non si sa molto sui meccanismi responsabili dell'eterogeneità intratumorale, della ricaduta della malattia, della progressione in gradi più elevati e dei meccanismi invasivi in ​​vivo. Ciò può comportare nuove mutazioni, selezione di specifici cloni di cellule mediante pressione terapeutica o come parte dell'evoluzione naturale del tumore che porta alla progressione, segnali microambientali o combinazioni.
• Questo studio esaminerà le alterazioni patologiche molecolari dei campioni di tumore del SNC umano archiviati alla presentazione iniziale e alla successiva ricaduta. Richiederemo campioni di tessuto tumorale cerebrale archiviati dal Laboratorio di patologia CCR NCI in più punti temporali per determinare l'espressione di proteine ​​​​cellulari e marcatori surrogati coinvolti nella crescita, proliferazione, differenziazione, invasione e sopravvivenza delle cellule tumorali cerebrali. Tali informazioni saranno messe in comune con i dati di imaging (MRI, PET, ecc.) per identificare potenziali marcatori surrogati di resistenza alle malattie.
• Questo studio ha il potenziale per scoprire eventi molecolari chiave alla base della progressione della malattia e quindi contribuire alla comprensione della patogenesi del tumore del SNC senza un intervento attivo del paziente.

OBIETTIVI

- Studiare campioni archiviati di tumori del SNC dal Laboratorio di patologia del CCR dell'NCI per esplorare potenziali nuovi biomarcatori per la diagnosi e comprendere meglio la patogenesi dei tumori del SNC.

ELEGGIBILITÀ

• Diagnosi di neoplasia del SNC.
• I casi ammissibili includono quelli in cui gli studi diagnostici primari sono completi e per i quali è presente tessuto in eccesso per l'analisi sotto forma di vetrini non colorati o blocchi di paraffina archiviati nel Laboratorio di patologia del CCR dell'NCI, nonché immagini archiviate nel sistema di cartelle cliniche dell'NIH.
• Chiediamo inoltre il permesso di estendere questa analisi, come potrebbe essere rilevante in futuro, ai materiali in eccedenza da accumulare secondo i protocolli NCI esistenti, al completamento di tutti i test diagnostici e gli studi medico-scientifici.

PROGETTO

• Prevediamo di ottenere circa 500 campioni archiviati nel Laboratorio di patologia del CCR dell'NCI da pazienti con neoplasie del SNC per analizzare i parametri al fine di comprendere meglio la biologia e la patogenesi della malattia.
• Per identificare potenziali campioni, verranno esaminate le cartelle cliniche dei pazienti visitati nelle cliniche di neuro-oncologia e neurochirurgia. Ulteriori cartelle cliniche saranno esaminate al fine di identificare i campioni archiviati e ottenere informazioni accessorie come i risultati degli studi di imaging.
• I dati esistenti sui biomarcatori saranno analizzati insieme alla revisione delle caratteristiche istologiche e dei dati clinici esistenti in laboratorio e dei dati di imaging per arrivare a criteri migliori per la diagnosi e per riconoscere entità patologiche appena identificate, non ancora descritte. Nuovi biomarcatori, non appena disponibili, saranno utilizzati per migliorare gli attuali metodi diagnostici per la definizione della malattia.
• Il tessuto può essere raccolto dalla patologia per essere elaborato per una domanda di ricerca specifica in un momento futuro. Il tempo di elaborazione può dipendere dall'accumulo di un numero sufficiente di campioni.