Estudio de fase III de ISU302 en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1

Criterios de inclusión:

• Diagnóstico de EG tipo 1.
• Deficiencia documentada de glucocerebrosidasa.

• Anemia relacionada con GD, definida como niveles de hemoglobina de al menos 1 g/dL por debajo del límite inferior normal para la edad y el sexo y uno o más de los siguientes 3 criterios:

  • Esplenomegalia al menos moderada (2 a 3 cm por debajo del margen costal izquierdo) por palpación,
  • Trombocitopenia relacionada con GD, definida como un recuento de plaquetas <90 x 109 plaquetas/L,
  • Hígado agrandado fácilmente palpable relacionado con GD.
• No haber recibido tratamiento para la EG (productos en investigación, miglustat, velaglucerasa alfa o imiglucerasa) en los 12 meses anteriores al ingreso al estudio.
• Capacidad de comprensión y disposición a firmar el ICF.
• El tutor legal (y el paciente si la edad era apropiada) entendieron la naturaleza del procedimiento, estaban dispuestos a cumplir con las evaluaciones de seguimiento asociadas y proporcionaron consentimiento informado por escrito y asentimiento antes del procedimiento.
• Las pacientes en edad fértil debían haber accedido a utilizar un método anticonceptivo médicamente aceptable en todo momento durante el estudio. Los pacientes varones debían haber utilizado un método anticonceptivo médicamente aceptable durante su participación en el estudio y debían informar el embarazo de una pareja.

Criterio de exclusión:

• Tipo 2 o 3 GD.
• Esplenectomía.
• Anticuerpo positivo a ISU302 o imiglucerasa durante la selección o el paciente había experimentado una reacción anafiláctica a ISU302 o imiglucerasa. - Tratamiento con cualquier fármaco en investigación o dispositivo médico no relacionado con la EG dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio; tampoco se permitió dicho uso durante el estudio.
• Actualmente recibe corticosteroides sistémicos crónicos con factor de crecimiento de glóbulos rojos (RBC) (p. ej., eritropoyetina) o recibió dicho tratamiento en los últimos 6 meses.
• Positivo para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y hepatitis B o C.
• Anemia exacerbada en la selección (debido a deficiencia de hierro, ácido fólico o vitamina B12 o causa infecciosa/inmune).
• Comorbilidad(es) significativa(s) que podría(n) afectar los datos del estudio o confundir los resultados del estudio (p. ej., tumores malignos, cirrosis biliar primaria, enfermedad hepática autoinmune).
• Pacientes mujeres embarazadas o lactantes y aquellas que no estén dispuestas a utilizar métodos anticonceptivos médicos o de barrera altamente efectivos.