Studio di fase III di ISU302 in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Criterio di inclusione:

• Diagnosi di tipo 1 GD.
• Deficit documentato di glucocerebrosidasi.

• Anemia correlata alla GD, definita come livelli di emoglobina di almeno 1 g/dL al di sotto del limite inferiore della norma per età e sesso e uno o più dei seguenti 3 criteri:

  • Splenomegalia almeno moderata (da 2 a 3 cm sotto il margine costale sinistro) alla palpazione,
  • Trombocitopenia correlata alla GD, definita come conta piastrinica <90 x 109 piastrine/L,
  • Fegato ingrossato prontamente palpabile correlato alla GD.
• - Non ricevuto trattamento per GD (prodotti sperimentali, miglustat, velaglucerasi alfa o imiglucerasi) entro 12 mesi prima dell'ingresso nello studio.
• Capacità di comprendere e disponibilità a firmare l'ICF.
• Il tutore legale (e il paziente se l'età è appropriata) ha compreso la natura della procedura, era disposto a rispettare le valutazioni di follow-up associate e ha fornito il consenso informato scritto e il consenso prima della procedura.
• Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono aver accettato di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico in ogni momento durante lo studio. I pazienti di sesso maschile devono aver utilizzato un metodo di controllo delle nascite accettabile dal punto di vista medico durante tutta la loro partecipazione allo studio e sono stati tenuti a segnalare la gravidanza di un partner.

Criteri di esclusione:

• Tipo 2 o 3 GD.
• Splenectomia.
• Anticorpo positivo per ISU302 o imiglucerasi durante lo screening o il paziente ha manifestato una reazione anafilattica a ISU302 o imiglucerasi. - Trattamento con qualsiasi farmaco sperimentale o dispositivo medico non correlato alla GD entro 30 giorni prima dell'ingresso nello studio; anche tale uso durante lo studio non è stato consentito.
• Attualmente in trattamento con corticosteroidi sistemici cronici del fattore di crescita dei globuli rossi (RBC) (ad es. eritropoietina) o ha ricevuto tale trattamento negli ultimi 6 mesi.
• Positivo al virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e all'epatite B o C.
• Anemia esacerbata allo screening (dovuta a carenza di ferro, acido folico o vitamina B12 o causa infettiva/immuno-mediata).
• Comorbidità significative che potrebbero influenzare i dati dello studio o confondere i risultati dello studio (p. es., tumori maligni, cirrosi biliare primaria, malattia epatica autoimmune).
• Pazienti donne in gravidanza o in allattamento e coloro che non sono disposti a utilizzare una barriera altamente efficace o un metodo medico di contraccezione.