Tratamiento dietético Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D)
28 de julio de 2025 actualizado por: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Tratamiento dietético de la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D)
Se inscribirán cuarenta y cinco sujetos que no reciban terapia dietética con un diagnóstico comprobado de G1D.
Evaluar el efecto de la suplementación con C7 de una dieta regular sobre la actividad del EEG además del coeficiente intelectual, el lenguaje, la memoria de trabajo, la velocidad de procesamiento, el funcionamiento emocional y conductual, la ataxia y otros índices de rendimiento neuropsicológico y neurológico en niños y adultos con diagnóstico genético de G1D recibiendo una dieta regular al momento de la inscripción.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un ensayo abierto de un solo brazo de C7 administrado por vía oral en G1D.
Los sujetos reemplazarán un porcentaje fijo de su ingesta calórica diaria (basado en los resultados del Protocolo 1) con C7 durante 6 meses, se someterán a una evaluación completa e interrumpirán el tratamiento en una visita de 6 meses y regresarán para una visita de seguimiento sin tratamiento 3 meses después de la interrupción del aceite C7, por una duración total de participación de 9 meses.
Los sujetos se someterán al inicio del tratamiento en régimen de hospitalización las 24 horas.
Durante ese inicio de tratamiento hospitalario de 24 horas, los sujetos tendrán EEG continuo tanto para monitorear la actividad convulsiva en tiempo real (por seguridad) como para determinar los cambios de EEG (resultado secundario) antes, durante y después del inicio del tratamiento.
Los sujetos se someterán a una evaluación clínica, análisis de sangre completos, calificación de la escala de ataxia, EEG y pruebas neuropsicológicas al inicio, a los 6 meses y a los 9 meses.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
45
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 35 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de deficiencia del transportador de glucosa tipo I (G1D), confirmado por genotipado clínico en un laboratorio certificado por CLIA o por PET.
- Dieta estable con una dieta atkins modificada o sin terapia dietética (es decir, sin terapia dietética durante 1 mes).
- Hombres y mujeres de 24 meses a 35 años, inclusive.
Criterio de exclusión:
- Sujetos con evidencia de enfermedad metabólica y/o genética independiente, no relacionada.
- Sujetos con un trastorno gastrointestinal crónico, como síndrome del intestino irritable, enfermedad de Crohn o colitis que podría aumentar el riesgo del sujeto de desarrollar diarrea o dolor de estómago.
- Sujetos con un IMC (índice de masa corporal) mayor o igual a 30.
- Sujetos actualmente en terapia dietética (es decir, dieta cetogénica, dietas suplementadas con triglicéridos de cadena media, dieta Atkins, dieta de bajo índice glucémico).
- Sujetos sin evidencia de EEG anormal (descargas de punta de onda) en los últimos 12 meses.
- No podrán participar mujeres embarazadas o en período de lactancia. Las mujeres que planeen quedar embarazadas durante el curso del estudio o que no estén dispuestas a usar métodos anticonceptivos para prevenir el embarazo (incluida la abstinencia) no pueden participar. A las mujeres mayores de 10 años se les pedirá que proporcionen una muestra de orina para una prueba de embarazo a través de una tira reactiva. Se les pedirá a los sujetos que acepten la abstinencia u otra forma de control de la natalidad durante la duración del estudio.
- Alergia/sensibilidad a C7.
- Uso previo de triheptanoína en el último mes. Los sujetos que participan en el Protocolo 1 de este estudio son, por tanto, elegibles.
- Sujetos que muestren signos de demencia o que hayan sido diagnosticados con cualquier trastorno cerebral degenerativo (como la enfermedad de Alzheimer) que podría confundir la evaluación de los cambios cognitivos, en opinión del investigador.
- Consumo o dependencia activa de drogas o alcohol que, en opinión del investigador, interferiría con el cumplimiento de los requisitos del estudio.
- Incapacidad o falta de voluntad del sujeto o tutor/representante legal para dar consentimiento informado por escrito o asentimiento para niños de 10 a 17 años.
- Adición de un nuevo fármaco anticonvulsivo en los 3 meses anteriores.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Triheptanoína
Este es un estudio de un solo brazo.
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. La triheptanoína se tomará 4 veces al día (aproximadamente cada 6 horas: antes del desayuno, comida y cena y un tentempié de media tarde) por vía oral.
Se dosifica 4 veces al día, divididas en partes iguales.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntaje neuropsicológico de atención sostenida
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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La atención sostenida se evaluó utilizando una subprueba de la prueba de rendimiento continuo de los niños de Conners, la segunda edición (K-CPT 2): cambio de bloque de tiempo de reacción CPT-HIT.
CPT HRT BC indica el cambio en la velocidad de respuesta media a medida que la administración de la prueba progresa en bloques.
Una disminución en CPT HRT BC indica una disminución en el tiempo de reacción, lo que significa que la eficiencia de procesamiento de información del participante aumenta y se observa una mejora en la atención sostenida.
Aquí se observa el número de participantes que mostraron una disminución en la puntuación CPT HRT BC después de 6 meses de tratamiento en comparación con la línea de base.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Puntaje neuropsicológico de atención sostenida
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses sin tratamiento
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La atención sostenida se evaluó utilizando una subprueba de la prueba de rendimiento continuo de los niños de Conners, la segunda edición (K-CPT 2): cambio de bloque de tiempo de reacción CPT-HIT.
CPT HRT BC indica el cambio en la velocidad de respuesta media a medida que la administración de la prueba progresa en bloques.
Una disminución en CPT HRT BC indica una disminución en el tiempo de reacción, lo que significa que la eficiencia de procesamiento de información del participante aumenta y se observa una mejora en la atención sostenida.
Se implementó el período de tratamiento de 3 meses para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Aquí se observa el número de pacientes que mostraron un aumento en la puntuación CPT HRT BC (hacia la línea de base) después de 3 meses de descuento en el tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses sin tratamiento
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Puntuación neuropsicológica de la Escala del índice de memoria de trabajo (WMI)
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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A los sujetos se les administró la Escala de índice de memoria de trabajo (WMI) de la escala de inteligencia primaria y preescolar de Wechsler, 4ª edición (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), o la Escala de Inteligencia de Adultos de Wechsler, 4ª edición (WAIS-IV) según la edad de sujeto.
Un aumento de la puntuación WMI indicaría una mejora en la capacidad cognitiva de identificar, reorganizar y retener información durante un breve período de tiempo.
Aquí se observa el número de participantes que mostraron un aumento en el puntaje de WMI después de 6 meses de tratamiento.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Puntuación neuropsicológica de la Escala del índice de memoria de trabajo (WMI)
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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A los sujetos se les administró la Escala de índice de memoria de trabajo (WMI) de la escala de inteligencia primaria y preescolar de Wechsler, 4ª edición (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), o la Escala de Inteligencia de Adultos de Wechsler, 4ª edición (WAIS-IV) según la edad de sujeto.
Un aumento de la puntuación WMI indicaría una mejora en la capacidad cognitiva de identificar, reorganizar y retener información durante un breve período de tiempo.
El período de tratamiento de 3 meses fue diseñado para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Se calculó el número de participantes que mostraron una disminución en la puntuación de WMI después de 3 meses de descuento en el tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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Puntuación neuropsicológica del índice de velocidad de procesamiento (PSI)
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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A los sujetos se les administró la Escala de índice de velocidad de procesamiento (PSI) de la escala de inteligencia primaria y preescolar de Wechsler, cuarta edición (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5ª edición (WISC-V) o la Escala de Inteligencia de Adultos Wechsler, 4ª edición (WAIS-IV) según la edad de la asignatura.
Un aumento de la puntuación PSI indicaría una mejora en la estimación del motor de la velocidad de procesamiento cognitivo del sujeto.
Aquí se observa el número de participantes que mostraron un aumento en la puntuación de PSI después de 6 meses de tratamiento en comparación con la línea de base.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Puntuación neuropsicológica del índice de velocidad de procesamiento (PSI)
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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A los sujetos se les administró la Escala de índice de velocidad de procesamiento (PSI) de la escala de inteligencia primaria y preescolar de Wechsler, cuarta edición (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5ª edición (WISC-V) o la Escala de Inteligencia de Adultos Wechsler, 4ª edición (WAIS-IV) según la edad de la asignatura.
Un aumento de la puntuación PSI indicaría una mejora en la estimación basada en el motor de la velocidad de procesamiento cognitivo del sujeto.
El período de tratamiento de 3 meses fue diseñado para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Se calculó el número de participantes que mostraron una disminución en la puntuación de WMI después de 3 meses de descuento en el tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambios de EEG: actividad de onda de espiga generalizada y estallido
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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El número de actividad de onda de espiga generalizada (GSW) y estallidos se extrajeron de los EEG del paciente.
Se calculó GSW y explosiones por hora.
Una disminución en la onda de espiga y la explosión indicó una mejora.
El número de pacientes que mostró una disminución en GSW y estalló por hora después de 6 meses de tratamiento en señalada aquí.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Cambios de EEG: actividad de onda de espiga generalizada y estallido
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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El número de actividad de onda de espiga generalizada (GSW) y estallidos se extrajeron de los EEG del paciente.
Se calculó GSW y explosiones por hora.
Una disminución en la onda de espiga y la explosión indicó una mejora.
Se implementó el período de tratamiento de 3 meses para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Aquí se observa el número de pacientes que mostraron un aumento en GSW y estallido por hora (hacia la línea de base) después de 3 meses de descuento en el tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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Breve escala de calificación de ataxia
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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La ataxia se califica según la breve Escala de Calificación de Ataxia (barras): una forma modificada de la Escala Internacional de Calificación de Ataxia Cooperativa (ICARS).
El rango posible para los puntajes es de 0 (normal, sin ataxia) a 30 (ataxia severa).
Una disminución en la puntuación de las barras indica una mejora en los síntomas de ataxia.
Aquí se informa el número de participantes que mostraron una disminución en la puntuación de las barras después de 6 meses de intervención.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Breve escala de calificación de ataxia
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses sin tratamiento
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La ataxia se califica según la breve Escala de Calificación de Ataxia (barras): una forma modificada de la Escala Internacional de Calificación de Ataxia Cooperativa (ICARS).
El rango posible para los puntajes es de 0 (normal, sin ataxia) a 30 (ataxia severa).
Una disminución en la puntuación de las barras indica una mejora en los síntomas de ataxia.
Se implementó el período de tratamiento de 3 meses para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Aquí se registran aquí el número de participantes que mostraron un aumento posterior en la puntuación de las barras (hacia la línea de base) después de los 3 meses sin tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses sin tratamiento
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Escala de gravedad de impresión global clínica
Periodo de tiempo: Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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La escala clínica de impresión global: severidad (CGI -S) se utiliza para evaluar la gravedad de la enfermedad, donde los puntajes varían de 1 (muy mejorados) a 7 (mucho peor).
Una disminución en la puntuación CGI-S indica una disminución en la gravedad de la enfermedad.
Aquí se informa el número de participantes que mostraron una disminución en la puntuación CGI-S después de 6 meses de intervención en comparación con la línea de base.
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Cambiar después de 6 meses de tratamiento
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Escala de gravedad de impresión global clínica
Periodo de tiempo: Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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La escala clínica de impresión global: severidad (CGI -S) se utiliza para evaluar la gravedad de la enfermedad, donde los puntajes varían de 1 (muy mejorados) a 7 (mucho peor).
Una disminución en la puntuación CGI-S indica una disminución en la gravedad de la enfermedad.
El período de tratamiento de 3 meses fue diseñado para estudiar si el impacto del tratamiento persiste o se remonta a la línea de base.
Se informa el número de participantes que mostraron un aumento en la puntuación CGI-S (hacia la línea de base) después de 3 meses de descuento en el tratamiento en comparación con 6 meses en el tratamiento.
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Cambiar después de 3 meses fuera del tratamiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Investigador principal: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de abril de 2018
Finalización primaria (Actual)
10 de septiembre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
10 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de abril de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de junio de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
8 de junio de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2025
Última verificación
1 de julio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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