Tratamiento dietético Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D)
24 de enero de 2024 actualizado por: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Tratamiento dietético de la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (G1D)
Se inscribirán cuarenta y cinco sujetos que no reciban terapia dietética con un diagnóstico comprobado de G1D.
Evaluar el efecto de la suplementación con C7 de una dieta regular sobre la actividad del EEG además del coeficiente intelectual, el lenguaje, la memoria de trabajo, la velocidad de procesamiento, el funcionamiento emocional y conductual, la ataxia y otros índices de rendimiento neuropsicológico y neurológico en niños y adultos con diagnóstico genético de G1D recibiendo una dieta regular al momento de la inscripción.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un ensayo abierto de un solo brazo de C7 administrado por vía oral en G1D.
Los sujetos reemplazarán un porcentaje fijo de su ingesta calórica diaria (basado en los resultados del Protocolo 1) con C7 durante 6 meses, se someterán a una evaluación completa e interrumpirán el tratamiento en una visita de 6 meses y regresarán para una visita de seguimiento sin tratamiento 3 meses después de la interrupción del aceite C7, por una duración total de participación de 9 meses.
Los sujetos se someterán al inicio del tratamiento en régimen de hospitalización las 24 horas.
Durante ese inicio de tratamiento hospitalario de 24 horas, los sujetos tendrán EEG continuo tanto para monitorear la actividad convulsiva en tiempo real (por seguridad) como para determinar los cambios de EEG (resultado secundario) antes, durante y después del inicio del tratamiento.
Los sujetos se someterán a una evaluación clínica, análisis de sangre completos, calificación de la escala de ataxia, EEG y pruebas neuropsicológicas al inicio, a los 6 meses y a los 9 meses.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
45
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 35 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de deficiencia del transportador de glucosa tipo I (G1D), confirmado por genotipado clínico en un laboratorio certificado por CLIA o por PET.
- Dieta estable con una dieta atkins modificada o sin terapia dietética (es decir, sin terapia dietética durante 1 mes).
- Hombres y mujeres de 24 meses a 35 años, inclusive.
Criterio de exclusión:
- Sujetos con evidencia de enfermedad metabólica y/o genética independiente, no relacionada.
- Sujetos con un trastorno gastrointestinal crónico, como síndrome del intestino irritable, enfermedad de Crohn o colitis que podría aumentar el riesgo del sujeto de desarrollar diarrea o dolor de estómago.
- Sujetos con un IMC (índice de masa corporal) mayor o igual a 30.
- Sujetos actualmente en terapia dietética (es decir, dieta cetogénica, dietas suplementadas con triglicéridos de cadena media, dieta Atkins, dieta de bajo índice glucémico).
- Sujetos sin evidencia de EEG anormal (descargas de punta de onda) en los últimos 12 meses.
- No podrán participar mujeres embarazadas o en período de lactancia. Las mujeres que planeen quedar embarazadas durante el curso del estudio o que no estén dispuestas a usar métodos anticonceptivos para prevenir el embarazo (incluida la abstinencia) no pueden participar. A las mujeres mayores de 10 años se les pedirá que proporcionen una muestra de orina para una prueba de embarazo a través de una tira reactiva. Se les pedirá a los sujetos que acepten la abstinencia u otra forma de control de la natalidad durante la duración del estudio.
- Alergia/sensibilidad a C7.
- Uso previo de triheptanoína en el último mes. Los sujetos que participan en el Protocolo 1 de este estudio son, por tanto, elegibles.
- Sujetos que muestren signos de demencia o que hayan sido diagnosticados con cualquier trastorno cerebral degenerativo (como la enfermedad de Alzheimer) que podría confundir la evaluación de los cambios cognitivos, en opinión del investigador.
- Consumo o dependencia activa de drogas o alcohol que, en opinión del investigador, interferiría con el cumplimiento de los requisitos del estudio.
- Incapacidad o falta de voluntad del sujeto o tutor/representante legal para dar consentimiento informado por escrito o asentimiento para niños de 10 a 17 años.
- Adición de un nuevo fármaco anticonvulsivo en los 3 meses anteriores.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Triheptanoína
Este es un estudio de un solo brazo.
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. La triheptanoína se tomará 4 veces al día (aproximadamente cada 6 horas: antes del desayuno, comida y cena y un tentempié de media tarde) por vía oral.
Se dosifica 4 veces al día, divididas en partes iguales.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuaciones de atención neuropsicológica
Periodo de tiempo: Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Evaluar el impacto de la suplementación con triheptanoína en las medidas de función neuropsicológica principalmente indicativas de atención en sujetos con G1D que reciben una dieta normal.
Estas medidas incluyen una de dos escalas cuantitativas WPPSI-IV (Escala de inteligencia primaria y preescolar de Wechsler; si es menor de 7 años) o WASI-II (Escala abreviada de inteligencia de Wechsler; si es mayor de 8 años) según la edad.
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Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en el EEG: duración de la actividad punta-onda en los trazados del EEG (electroencefalograma)
Periodo de tiempo: Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Esperando encontrar una disminución superior al 30 % en la actividad pico-onda determinada como el porcentaje de duración de la actividad pico-onda sobre la duración total del EEG.
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Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Puntuaciones de ataxia
Periodo de tiempo: Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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La ataxia se puntúa de 0 (normal; sin ataxia) a 30 (ataxia grave) según la escala ICARS (Escala de calificación cooperativa internacional de ataxia) modificada en Schmahmann, J. D., Gardner, R., MacMore, J. y Vangel, M. G. (2009), Development de una escala breve de calificación de ataxia (BARS) basada en una forma modificada de ICARS. mov. Discord., 24: 1820-1828 |
Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Escala de impresión global
Periodo de tiempo: Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Las puntuaciones van desde 1 (mucho mejor) hasta 7 (mucho peor)
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Medicamentos tomados diariamente durante 6 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
18 de abril de 2018
Finalización primaria (Estimado)
30 de septiembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
30 de septiembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de abril de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de junio de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
8 de junio de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
26 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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