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Traitement diététique Déficit en transporteur de glucose de type 1 (G1D)

28 juillet 2025 mis à jour par: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Traitement diététique du déficit en transporteur de glucose de type 1 (G1D)

Quarante-cinq sujets ne recevant aucun traitement diététique avec un diagnostic avéré de G1D seront inscrits. Évaluer l'effet de la supplémentation en C7 d'un régime alimentaire régulier sur une activité EEG en plus du QI, du langage, de la mémoire de travail, de la vitesse de traitement, du fonctionnement émotionnel et comportemental, de l'ataxie et d'autres indices de performance neuropsychologique et neurologique chez les enfants et les adultes génétiquement diagnostiqués avec G1D recevoir un régime alimentaire régulier à l'inscription.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'un essai ouvert à un seul bras sur le C7 administré par voie orale dans le G1D. Les sujets remplaceront un pourcentage fixe de leur apport calorique quotidien (basé sur les résultats du protocole 1) par C7 pendant 6 mois, subiront une évaluation complète et l'arrêt du traitement lors d'une visite de 6 mois, et reviendront pour une visite de suivi hors traitement 3 mois après l'arrêt de l'huile C7, pour une durée totale de participation de 9 mois. Les sujets subiront une initiation au traitement sur une base d'hospitalisation de 24 heures. Au cours de cette initiation du traitement en hospitalisation de 24 heures, les sujets auront un EEG continu à la fois pour surveiller l'activité épileptique en temps réel (pour la sécurité) et pour déterminer les modifications de l'EEG (résultat secondaire) avant, pendant et après le début du traitement. Les sujets subiront une évaluation clinique, des analyses de sang complètes, une évaluation de l'échelle d'ataxie, un EEG et des tests neuropsychologiques au départ, 6 mois et 9 mois.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

45

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans à 35 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de déficit en transporteur de glucose de type I (G1D), confirmé par génotypage clinique dans un laboratoire certifié CLIA ou par TEP.
  • Régime alimentaire stable avec un régime atkins modifié ou sans traitement diététique (c'est-à-dire sans traitement diététique pendant 1 mois).
  • Hommes et femmes de 24 mois à 35 ans inclusivement.

Critère d'exclusion:

  • Sujets présentant des signes de maladie métabolique et / ou génétique indépendante et non liée.
  • Sujets souffrant d'un trouble gastro-intestinal chronique, tel que le syndrome du côlon irritable, la maladie de Crohn ou la colite qui pourrait augmenter le risque de développer une diarrhée ou des douleurs à l'estomac.
  • Sujets ayant un IMC (indice de masse corporelle) supérieur ou égal à 30.
  • Sujets actuellement sous traitement diététique (c.-à-d. Régime cétogène, régimes supplémentés en triglycérides à chaîne moyenne, régime Atkins, régime à faible indice glycémique).
  • Sujets sans signe d'EEG anormal (décharges d'ondes de pointe) au cours des 12 derniers mois.
  • Les femmes enceintes ou qui allaitent ne peuvent pas participer. Les femmes qui envisagent de devenir enceintes au cours de l'étude ou qui ne souhaitent pas utiliser le contrôle des naissances pour prévenir une grossesse (y compris l'abstinence) ne peuvent pas participer. Les femmes de 10 ans et plus seront invitées à fournir un échantillon d'urine pour un test de grossesse à l'aide d'une bandelette réactive. Les sujets seront invités à accepter l'abstinence ou une autre forme de contraception pendant la durée de l'étude.
  • Allergie/sensibilité au C7.
  • Utilisation antérieure de triheptanoïne au cours du dernier mois. Les sujets qui participent au Protocole 1 de cette étude sont donc éligibles.
  • - Sujets présentant des signes de démence ou diagnostiqués avec un trouble cérébral dégénératif (tel que la maladie d'Alzheimer) qui confondrait l'évaluation des changements cognitifs, de l'avis de l'investigateur.
  • Consommation active de drogues ou d'alcool ou dépendance qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec le respect des exigences de l'étude.
  • Incapacité ou refus du sujet ou du tuteur/représentant légal de donner un consentement éclairé écrit ou un consentement pour les enfants âgés de 10 à 17 ans.
  • Ajout d'un nouveau médicament anticonvulsivant au cours des 3 mois précédents.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Triheptanoïne
Il s'agit d'une étude à un seul bras.
Médicament: Triheptanoïne
. La triheptanoïne sera prise 4 fois par jour (environ toutes les 6 heures : avant le petit-déjeuner, le déjeuner et le dîner et une collation en milieu d'après-midi) par voie orale. Il est dosé 4 fois par jour, réparti uniformément.
Autres noms:
  • C7

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score neuropsychologique de l'attention soutenue
Délai: Changer après 6 mois de traitement
L'attention soutenue a été évaluée à l'aide d'un sous-test du test de performance continue Kiddie de Conners Deuxième édition (K-CPT 2): changement de bloc de temps de réaction CPT-Hit. CPT HRT BC indique le changement de vitesse de réponse moyenne à mesure que l'administration du test progresse dans les blocs. Une diminution de CPT HRT BC indique une diminution du temps de réaction, ce qui signifie que l'efficacité du traitement de l'information du participant augmente, et une amélioration de l'attention soutenue est notée. Le nombre de participants qui a montré une diminution du score CPT HRT BC après 6 mois de traitement par rapport à la ligne de base est noté ici.
Changer après 6 mois de traitement
Score neuropsychologique de l'attention soutenue
Délai: Changer après 3 mois de traitement
L'attention soutenue a été évaluée à l'aide d'un sous-test du test de performance continue Kiddie de Conners Deuxième édition (K-CPT 2): changement de bloc de temps de réaction CPT-Hit. CPT HRT BC indique le changement de vitesse de réponse moyenne à mesure que l'administration du test progresse dans les blocs. Une diminution de CPT HRT BC indique une diminution du temps de réaction, ce qui signifie que l'efficacité du traitement de l'information du participant augmente, et une amélioration de l'attention soutenue est notée. La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence. Le nombre de patients qui a montré une augmentation du score CPT HRT BC (vers la ligne de base) après 3 mois de réduction, par rapport à 6 mois de traitement, est noté ici.
Changer après 3 mois de traitement
Score neuropsychologique de l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI)
Délai: Changer après 6 mois de traitement
Les sujets ont été administrés à l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI) à partir de l'échelle primaire et préscolaire de l'intelligence de Wechsler, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), ou le Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e édition (WAIS-IV) selon l'ère du sujet. Une augmentation du score WMI indiquerait une amélioration de la capacité cognitive d'identifier, de réorganiser et de conserver les informations pendant une brève période. Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score WMI après 6 mois de traitement est noté ici.
Changer après 6 mois de traitement
Score neuropsychologique de l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI)
Délai: Changer après 3 mois de repos
Les sujets ont été administrés à l'échelle d'index de la mémoire de travail (WMI) à partir de l'échelle primaire et préscolaire de l'intelligence de Wechsler, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V), ou le Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e édition (WAIS-IV) selon l'ère du sujet. Une augmentation du score WMI indiquerait une amélioration de la capacité cognitive d'identifier, de réorganiser et de conserver les informations pendant une brève période. La période de ré-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou remonte à la ligne de base. Le nombre de participants qui a montré une diminution du score WMI après 3 mois de traitement par rapport à 6 mois de traitement a été calculé.
Changer après 3 mois de repos
Score neuropsychologique de l'indice de vitesse de traitement (PSI)
Délai: Changer après 6 mois de traitement
Les sujets ont été administrés à l'échelle de l'indice de vitesse de traitement (PSI) à partir de l'échelle de l'intelligence de Wechsler primaire et préscolaire, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) ou Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (WAIS-IV) selon l'âge du sujet. Une augmentation du score PSI indiquerait une amélioration de l'estimation motrice de la vitesse de traitement cognitive du sujet. Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score PSI après 6 mois de traitement par rapport à la ligne de base est noté ici.
Changer après 6 mois de traitement
Score neuropsychologique de l'indice de vitesse de traitement (PSI)
Délai: Changer après 3 mois de repos
Les sujets ont été administrés à l'échelle de l'indice de vitesse de traitement (PSI) à partir de l'échelle de l'intelligence de Wechsler primaire et préscolaire, 4e édition (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) ou Wechsler Adult Intelligence Scale, 4th Edition (WAIS-IV) selon l'âge du sujet. Une augmentation du score PSI indiquerait une amélioration de l'estimation motrice de la vitesse de traitement cognitive du sujet. La période de ré-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou remonte à la ligne de base. Le nombre de participants qui a montré une diminution du score WMI après 3 mois de traitement par rapport à 6 mois de traitement a été calculé.
Changer après 3 mois de repos

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modifications EEG: activité des vagues de pointes généralisées et éclatement
Délai: Changer après 6 mois de traitement
Le nombre d'activités généralisées d'ondes de pointes (GSW) et les rafales ont été extraites des EEG des patients. GSW et les rafales par heure ont été calculés. Une diminution de la vague de pointes et de l'éclatement a indiqué une amélioration. Le nombre de patients qui a montré une diminution du GSW et de l'éclatement par heure après 6 mois de traitement dans noté ici.
Changer après 6 mois de traitement
Modifications EEG: activité des vagues de pointes généralisées et éclatement
Délai: Changer après 3 mois de repos
Le nombre d'activités généralisées d'ondes de pointes (GSW) et les rafales ont été extraites des EEG des patients. GSW et les rafales par heure ont été calculés. Une diminution de la vague de pointes et de l'éclatement a indiqué une amélioration. La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence. Le nombre de patients qui a montré une augmentation du GSW et de l'éclatement par heure (vers la ligne de base) après 3 mois de congé, contre 6 mois de traitement est noté ici.
Changer après 3 mois de repos
Brève échelle d'évaluation de l'ataxie
Délai: Changer après 6 mois de traitement
L'ataxie est notée selon la brève échelle de notation d'ataxie (BARS) - une forme modifiée de l'échelle de notation internationale de l'ataxie coopérative (ICARS). La plage possible pour les scores est de 0 (normale, pas d'ataxie) à 30 (ataxie sévère). Une diminution du score des barres indique une amélioration des symptômes d'ataxie. Le nombre de participants qui a montré une diminution du score des barres après 6 mois d'intervention est signalé ici.
Changer après 6 mois de traitement
Brève échelle d'évaluation de l'ataxie
Délai: Changer après 3 mois de traitement
L'ataxie est notée selon la brève échelle de notation d'ataxie (BARS) - une forme modifiée de l'échelle de notation internationale de l'ataxie coopérative (ICARS). La plage possible pour les scores est de 0 (normale, pas d'ataxie) à 30 (ataxie sévère). Une diminution du score des barres indique une amélioration des symptômes d'ataxie. La période de non-traitement de 3 mois a été mise en œuvre pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la base de référence. Le nombre de participants qui a montré une augmentation ultérieure du score des barres (vers la ligne de base) après 3 mois de non-traitement par rapport à 6 mois de traitement sont enregistrés ici.
Changer après 3 mois de traitement
Échelle de gravité de l'impression mondiale clinique
Délai: Changer après 6 mois de traitement
L'échelle clinique de l'impression mondiale - de gravité (CGI-S) est utilisée pour évaluer la gravité de la maladie où les scores vont de 1 (beaucoup améliorés) à 7 (bien pire). Une diminution du score CGI-S indique une diminution de la gravité de la maladie. Le nombre de participants qui a montré une diminution du score CGI-S après 6 mois d'intervention par rapport à la ligne de base est rapporté ici.
Changer après 6 mois de traitement
Échelle de gravité de l'impression mondiale clinique
Délai: Changer après 3 mois de repos
L'échelle clinique de l'impression mondiale - de gravité (CGI-S) est utilisée pour évaluer la gravité de la maladie où les scores vont de 1 (beaucoup améliorés) à 7 (bien pire). Une diminution du score CGI-S indique une diminution de la gravité de la maladie. La période de non-traitement de 3 mois a été conçue pour étudier si l'impact du traitement persiste ou revient à la ligne de base. Le nombre de participants qui a montré une augmentation du score CGI-S (vers la ligne de base) après 3 mois de réduction du traitement par rapport à 6 mois sur le traitement est signalé
Changer après 3 mois de repos

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Texas Southwestern Medical Center

Collaborateurs

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 avril 2018

Achèvement primaire (Réel)

10 septembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

10 septembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

25 avril 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2017

Première publication (Réel)

8 juin 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 août 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 juillet 2025

Dernière vérification

1 juillet 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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