Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Диетическое лечение дефицита переносчиков глюкозы 1 типа (G1D)

28 июля 2025 г. обновлено: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Диетическое лечение дефицита переносчика глюкозы 1 типа (G1D)

В исследование будут включены 45 субъектов, не получающих диетическую терапию, с подтвержденным диагнозом G1D. Оценить влияние добавки C7 в обычную диету на активность ЭЭГ в дополнение к IQ, языку, рабочей памяти, скорости обработки, эмоциональному и поведенческому функционированию, атаксии и другим нейропсихологическим и неврологическим показателям у детей и взрослых с генетическим диагнозом G1D. регулярное питание при поступлении.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это открытое исследование с одной группой перорально вводимого C7 при G1D. Субъекты заменят фиксированный процент своего ежедневного потребления калорий (на основе результатов Протокола 1) на C7 в течение 6 месяцев, пройдут полную оценку и прекратят лечение при посещении через 6 месяцев и вернутся для последующего визита после лечения 3. месяцев после прекращения приема масла C7, при общей продолжительности участия 9 месяцев. Субъекты будут проходить лечение в круглосуточном стационаре. В течение этого 24-часового начала стационарного лечения у субъектов будет непрерывная ЭЭГ как для мониторинга судорожной активности в реальном времени (для безопасности), так и для определения изменений ЭЭГ (вторичный результат) до, во время и после начала лечения. Субъекты пройдут клиническую оценку, комплексный анализ крови, оценку по шкале атаксии, ЭЭГ и нейропсихологическое тестирование на исходном уровне, через 6 месяцев и 9 месяцев.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

45

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 года до 35 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Диагноз дефицита переносчика глюкозы I типа (G1D), подтвержденный клиническим генотипированием в лаборатории, сертифицированной CLIA, или с помощью ПЭТ-сканирования.
  • Стабильная диета либо на модифицированной диете Аткинса, либо без диетотерапии (т.е. без диетотерапии в течение 1 месяца).
  • Мужчины и женщины от 24 месяцев до 35 лет включительно.

Критерий исключения:

  • Субъекты с признаками независимого, несвязанного метаболического и/или генетического заболевания.
  • Субъекты с хроническими желудочно-кишечными расстройствами, такими как синдром раздраженного кишечника, болезнь Крона или колит, которые могут увеличить риск развития у субъекта диареи или болей в животе.
  • Субъекты с ИМТ (индексом массы тела) больше или равным 30.
  • Субъекты, в настоящее время находящиеся на диетической терапии (например, кетогенная диета, диета с добавлением триглицеридов со средней длиной цепи, диета Аткинса, диета с низким гликемическим индексом).
  • Субъекты без признаков аномальной ЭЭГ (разряды спайк-волны) за последние 12 месяцев.
  • Женщины, которые беременны или кормят грудью, не могут участвовать. Женщины, которые планируют забеременеть в ходе исследования или не желают использовать противозачаточные средства для предотвращения беременности (включая воздержание), не могут участвовать. Женщинам в возрасте 10 лет и старше будет предложено предоставить образец мочи для теста на беременность с помощью измерительной палочки. Субъектов попросят согласиться на воздержание или другую форму контроля над рождаемостью на время исследования.
  • Аллергия/чувствительность к C7.
  • Предыдущее использование тригептаноина в течение последнего 1 месяца. Таким образом, субъекты, которые участвуют в Протоколе 1 этого исследования, имеют право на участие.
  • Субъекты с признаками деменции или с диагнозом любого дегенеративного заболевания головного мозга (например, болезни Альцгеймера), которое, по мнению исследователя, может затруднить оценку когнитивных изменений.
  • Активное употребление наркотиков или алкоголя или зависимость, которые, по мнению исследователя, могут помешать выполнению требований исследования.
  • Неспособность или нежелание субъекта или законного опекуна/представителя дать письменное информированное согласие или согласие для детей в возрасте 10-17 лет.
  • Добавление нового противосудорожного препарата в течение предыдущих 3 месяцев.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Тригептаноин
Это исследование с одной рукой.
Лекарство: Тригептаноин
. Тригептаноин будет приниматься 4 раза в день (примерно каждые 6 часов: перед завтраком, обедом и ужином и полдником) внутрь. Принимают 4 раза в день, разделив поровну.
Другие имена:
  • С7

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Нейропсихологический балл устойчивого внимания
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Устойчивое внимание оценивалось с использованием подтеста о непрерывном тесте Conners. CPT HRT BC указывает на изменение средней скорости отклика по мере продвижения теста в блоках. Снижение CPT HRT BC указывает на снижение времени реакции, что означает, что эффективность обработки информации участника повышается, и отмечается улучшение устойчивого внимания. Здесь отмечено количество участников, которые показали снижение показателя CPT HRT BC BC после 6 месяцев лечения по сравнению с исходным уровнем.
Изменить после 6 месяцев лечения
Нейропсихологический балл устойчивого внимания
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца отключения лечения
Устойчивое внимание оценивалось с использованием подтеста о непрерывном тесте Conners. CPT HRT BC указывает на изменение средней скорости отклика по мере продвижения теста в блоках. Снижение CPT HRT BC указывает на снижение времени реакции, что означает, что эффективность обработки информации участника повышается, и отмечается улучшение устойчивого внимания. Был реализован период вне лечения 3 месяца, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Здесь отмечено количество пациентов, которые показали увеличение показателя CPT HRT BC (к исходному уровню) после 3 месяцев отпуска по сравнению с 6 месяцами лечения.
Изменения через 3 месяца отключения лечения
Нейропсихологическая оценка шкалы индекса рабочей памяти (WMI)
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Субъектам вводили шкалу индекса рабочей памяти (WMI) либо из первичной и дошкольной шкалы интеллекта, 4-го издания (WPPSI-IV), шкалы интеллекта Wechsler для детей, 5-е издание (WISC-V) или шкала интеллекта для взрослых Wechsler, 4-е издание (WAIS-IV) в соответствии с возрастом субъекта. Увеличение показателя WMI указывает на улучшение когнитивной способности идентификации, реорганизации и сохранения информации в течение короткого периода времени. Здесь отмечено количество участников, которые показали увеличение показателя WMI после 6 месяцев лечения.
Изменить после 6 месяцев лечения
Нейропсихологическая оценка шкалы индекса рабочей памяти (WMI)
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца вне лечения
Субъектам вводили шкалу индекса рабочей памяти (WMI) либо из первичной и дошкольной шкалы интеллекта, 4-го издания (WPPSI-IV), шкалы интеллекта Wechsler для детей, 5-е издание (WISC-V) или шкала интеллекта для взрослых Wechsler, 4-е издание (WAIS-IV) в соответствии с возрастом субъекта. Увеличение показателя WMI указывает на улучшение когнитивной способности идентификации, реорганизации и сохранения информации в течение короткого периода времени. 3-месячный период вне лечения был разработан, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Было рассчитано число участников, которые показали снижение показателя WMI через 3 месяца отпуска по сравнению с 6 месяцами лечения.
Изменения через 3 месяца вне лечения
Нейропсихологический балл индекса скорости обработки (PSI)
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Субъектам вводили шкалу индекса скорости обработки (PSI) либо из первичной, так и дошкольной шкалы интеллекта, 4-го издания (WPPSI-IV), шкалы интеллекта Wechsler для детей, 5-е издание (WISC-V) или шкала интеллекта для взрослых Wechsler, 4-е издание (WAIS-IV) в соответствии с возрастом подчиненного. Увеличение показателя PSI укажет на улучшение моторной оценки скорости когнитивной обработки субъекта. Здесь отмечено количество участников, которые показали увеличение показателя PSI после 6 месяцев лечения по сравнению с исходным уровнем.
Изменить после 6 месяцев лечения
Нейропсихологический балл индекса скорости обработки (PSI)
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца вне лечения
Субъектам вводили шкалу индекса скорости обработки (PSI) либо из первичной, так и дошкольной шкалы интеллекта, 4-го издания (WPPSI-IV), шкалы интеллекта Wechsler для детей, 5-е издание (WISC-V) или шкала интеллекта для взрослых Wechsler, 4-е издание (WAIS-IV) в соответствии с возрастом подчиненного. Увеличение показателя PSI укажет на улучшение моторной оценки скорости когнитивной обработки субъекта. 3-месячный период вне лечения был разработан, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Было рассчитано число участников, которые показали снижение показателя WMI через 3 месяца отпуска по сравнению с 6 месяцами лечения.
Изменения через 3 месяца вне лечения

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения ЭЭГ: генерализованная активность волны шипа и взрыв
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Количество генерализованной активности Spike Wave (GSW) и всплесков были извлечены из ЭЭГ пациента. GSW и взрывы в час были рассчитаны. Уменьшение волны всплеска и взрыва указывало на улучшение. Число пациентов, которые демонстрировали снижение GSW и взрыва в час после 6 месяцев лечения, отмеченных здесь.
Изменить после 6 месяцев лечения
Изменения ЭЭГ: генерализованная активность волны шипа и взрыв
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца вне лечения
Количество генерализованной активности Spike Wave (GSW) и всплесков были извлечены из ЭЭГ пациента. GSW и взрывы в час были рассчитаны. Уменьшение волны всплеска и взрыва указывало на улучшение. Был реализован период вне лечения 3 месяца, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Здесь отмечено количество пациентов, которые демонстрировали увеличение GSW и взрыва в час (к исходному уровню) после 3 месяцев отпуска по сравнению с 6 месяцами лечения.
Изменения через 3 месяца вне лечения
Краткая шкала оценки атаксии
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Атаксия оценивается в соответствии с краткой шкалой оценки атаксии (бары) - модифицированной формы международной шкалы рейтинга атаксии (ICARS). Возможный диапазон для баллов составляет от 0 (нормальная, без атаксии) до 30 (тяжелая атаксия). Уменьшение баллов баллов указывает на улучшение симптомов атаксии. Здесь сообщается о количестве участников, которые показали снижение баллов после 6 месяцев вмешательства.
Изменить после 6 месяцев лечения
Краткая шкала оценки атаксии
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца отключения лечения
Атаксия оценивается в соответствии с краткой шкалой оценки атаксии (бары) - модифицированной формы международной шкалы рейтинга атаксии (ICARS). Возможный диапазон для баллов составляет от 0 (нормальная, без атаксии) до 30 (тяжелая атаксия). Уменьшение баллов баллов указывает на улучшение симптомов атаксии. Был реализован период вне лечения 3 месяца, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Число участников, которые продемонстрировали последующее увеличение баллов (к базовой линии) после 3 месяцев отсутствия лечения по сравнению с 6 месяцами лечения, здесь зарегистрированы.
Изменения через 3 месяца отключения лечения
Клиническая шкала тяжести глобального впечатления
Временное ограничение: Изменить после 6 месяцев лечения
Шкала клинического глобального впечатления - тяжести (CGI -S) используется для оценки тяжести болезни, где оценки варьируются от 1 (значительно улучшенного) до 7 (намного хуже). Уменьшение показателя CGI-S указывает на снижение тяжести заболевания. Здесь сообщается о количестве участников, которые показали снижение показателя CGI-S после 6 месяцев вмешательства по сравнению с базовой линией.
Изменить после 6 месяцев лечения
Клиническая шкала тяжести глобального впечатления
Временное ограничение: Изменения через 3 месяца вне лечения
Шкала клинического глобального впечатления - тяжести (CGI -S) используется для оценки тяжести болезни, где оценки варьируются от 1 (значительно улучшенного) до 7 (намного хуже). Уменьшение показателя CGI-S указывает на снижение тяжести заболевания. Период вне лечения 3 месяца был разработан, чтобы изучить, сохраняется ли влияние лечения или возвращается к исходному уровню. Число участников, которые показали увеличение показателя CGI-S (к исходному уровню) после 3 месяцев отпуска по сравнению с 6 месяцами лечения, сообщается
Изменения через 3 месяца вне лечения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Texas Southwestern Medical Center

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Следователи

  • Главный следователь: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 апреля 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

10 сентября 2023 г.

Завершение исследования (Действительный)

10 сентября 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 апреля 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 июня 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

8 июня 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 августа 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 июля 2025 г.

Последняя проверка

1 июля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Venezuela

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться