Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dieta Leczenie Niedobór transportera glukozy typu 1 (G1D)

24 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Leczenie dietetyczne niedoboru transportera glukozy typu 1 (G1D)

Zarejestrowanych zostanie czterdziestu pięciu pacjentów nieotrzymujących żadnej terapii dietetycznej z potwierdzoną diagnozą G1D. Ocena wpływu suplementacji C7 regularnej diety na aktywność EEG oprócz ilorazu inteligencji, języka, pamięci roboczej, szybkości przetwarzania, funkcjonowania emocjonalnego i behawioralnego, ataksji oraz innych neuropsychologicznych i neurologicznych wskaźników wydajności u dzieci i dorosłych z genetycznie zdiagnozowanym G1D otrzymywanie regularnej diety podczas rejestracji.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte, jednoramienne badanie C7 podawanego doustnie w G1D. Pacjenci zastąpią ustalony procent swojego dziennego spożycia kalorii (na podstawie wyników Protokołu 1) na C7 przez 6 miesięcy, przejdą pełną ocenę i zaprzestaną leczenia podczas wizyty po 6 miesiącach i wrócą na wizytę kontrolną poza leczeniem 3 miesięcy po odstawieniu oleju C7, przez łączny czas trwania uczestnictwa 9 miesięcy. Pacjenci będą rozpoczynać leczenie w trybie całodobowej hospitalizacji. Podczas tego 24-godzinnego rozpoczęcia leczenia szpitalnego pacjenci będą mieli ciągły EEG zarówno w celu monitorowania aktywności napadów w czasie rzeczywistym (dla bezpieczeństwa), jak i określenia zmian EEG (drugorzędny wynik) przed, w trakcie i po rozpoczęciu leczenia. Uczestnicy zostaną poddani ocenie klinicznej, kompleksowej analizie krwi, ocenie skali ataksji, EEG i testom neuropsychologicznym na początku badania, po 6 i 9 miesiącach.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

45

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 35 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Rozpoznanie niedoboru transportera glukozy typu I (G1D), potwierdzone klinicznym genotypowaniem w laboratorium z certyfikatem CLIA lub badaniem PET.
  • Stabilna dieta na zmodyfikowanej diecie Atkinsa lub bez dietoterapii (tj. bez dietoterapii przez 1 miesiąc).
  • Mężczyźni i kobiety w wieku od 24 miesięcy do 35 lat włącznie.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z dowodami niezależnej, niepowiązanej choroby metabolicznej i/lub genetycznej.
  • Pacjenci z przewlekłymi zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, takimi jak zespół jelita drażliwego, choroba Leśniowskiego-Crohna lub zapalenie okrężnicy, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju biegunki lub bólu brzucha u pacjenta.
  • Osoby z BMI (wskaźnikiem masy ciała) większym lub równym 30.
  • Osoby będące obecnie w trakcie terapii dietetycznej (tj. dieta ketogeniczna, dieta z dodatkiem triglicerydów o średniej długości łańcucha, dieta Atkinsa, dieta o niskim indeksie glikemicznym).
  • Osoby, u których w ciągu ostatnich 12 miesięcy nie stwierdzono nieprawidłowych zapisów EEG (wyładowań fal szczytowych).
  • Udziału nie mogą brać kobiety w ciąży lub karmiące piersią. Kobiety, które planują zajść w ciążę w trakcie badania lub które nie chcą stosować antykoncepcji w celu zapobiegania ciąży (w tym abstynencji), nie mogą brać udziału w badaniu. Kobiety w wieku 10 lat i starsze zostaną poproszone o dostarczenie próbki moczu do testu ciążowego za pomocą paskowego wskaźnika poziomu. Pacjenci zostaną poproszeni o wyrażenie zgody na abstynencję lub inną formę kontroli urodzeń na czas trwania badania.
  • Alergia/wrażliwość na C7.
  • Wcześniejsze stosowanie triheptanoiny w ciągu ostatniego miesiąca. Pacjenci, którzy uczestniczą w Protokole 1 tego badania, są zatem uprawnieni.
  • Osoby wykazujące oznaki demencji lub zdiagnozowane jakiekolwiek zwyrodnieniowe zaburzenie mózgu (takie jak choroba Alzheimera), które w opinii badacza mogłoby zakłócić ocenę zmian poznawczych.
  • Aktywne używanie lub uzależnienie od narkotyków lub alkoholu, które w opinii badacza mogłoby kolidować z przestrzeganiem wymagań badania.
  • Niezdolność lub niechęć podmiotu lub opiekuna prawnego/przedstawiciela do wyrażenia pisemnej świadomej zgody lub zgody w przypadku dzieci w wieku 10-17 lat.
  • Dodanie nowego leku przeciwdrgawkowego w ciągu ostatnich 3 miesięcy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Triheptanoina
To jest badanie na jednym ramieniu.
Lek: Triheptanoina
. Triheptanoina będzie przyjmowana 4 razy dziennie (mniej więcej co 6 godzin: przed śniadaniem, obiadem i kolacją oraz popołudniową przekąską) doustnie. Podaje się 4 razy dziennie, równomiernie podzielone.
Inne nazwy:
  • C7

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyniki uwagi neuropsychologicznej
Ramy czasowe: Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.
Ocena wpływu suplementacji triheptanoiną na pomiary funkcji neuropsychologicznych, przede wszystkim wskazujące na uwagę u pacjentów z G1D otrzymujących normalną dietę. Miary te obejmują jedną z dwóch ilościowych skal WPPSI-IV (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence; jeśli ma mniej niż 7 lat) lub WASI-II (skrócona skala inteligencji Wechslera; jeśli ma więcej niż 8 lat) w zależności od wieku.
Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany EEG: czas trwania aktywności fali szczytowej w zapisach EEG (elektroencefalogram).
Ramy czasowe: Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.
Oczekiwanie znalezienia większego niż 30% spadku aktywności fali szczytowej określonej jako procent czasu trwania aktywności fali szczytowej w całym czasie trwania EEG.
Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.
Wyniki ataksji
Ramy czasowe: Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.

Ataksja jest oceniana od 0 (normalna; brak ataksji) do 30 (ciężka ataksja) według zmodyfikowanej skali ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) w Schmahmann, J.D., Gardner, R., MacMore, J. and Vangel, MG (2009), Development krótkiej skali oceny ataksji (BARS) opartej na zmodyfikowanej formie ICARS.

Ruch. Nieład., 24: 1820-1828
Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.
Globalna skala wrażeń
Ramy czasowe: Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.
Wyniki wahają się od 1 (znacznie poprawiony) do 7 (znacznie gorszy)
Leki przyjmowane codziennie przez 6 miesięcy.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 kwietnia 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 kwietnia 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

8 czerwca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

26 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Taiwan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj