Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dieettihoito Glukoosikuljetusaineen tyypin 1 puutos (G1D)

maanantai 28. heinäkuuta 2025 päivittänyt: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutteen (G1D) ruokavaliohoito

Mukaan otetaan 45 potilasta, jotka eivät saa mitään ruokavaliohoitoa ja joilla on todistettu G1D-diagnoosi. Arvioida säännöllisen ruokavalion C7-lisäyksen vaikutusta EEG-aktiivisuuteen älykkyysosamäärän, kielen, työmuistin, prosessointinopeuden, tunne- ja käyttäytymistoiminnan, ataksia ja muiden neuropsykologisten ja neurologisten suorituskykyindeksien lisäksi lapsilla ja aikuisilla, joilla on geneettisesti diagnosoitu G1D säännöllisen ruokavalion saaminen ilmoittautumisen yhteydessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on avoin yksihaarainen tutkimus suun kautta annetusta C7:stä G1D:ssä. Koehenkilöt korvaavat kiinteän prosenttiosuuden päivittäisestä kalorinsaannistaan ​​(protokollan 1 tulosten perusteella) C7:llä kuuden kuukauden ajan, he käyvät läpi täydellisen arvioinnin ja lopettavat hoidon kuuden kuukauden käynnin yhteydessä ja palaavat hoidon ulkopuoliselle seurantakäynnille 3. kuukautta C7-öljyn lopettamisen jälkeen, osallistumisen kokonaiskesto on 9 kuukautta. Koehenkilöille aloitetaan hoito 24 tunnin laitoshoidossa. Tämän 24 tunnin hoidon aloituksen aikana koehenkilöillä on jatkuva EEG sekä reaaliaikaisen kohtaustoiminnan tarkkailemiseksi (turvallisuuden vuoksi) että EEG-muutosten määrittämiseksi (toissijainen tulos) ennen hoidon aloittamista, sen aikana ja sen jälkeen. Koehenkilöille suoritetaan kliininen arviointi, kattava verikoe, ataksia-asteikkoluokitus, EEG ja neuropsykologiset testit lähtötilanteessa, 6 kuukauden ja 9 kuukauden kuluttua.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

45

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 35 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Diagnoosi glukoosin kuljettajan tyypin I puutteesta (G1D), joka on vahvistettu kliinisellä genotyypiyksellä CLIA-sertifioidussa laboratoriossa tai PET-skannauksella.
  • Vakaa ruokavalio joko modifioidulla Atkins-ruokavaliolla tai ilman ruokavaliohoitoa (eli ilman ruokavaliohoitoa 1 kuukauden ajan).
  • Miehet ja naiset 24 kuukaudesta 35 vuoteen, mukaan lukien.

Poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joilla on todisteita riippumattomasta, riippumattomasta metabolisesta ja/tai geneettisestä sairaudesta.
  • Potilaat, joilla on krooninen maha-suolikanavan sairaus, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä, Crohnin tauti tai paksusuolentulehdus, joka voi lisätä potilaan riskiä saada ripuli tai vatsakipu.
  • Koehenkilöt, joiden BMI (painoindeksi) on suurempi tai yhtä suuri kuin 30.
  • Tällä hetkellä ruokavaliohoidossa olevat kohteet (eli ketogeeninen ruokavalio, keskipitkäketjuiset triglyseridit sisältävät ruokavaliot, Atkinsin ruokavalio, matalan glykeemisen indeksin ruokavalio).
  • Koehenkilöt, joilla ei ole merkkejä epänormaalista EEG:stä (piikkiaaltopurkaukset) viimeisen 12 kuukauden aikana.
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset eivät voi osallistua. Naiset, jotka suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana tai jotka eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisyä raskauden ehkäisemiseksi (mukaan lukien raittius), eivät voi osallistua. 10-vuotiaita ja sitä vanhempia naisia ​​pyydetään toimittamaan virtsanäyte raskaustestiä varten mittatikulla. Koehenkilöitä pyydetään suostumaan pidättymiseen tai muuhun ehkäisyyn tutkimuksen ajaksi.
  • Allergia/yliherkkyys C7:lle.
  • Triheptanoiinin aiempi käyttö viimeisen kuukauden aikana. Koehenkilöt, jotka osallistuvat tämän tutkimuksen pöytäkirjaan 1, ovat siten kelvollisia.
  • Koehenkilöt, joilla on dementian merkkejä tai joilla on diagnosoitu mikä tahansa rappeuttava aivosairaus (kuten Alzheimerin tauti), joka voisi tutkijan mielestä hämmentää kognitiivisten muutosten arviointia.
  • Aktiivinen huumeiden tai alkoholin käyttö tai riippuvuus, joka tutkijan mielestä häiritsisi tutkimusvaatimusten noudattamista.
  • Tutkittavan tai laillisen huoltajan/edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumus 10–17-vuotiaille lapsille.
  • Uuden epilepsialääkkeen lisäys viimeisten 3 kuukauden aikana.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Triheptanoiini
Tämä on yhden käden tutkimus.
Lääke: Triheptanoiini
. Triheptanoiinia otetaan 4 kertaa päivässä (noin 6 tunnin välein: ennen aamiaista, lounasta ja illallista sekä iltapäivän välipalaa) suun kautta. Se annostellaan 4 kertaa päivässä jaettuna tasaisesti.
Muut nimet:
  • C7

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neuropsykologinen pistemäärä jatkuvaa huomiota
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Jatkuva huomio arvioitiin käyttämällä alatestiä Connersin kiddien jatkuvan suorituskyvyn testin toisen painos (K-CPT 2): CPT-osuman reaktio-ajankohdan muutos. CPT HRT BC osoittaa keskimääräisen vasteen nopeuden muutoksen testin antaessa lohkoissa. CPT HRT BC: n lasku osoittaa reaktioajan vähentymisen, mikä tarkoittaa, että osallistujan tietojenkäsittelytehokkuus kasvaa, ja jatkuvan huomion parantaminen havaitaan. Tässä havaitaan osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat CPT HRT BC -pistemäärän vähentyneen 6 kuukauden hoidon jälkeen verrattuna.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Neuropsykologinen pistemäärä jatkuvaa huomiota
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden vapaan hoidon jälkeen
Jatkuva huomio arvioitiin käyttämällä alatestiä Connersin kiddien jatkuvan suorituskyvyn testin toisen painos (K-CPT 2): CPT-osuman reaktio-ajankohdan muutos. CPT HRT BC osoittaa keskimääräisen vasteen nopeuden muutoksen testin antaessa lohkoissa. CPT HRT BC: n lasku osoittaa reaktioajan vähentymisen, mikä tarkoittaa, että osallistujan tietojenkäsittelytehokkuus kasvaa, ja jatkuvan huomion parantaminen havaitaan. Kolmen kuukauden käsittelyjakso toteutettiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Potilaiden lukumäärä, jotka osoittivat CPT HRT BC -pistemäärän (kohti lähtötasoa) 3 kuukauden vapaa -hoidon jälkeen, verrattuna 6 kuukauteen hoidossa.
Muutos 3 kuukauden vapaan hoidon jälkeen
Työmuistin indeksin asteikon (WMI) neuropsykologinen pistemäärä
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Koehenkilöitä annettiin työmuistiindeksin asteikko (WMI) joko Wechslerin ensisijaisesta ja esikoulun tiedusteluasteikosta, 4. painos (WPPSI-IV), Wechsler-tiedusteluasteikko lapsille, 5. painos (WISC-V) tai Wechslerin aikuisten älykkyysasteikko, 4. painos (WAIS-IV) aiheen ajan. Lisäys WMI -pistemäärä osoittaisi parannuksen kognitiivisessa kyvyssä tunnistaa, organisoida ja säilyttää tietoa lyhyen ajanjakson ajan. Tässä havaitaan osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat WMI -pistemäärän lisääntyneen 6 kuukauden hoidon jälkeen.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Työmuistin indeksin asteikon (WMI) neuropsykologinen pistemäärä
Aikaikkuna: Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Koehenkilöitä annettiin työmuistiindeksin asteikko (WMI) joko Wechslerin ensisijaisesta ja esikoulun tiedusteluasteikosta, 4. painos (WPPSI-IV), Wechsler-tiedusteluasteikko lapsille, 5. painos (WISC-V) tai Wechslerin aikuisten älykkyysasteikko, 4. painos (WAIS-IV) aiheen ajan. Lisäys WMI -pistemäärä osoittaisi parannuksen kognitiivisessa kyvyssä tunnistaa, organisoida ja säilyttää tietoa lyhyen ajanjakson ajan. Kolmen kuukauden käsittelyjakso suunniteltiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Laskettiin osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat WMI -pistemäärän vähentyneen 3 kuukauden poolin jälkeen hoidon jälkeen 6 kuukauden kuluttua hoidosta.
Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Progressinopeuden indeksin neuropsykologinen pistemäärä (PSI)
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Koehenkilöille annettiin prosessointinopeusindeksin asteikko (PSI) joko Wechslerin ensisijaisesta ja esiopetuksen asteikosta, 4. painos (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. painos (WISC-V) tai Wechslerin aikuisten älykkyysasteikko, 4. painos (WA-IV). Lisäys PSI-pistemäärä osoittaisi parannuksen koehenkilön kognitiivisen prosessointinopeuden moottoripohjaisessa arviossa. Tässä havaitaan osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat PSI -pistemäärän lisääntyneen 6 kuukauden hoidon jälkeen verrattuna lähtötasoon.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Progressinopeuden indeksin neuropsykologinen pistemäärä (PSI)
Aikaikkuna: Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Koehenkilöille annettiin prosessointinopeusindeksin asteikko (PSI) joko Wechslerin ensisijaisesta ja esiopetuksen asteikosta, 4. painos (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. painos (WISC-V) tai Wechslerin aikuisten älykkyysasteikko, 4. painos (WA-IV). Lisäys PSI-pistemäärä osoittaisi parannuksen koehenkilön kognitiivisen prosessointinopeuden moottoripohjaisessa arviossa. Kolmen kuukauden käsittelyjakso suunniteltiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Laskettiin osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat WMI -pistemäärän vähentyneen 3 kuukauden poolin jälkeen hoidon jälkeen 6 kuukauden kuluttua hoidosta.
Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
EEG -muutokset: Yleinen piikki -aaltoaktiivisuus ja purske
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Yleistyneen piikkiaallon (GSW) aktiivisuuden lukumäärä ja purskeet uutettiin potilaan EEG: stä. GSW ja purskeet tunnissa laskettiin. Piikien aallon ja purskeen lasku osoitti parannusta. Potilaiden lukumäärä, jotka olivat vähentyneet GSW: ssä ja purskeutuivat tunnissa 6 kuukauden hoidon jälkeen tässä merkittynä.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
EEG -muutokset: Yleinen piikki -aaltoaktiivisuus ja purske
Aikaikkuna: Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Yleistyneen piikkiaallon (GSW) aktiivisuuden lukumäärä ja purskeet uutettiin potilaan EEG: stä. GSW ja purskeet tunnissa laskettiin. Piikien aallon ja purskeen lasku osoitti parannusta. Kolmen kuukauden käsittelyjakso toteutettiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Tässä havaitaan potilaiden lukumäärä, joilla oli GSW: n ja purskeen lisääntyminen tunnissa (lähtötasoa kohti) 3 kuukauden vapaa -hoidon jälkeen verrattuna 6 kuukauden aikana hoidossa.
Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Lyhyt ataksia -luokitusasteikko
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Ataxia pisteytetään lyhyen ataksia -asteikon (BARS) mukaisesti - kansainvälisen osuuskunnan ataksia -asteikon (ICARS) modifioidun muoto. Pisteiden mahdollinen alue on 0: sta (normaali, ei ataksia) - 30 (vaikea ataksia). Pylväspistemäärän lasku osoittaa ataksia -oireiden paranemista. Täällä ilmoitetaan osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat baarien pistemäärän vähentyneen 6 kuukauden intervention jälkeen.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Lyhyt ataksia -luokitusasteikko
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden vapaan hoidon jälkeen
Ataxia pisteytetään lyhyen ataksia -asteikon (BARS) mukaisesti - kansainvälisen osuuskunnan ataksia -asteikon (ICARS) modifioidun muoto. Pisteiden mahdollinen alue on 0: sta (normaali, ei ataksia) - 30 (vaikea ataksia). Pylväspistemäärän lasku osoittaa ataksia -oireiden paranemista. Kolmen kuukauden käsittelyjakso toteutettiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Täällä on merkitystä osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat seuraavan palkkien pistemäärän (lähtötasoa) sen jälkeen, kun hoidon 6 kuukauden kuluttua ei ole 3 kuukautta verrattuna.
Muutos 3 kuukauden vapaan hoidon jälkeen
Kliininen globaali vaikutelman vakavuusasteikko
Aikaikkuna: Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Kliinistä globaalia vaikutelmaa - vakavuutta (CGI -S) asteikkoa käytetään arvioimaan sairauden vakavuutta, jossa pisteet vaihtelevat yhdestä (paljon parannettu) 7: een (paljon huonompi). CGI-S-pistemäärän lasku osoittaa sairauden vakavuuden vähentymisen. Tässä ilmoitetaan osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat CGI-S-pistemäärän vähentyneenä 6 kuukauden intervention jälkeen verrattuna lähtötasoon.
Muutos 6 kuukauden hoidon jälkeen
Kliininen globaali vaikutelman vakavuusasteikko
Aikaikkuna: Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta
Kliinistä globaalia vaikutelmaa - vakavuutta (CGI -S) asteikkoa käytetään arvioimaan sairauden vakavuutta, jossa pisteet vaihtelevat yhdestä (paljon parannettu) 7: een (paljon huonompi). CGI-S-pistemäärän lasku osoittaa sairauden vakavuuden vähentymisen. Kolmen kuukauden käsittelyjakso suunniteltiin tutkimaan, jatkuuko hoidon vaikutukset lähtötasoon. Niiden osallistujien lukumäärä, jotka osoittivat CGI-S-pistemäärän nousua (lähtötasoa) 3 kuukauden vapaa-ajan hoidon jälkeen verrattuna 6 kuukauteen hoidossa
Vaihda 3 kuukauden kuluttua kohtelusta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Texas Southwestern Medical Center

Yhteistyökumppanit

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Tutkijat

  • Päätutkija: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 18. huhtikuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 10. syyskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 10. syyskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 8. kesäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 7. elokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 28. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa