Dieettihoito Glukoosikuljetusaineen tyypin 1 puutos (G1D)
keskiviikko 24. tammikuuta 2024 päivittänyt: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Glukoosinkuljettajan tyypin 1 puutteen (G1D) ruokavaliohoito
Mukaan otetaan 45 potilasta, jotka eivät saa mitään ruokavaliohoitoa ja joilla on todistettu G1D-diagnoosi.
Arvioida säännöllisen ruokavalion C7-lisäyksen vaikutusta EEG-aktiivisuuteen älykkyysosamäärän, kielen, työmuistin, prosessointinopeuden, tunne- ja käyttäytymistoiminnan, ataksia ja muiden neuropsykologisten ja neurologisten suorituskykyindeksien lisäksi lapsilla ja aikuisilla, joilla on geneettisesti diagnosoitu G1D säännöllisen ruokavalion saaminen ilmoittautumisen yhteydessä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on avoin yksihaarainen tutkimus suun kautta annetusta C7:stä G1D:ssä.
Koehenkilöt korvaavat kiinteän prosenttiosuuden päivittäisestä kalorinsaannistaan (protokollan 1 tulosten perusteella) C7:llä kuuden kuukauden ajan, he käyvät läpi täydellisen arvioinnin ja lopettavat hoidon kuuden kuukauden käynnin yhteydessä ja palaavat hoidon ulkopuoliselle seurantakäynnille 3. kuukautta C7-öljyn lopettamisen jälkeen, osallistumisen kokonaiskesto on 9 kuukautta.
Koehenkilöille aloitetaan hoito 24 tunnin laitoshoidossa.
Tämän 24 tunnin hoidon aloituksen aikana koehenkilöillä on jatkuva EEG sekä reaaliaikaisen kohtaustoiminnan tarkkailemiseksi (turvallisuuden vuoksi) että EEG-muutosten määrittämiseksi (toissijainen tulos) ennen hoidon aloittamista, sen aikana ja sen jälkeen.
Koehenkilöille suoritetaan kliininen arviointi, kattava verikoe, ataksia-asteikkoluokitus, EEG ja neuropsykologiset testit lähtötilanteessa, 6 kuukauden ja 9 kuukauden kuluttua.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
45
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta - 35 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi glukoosin kuljettajan tyypin I puutteesta (G1D), joka on vahvistettu kliinisellä genotyypiyksellä CLIA-sertifioidussa laboratoriossa tai PET-skannauksella.
- Vakaa ruokavalio joko modifioidulla Atkins-ruokavaliolla tai ilman ruokavaliohoitoa (eli ilman ruokavaliohoitoa 1 kuukauden ajan).
- Miehet ja naiset 24 kuukaudesta 35 vuoteen, mukaan lukien.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla on todisteita riippumattomasta, riippumattomasta metabolisesta ja/tai geneettisestä sairaudesta.
- Potilaat, joilla on krooninen maha-suolikanavan sairaus, kuten ärtyvän suolen oireyhtymä, Crohnin tauti tai paksusuolentulehdus, joka voi lisätä potilaan riskiä saada ripuli tai vatsakipu.
- Koehenkilöt, joiden BMI (painoindeksi) on suurempi tai yhtä suuri kuin 30.
- Tällä hetkellä ruokavaliohoidossa olevat kohteet (eli ketogeeninen ruokavalio, keskipitkäketjuiset triglyseridit sisältävät ruokavaliot, Atkinsin ruokavalio, matalan glykeemisen indeksin ruokavalio).
- Koehenkilöt, joilla ei ole merkkejä epänormaalista EEG:stä (piikkiaaltopurkaukset) viimeisen 12 kuukauden aikana.
- Raskaana olevat tai imettävät naiset eivät voi osallistua. Naiset, jotka suunnittelevat raskautta tutkimuksen aikana tai jotka eivät ole halukkaita käyttämään ehkäisyä raskauden ehkäisemiseksi (mukaan lukien raittius), eivät voi osallistua. 10-vuotiaita ja sitä vanhempia naisia pyydetään toimittamaan virtsanäyte raskaustestiä varten mittatikulla. Koehenkilöitä pyydetään suostumaan pidättymiseen tai muuhun ehkäisyyn tutkimuksen ajaksi.
- Allergia/yliherkkyys C7:lle.
- Triheptanoiinin aiempi käyttö viimeisen kuukauden aikana. Koehenkilöt, jotka osallistuvat tämän tutkimuksen pöytäkirjaan 1, ovat siten kelvollisia.
- Koehenkilöt, joilla on dementian merkkejä tai joilla on diagnosoitu mikä tahansa rappeuttava aivosairaus (kuten Alzheimerin tauti), joka voisi tutkijan mielestä hämmentää kognitiivisten muutosten arviointia.
- Aktiivinen huumeiden tai alkoholin käyttö tai riippuvuus, joka tutkijan mielestä häiritsisi tutkimusvaatimusten noudattamista.
- Tutkittavan tai laillisen huoltajan/edustajan kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumus 10–17-vuotiaille lapsille.
- Uuden epilepsialääkkeen lisäys viimeisten 3 kuukauden aikana.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Triheptanoiini
Tämä on yhden käden tutkimus.
|
. Triheptanoiinia otetaan 4 kertaa päivässä (noin 6 tunnin välein: ennen aamiaista, lounasta ja illallista sekä iltapäivän välipalaa) suun kautta.
Se annostellaan 4 kertaa päivässä jaettuna tasaisesti.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neuropsykologiset huomiopisteet
Aikaikkuna: Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Arvioida triheptanoiinilisän vaikutusta neuropsykologisen toiminnan mittauksiin, jotka osoittavat ensisijaisesti tarkkaavaisuutta G1D-potilailla, jotka saavat normaalia ruokavaliota.
Näihin mittareihin kuuluu toinen kahdesta kvantitatiivisesta asteikosta: WPPSI-IV (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence; jos nuorempi kuin 7 vuotta vanha) tai WASI-II (Wechslerin lyhennetty älykkyysasteikko; jos vanhempi kuin 8 vuotta vanha) iästä riippuen.
|
Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
EEG-muutokset: piikkiaallon aktiivisuuden kesto EEG-jäljityksessä (elektroenkefalogrammi).
Aikaikkuna: Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Odotetaan löytävänsä yli 30 %:n laskun piikkiaaltoaktiivisuudessa määritettynä piikkiaaltoaktiivisuuden prosentuaalisena kestona EEG:n kokonaiskeston aikana.
|
Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
|
Ataxia tulokset
Aikaikkuna: Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Ataksia saa arvosanan 0 (normaali; ei ataksiaa) 30 (vaikea ataksia) per modifioitu ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) -asteikko Schmahmann, J. D., Gardner, R., MacMore, J. ja Vangel, M. G. (2009), Development lyhyt ataksialuokitusasteikko (BARS), joka perustuu ICARS:n muunneltuun muotoon. Mov. Disord., 24: 1820-1828 |
Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
|
Globaali impressioasteikko
Aikaikkuna: Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Pisteet vaihtelevat 1:stä (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi)
|
Lääkitys päivittäin 6 kuukauden ajan.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 18. huhtikuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 30. syyskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 30. syyskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 25. huhtikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. kesäkuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 8. kesäkuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Perjantai 26. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .