饮食治疗葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 (G1D)

纳入标准：

• 葡萄糖转运蛋白 I 型缺陷 (G1D) 的诊断，通过 CLIA 认证实验室的临床基因分型或 PET 扫描确认。
• 采用改良阿特金斯饮食或无饮食疗法（即 1 个月无饮食疗法）的稳定饮食。
• 24 个月至 35 岁（含）的男性和女性。

排除标准：

• 具有独立的、无关的代谢和/或遗传疾病证据的受试者。
• 患有慢性胃肠道疾病的受试者，例如肠易激综合症、克罗恩氏病或结肠炎，可能会增加受试者发生腹泻或胃痛的风险。
• BMI（体重指数）大于或等于 30 的受试者。
• 目前接受饮食治疗的受试者（即生酮饮食、中链甘油三酯补充饮食、阿特金斯饮食、低血糖指数饮食）。
• 在过去 12 个月内没有 EEG（棘波放电）异常迹象的受试者。
• 孕妇或哺乳期妇女不得参加。 计划在研究过程中怀孕的女性，或不愿使用避孕措施来防止怀孕（包括禁欲）的女性不得参加。 10 岁及以上的女性将被要求提供尿液样本以通过试纸进行妊娠试验。 在研究期间，将要求受试者同意禁欲或其他形式的节育。
• 对 C7 过敏/敏感。
• 过去 1 个月内曾使用过三庚酸甘油酯。 因此，参与本研究方案 1 的受试者符合条件。
• 根据研究者的意见，受试者表现出痴呆症的迹象，或被诊断患有任何会混淆认知变化评估的退化性脑病（例如阿尔茨海默氏病）。
• 研究者认为会干扰对研究要求的依从性的药物或酒精使用或依赖。
• 受试者或法定监护人/代表不能或不愿提供书面知情同意书，或同意 10-17 岁儿童。
• 在过去 3 个月内添加了一种新的抗癫痫药。