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饮食治疗葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 (G1D)

2025年7月28日 更新者：Juan Pascual、University of Texas Southwestern Medical Center

1 型葡萄糖转运蛋白缺乏症 (G1D) 的饮食治疗

将招募 45 名未接受饮食治疗且诊断为 G1D 的受试者。 除了智商、语言、工作记忆、处理速度、情绪和行为功能、共济失调以及遗传诊断为 G1D 的儿童和成人的其他神经心理学和神经学表现指标外，评估常规饮食补充 C7 对脑电图活动的影响在入学时接受规律的饮食。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

这是 G1D 中口服 C7 的开放标签单臂试验。 受试者将用 C7 替代固定百分比的每日卡路里摄入量（根据协议 1 的结果），持续 6 个月，在 6 个月的访问中进行全面评估和停止治疗，并返回进行治疗后随访 3 C7 油停用后数月，总参与时间为 9 个月。 受试者将接受 24 小时住院治疗。 在 24 小时住院治疗开始期间，受试者将接受连续脑电图监测实时癫痫发作活动（为了安全）并确定治疗开始之前、期间和之后的脑电图变化（次要结果）。 受试者将在基线、6 个月和 9 个月时接受临床评估、综合血液检查、共济失调量表评级、脑电图和神经心理学测试。

研究类型

介入性

注册 (实际的)

45

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Texas
      • Dallas、Texas、美国、75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 至 35年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 葡萄糖转运蛋白 I 型缺陷 (G1D) 的诊断，通过 CLIA 认证实验室的临床基因分型或 PET 扫描确认。
  • 采用改良阿特金斯饮食或无饮食疗法（即 1 个月无饮食疗法）的稳定饮食。
  • 24 个月至 35 岁（含）的男性和女性。

排除标准：

  • 具有独立的、无关的代谢和/或遗传疾病证据的受试者。
  • 患有慢性胃肠道疾病的受试者，例如肠易激综合症、克罗恩氏病或结肠炎，可能会增加受试者发生腹泻或胃痛的风险。
  • BMI（体重指数）大于或等于 30 的受试者。
  • 目前接受饮食治疗的受试者（即生酮饮食、中链甘油三酯补充饮食、阿特金斯饮食、低血糖指数饮食）。
  • 在过去 12 个月内没有 EEG（棘波放电）异常迹象的受试者。
  • 孕妇或哺乳期妇女不得参加。 计划在研究过程中怀孕的女性，或不愿使用避孕措施来防止怀孕（包括禁欲）的女性不得参加。 10 岁及以上的女性将被要求提供尿液样本以通过试纸进行妊娠试验。 在研究期间，将要求受试者同意禁欲或其他形式的节育。
  • 对 C7 过敏/敏感。
  • 过去 1 个月内曾使用过三庚酸甘油酯。 因此，参与本研究方案 1 的受试者符合条件。
  • 根据研究者的意见，受试者表现出痴呆症的迹象，或被诊断患有任何会混淆认知变化评估的退化性脑病（例如阿尔茨海默氏病）。
  • 研究者认为会干扰对研究要求的依从性的药物或酒精使用或依赖。
  • 受试者或法定监护人/代表不能或不愿提供书面知情同意书，或同意 10-17 岁儿童。
  • 在过去 3 个月内添加了一种新的抗癫痫药。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：三庚酸甘油酯
这是一项单臂研究。
药品：三庚酸甘油酯
.三庚酸甘油酯将每天口服 4 次（大约每 6 小时一次：早餐、午餐和晚餐前以及午后点心前）。 每天服用4次，均匀分配。
其他名称：
  • C7

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
持续关注的神经心理学评分
大体时间：更改后6个月的治疗
使用Conners的Kiddie连续性能测试第二版（K-CPT 2）的子测试评估了持续的注意力：CPT-HIT反应时间块变化。 CPT HRT BC表示随着测试的施用在块中的进行，平均响应速度的变化。 CPT HRT BC的减少表明反应时间减少，这意味着参与者的信息处理效率提高，并注意到持续注意力的提高。 与基线相比，治疗6个月后显示出CPT HRT BC得分有所减少的参与者人数在这里注意到。
更改后6个月的治疗
持续关注的神经心理学评分
大体时间：休假3个月后更改
使用Conners的Kiddie连续性能测试第二版（K-CPT 2）的子测试评估了持续的注意力：CPT-HIT反应时间块变化。 CPT HRT BC表示随着测试的施用在块中的进行，平均响应速度的变化。 CPT HRT BC的减少表明反应时间减少，这意味着参与者的信息处理效率提高，并注意到持续注意力的提高。 实施了3个月的外处理期，以研究治疗的影响是否持续还是回到基线。 在治疗3个月后，与治疗6个月相比，CPT HRT BC评分（基线截至基线）的患者数量增加了。
休假3个月后更改
工作记忆指数量表（WMI）的神经心理评分
大体时间：更改后6个月的治疗
根据受试者的年龄，从Wechsler初级和学前班智力量表，第4版（WPPSI-IV），Wechsler Intelligence for Childrent of Wechsler初级和学前班量表的工作记忆指数量表（WMI）管理。 WMI得分的提高将表明在短时间内识别，重组和保留信息的认知能力有所提高。 在这里注意到6个月后显示WMI得分有所增加的参与者人数在这里注意到。
更改后6个月的治疗
工作记忆指数量表（WMI）的神经心理评分
大体时间：经过3个月后进行更改
根据受试者的年龄，从Wechsler初级和学前班智力量表，第4版（WPPSI-IV），Wechsler Intelligence for Childrent of Wechsler初级和学前班量表的工作记忆指数量表（WMI）管理。 WMI得分的提高将表明在短时间内识别，重组和保留信息的认知能力有所提高。 旨在研究治疗的3个月后期旨在研究治疗的影响还是可以追溯到基线。 计算了3个月后3个月后WMI评分降低的参与者的数量，而治疗后6个月。
经过3个月后进行更改
处理速度指数（PSI）的神经心理学评分
大体时间：更改后6个月的治疗
根据受试者的年龄，从Wechsler初级和学前班智力量表，第4版（WPPSI-IV），儿童韦克斯勒智能量表，第五版（WISC-V）或Wechsler成人智能量表，第4版（WIS-IV），第4版（WISC-V），第4版（WISC-V），第四版（WISC-VSI-IV）的处理速度指数量表（PSI）管理。 PSI得分的提高将表明对受试者认知处理速度的基于运动的估计值有所改善。 与基线相比，治疗6个月后显示出PSI得分增加的参与者数量。
更改后6个月的治疗
处理速度指数（PSI）的神经心理学评分
大体时间：经过3个月后进行更改
根据受试者的年龄，从Wechsler初级和学前班智力量表，第4版（WPPSI-IV），儿童韦克斯勒智能量表，第五版（WISC-V）或Wechsler成人智能量表，第4版（WIS-IV），第4版（WISC-V），第4版（WISC-V），第四版（WISC-VSI-IV）的处理速度指数量表（PSI）管理。 PSI得分的提高将表明对受试者认知处理速度的基于运动的估计值有所改善。 旨在研究治疗的3个月后期旨在研究治疗的影响还是可以追溯到基线。 计算了3个月后3个月后WMI评分降低的参与者的数量，而治疗后6个月。
经过3个月后进行更改

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
脑电图变化：广义尖峰波活动和爆发
大体时间：更改后6个月的治疗
从患者的脑电图中提取了广义尖峰波（GSW）活性和爆发的数量。 计算GSW和爆发。 尖峰波和爆发的减少表明有所改善。 在此处注明的6个月治疗后，显示出GSW和每小时爆发的患者人数减少。
更改后6个月的治疗
脑电图变化：广义尖峰波活动和爆发
大体时间：经过3个月后进行更改
从患者的脑电图中提取了广义尖峰波（GSW）活性和爆发的数量。 计算GSW和爆发。 尖峰波和爆发的减少表明有所改善。 实施了3个月的外处理期，以研究治疗的影响是否持续还是回到基线。 在治疗3个月后，与治疗6个月相比，在3个月后显示出GSW和每小时爆发的患者人数增加了。
经过3个月后进行更改
简短的共济失调评级量表
大体时间：更改后6个月的治疗
根据简短的共济失调评级量表（BAR）对共济失调进行评分，这是国际合作社共济失调评级量表（ICARS）的修改形式。 分数的可能范围是0（正常，无共济失调）到30（严重的共济失调）。 条形分数的下降表明共济失调症状有所改善。 在这里报告了6个月后的条形分数下降的参与者人数。
更改后6个月的治疗
简短的共济失调评级量表
大体时间：休假3个月后更改
根据简短的共济失调评级量表（BAR）对共济失调进行评分，这是国际合作社共济失调评级量表（ICARS）的修改形式。 分数的可能范围是0（正常，无共济失调）到30（严重的共济失调）。 条形分数的下降表明共济失调症状有所改善。 实施了3个月的外处理期，以研究治疗的影响是否持续还是回到基线。 此处记录在3个月后，与治疗6个月相比，在未治疗3个月后随后显示的棒分数（基线）的参与者人数随后增加了。
休假3个月后更改
临床全球印象严重程度量表
大体时间：更改后6个月的治疗
临床全球印象 - 严重程度（CGI -S）量表用于评估分数从1（非常大得多）到7（非常糟糕）的疾病严重程度。 CGI-S分数的降低表明疾病严重程度降低。 与基线相比，干预6个月后显示出CGI-S得分有所下降的参与者人数已报道。
更改后6个月的治疗
临床全球印象严重程度量表
大体时间：经过3个月后进行更改
临床全球印象 - 严重程度（CGI -S）量表用于评估分数从1（非常大得多）到7（非常糟糕）的疾病严重程度。 CGI-S分数的降低表明疾病严重程度降低。 旨在研究治疗的影响是否持续还是回到基线的3个月旨在研究。 在治疗3个月后，显示出CGI-S分数增加（基线）的参与者人数与治疗后6个月相比
经过3个月后进行更改

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of Texas Southwestern Medical Center

合作者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

调查人员

  • 首席研究员：Juan Pascual, MD、Study Principal Investigator

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年4月18日

初级完成 (实际的)

2023年9月10日

研究完成 (实际的)

2023年9月10日

研究注册日期

首次提交

2017年4月25日

首先提交符合 QC 标准的

2017年6月6日

首次发布 (实际的)

2017年6月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年8月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年7月28日

最后验证

2025年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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