Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diætbehandling Glucose Transporter Type 1-mangel (G1D)

24. januar 2024 opdateret af: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Diætbehandling af Glucose Transporter Type 1-mangel (G1D)

45 forsøgspersoner, der ikke modtager diætterapi med en dokumenteret G1D-diagnose, vil blive tilmeldt. At evaluere effekten af ​​C7-tilskud af en almindelig diæt på en EEG-aktivitet ud over IQ, sprog, arbejdshukommelse, bearbejdningshastighed, følelsesmæssig og adfærdsmæssig funktion, ataksi og andre neuropsykologiske og neurologiske præstationsindekser hos børn og voksne, der er genetisk diagnosticeret med G1D at få en almindelig diæt ved tilmelding.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et åbent enkeltarmsforsøg med oralt administreret C7 i G1D. Forsøgspersoner vil erstatte en fast procentdel af deres daglige kalorieindtag (baseret på resultaterne af protokol 1) med C7 i 6 måneder, gennemgå fuld evaluering og seponering af behandlingen ved et 6 måneders besøg og vende tilbage til et opfølgningsbesøg uden for behandlingen 3 måneder efter C7-olieophør, for en samlet deltagelsesvarighed på 9 måneder. Forsøgspersoner vil gennemgå behandlingsinitiering på døgnbasis. I løbet af den 24-timers indlæggelsesbehandling vil forsøgspersonerne have kontinuerlig EEG både for at overvåge for anfaldsaktivitet i realtid (af sikkerhedsmæssige årsager) og for at bestemme EEG-ændringer (sekundært resultat) før, under og efter behandlingsstart. Forsøgspersonerne vil gennemgå klinisk evaluering, omfattende blodarbejde, vurdering af ataksiskala, EEG og neuropsykologisk test ved baseline, 6 måneder og 9 måneder.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

45

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 35 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af glucosetransporter type I-mangel (G1D), bekræftet ved klinisk genotypebestemmelse på et CLIA-certificeret laboratorium eller ved PET-scanning.
  • Stabil diæt på enten en modificeret atkins diæt eller på ingen diætterapi (dvs. ingen diætterapi i 1 måned).
  • Mænd og kvinder fra 24 måneder til 35 år, inklusive.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med tegn på uafhængig, ikke-relateret metabolisk og/eller genetisk sygdom.
  • Personer med en kronisk mave-tarmlidelse, såsom irritabel tyktarm, Crohns sygdom eller colitis, der kan øge forsøgspersonens risiko for at udvikle diarré eller mavesmerter.
  • Forsøgspersoner med et BMI (body mass index) større end eller lig med 30.
  • Forsøgspersoner, der i øjeblikket er i diætterapi (dvs. ketogen diæt, diæter med medium kæde triglycerider, Atkins diæt, diæt med lavt glykæmisk indeks).
  • Personer uden tegn på unormalt EEG (spidsbølgeudladninger) inden for de sidste 12 måneder.
  • Kvinder, der er gravide eller ammer, må ikke deltage. Kvinder, der planlægger at blive gravide i løbet af undersøgelsen, eller som ikke er villige til at bruge prævention for at forhindre graviditet (inklusive afholdenhed), kan ikke deltage. Kvinder på 10 år og derover vil blive bedt om at give en urinprøve til en graviditetstest via målepind. Forsøgspersonerne vil blive bedt om at acceptere afholdenhed eller anden form for prævention i hele undersøgelsens varighed.
  • Allergi/følsomhed over for C7.
  • Tidligere brug af triheptanoin inden for den seneste 1 måned. Forsøgspersoner, der deltager i protokol 1 i denne undersøgelse, er således berettigede.
  • Forsøgspersoner, der udviser tegn på demens eller diagnosticeret med enhver degenerativ hjernesygdom (såsom Alzheimers sygdom), som ville forvirre vurderingen af ​​kognitive ændringer, efter investigatorens mening.
  • Aktivt stof- eller alkoholbrug eller afhængighed, der efter investigatorens opfattelse ville forstyrre overholdelse af studiekrav.
  • Manglende evne eller uvilje hos subjektet eller værge/repræsentant til at give skriftligt informeret samtykke eller samtykke til børn i alderen 10-17.
  • Tilføjelse af et nyt anfaldsmedicin inden for de foregående 3 måneder.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Triheptanoin
Dette er en enkeltarmsundersøgelse.
Medicin: Triheptanoin
. Triheptanoin vil blive taget 4 gange om dagen (ca. hver 6. time: før morgenmad, frokost og aftensmad og en mellemmåltid midt på eftermiddagen) gennem munden. Det doseres 4 gange om dagen, fordelt ligeligt.
Andre navne:
  • C7

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologiske opmærksomhedsscore
Tidsramme: Medicin taget dagligt i 6 måneder.
At evaluere virkningen af ​​triheptanoin-tilskud på målinger af neuropsykologisk funktion, der primært indikerer opmærksomhed hos G1D-personer, der modtager normal kost. Disse mål inkluderer en af ​​to kvantitative skalaer WPPSI-IV (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence; hvis yngre end 7 år gammel) eller WASI-II (Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence; hvis ældre end 8 år gammel) afhængigt af alder.
Medicin taget dagligt i 6 måneder.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
EEG-ændringer: spidsbølgeaktivitetsvarighed i EEG-sporinger (elektroencefalogram).
Tidsramme: Medicin taget dagligt i 6 måneder.
Forventer at finde et større end 30 % fald i spidsbølgeaktivitet bestemt som procent varighed af spidsbølgeaktivitet over den samlede varighed af EEG.
Medicin taget dagligt i 6 måneder.
Ataxia scorer
Tidsramme: Medicin taget dagligt i 6 måneder.

Ataksi er scoret fra 0 (normal; ingen ataksi) til 30 (alvorlig ataksi) pr. modificeret ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) skala i Schmahmann, J. D., Gardner, R., MacMore, J. og Vangel, M. G. (2009), Development af en kort ataxia rating scale (BARS) baseret på en modificeret form af ICARS.

Mov. Disord., 24: 1820-1828
Medicin taget dagligt i 6 måneder.
Global indtryksskala
Tidsramme: Medicin taget dagligt i 6 måneder.
Score varierer fra 1 (meget forbedret) til 7 (meget meget dårligere)
Medicin taget dagligt i 6 måneder.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2018

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2024

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

8. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

26. januar 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. januar 2024

Sidst verificeret

1. januar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner