Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diætbehandling Glucose Transporter Type 1-mangel (G1D)

28. juli 2025 opdateret af: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Diætbehandling af Glucose Transporter Type 1-mangel (G1D)

45 forsøgspersoner, der ikke modtager diætterapi med en dokumenteret G1D-diagnose, vil blive tilmeldt. At evaluere effekten af ​​C7-tilskud af en almindelig diæt på en EEG-aktivitet ud over IQ, sprog, arbejdshukommelse, bearbejdningshastighed, følelsesmæssig og adfærdsmæssig funktion, ataksi og andre neuropsykologiske og neurologiske præstationsindekser hos børn og voksne, der er genetisk diagnosticeret med G1D at få en almindelig diæt ved tilmelding.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et åbent enkeltarmsforsøg med oralt administreret C7 i G1D. Forsøgspersoner vil erstatte en fast procentdel af deres daglige kalorieindtag (baseret på resultaterne af protokol 1) med C7 i 6 måneder, gennemgå fuld evaluering og seponering af behandlingen ved et 6 måneders besøg og vende tilbage til et opfølgningsbesøg uden for behandlingen 3 måneder efter C7-olieophør, for en samlet deltagelsesvarighed på 9 måneder. Forsøgspersoner vil gennemgå behandlingsinitiering på døgnbasis. I løbet af den 24-timers indlæggelsesbehandling vil forsøgspersonerne have kontinuerlig EEG både for at overvåge for anfaldsaktivitet i realtid (af sikkerhedsmæssige årsager) og for at bestemme EEG-ændringer (sekundært resultat) før, under og efter behandlingsstart. Forsøgspersonerne vil gennemgå klinisk evaluering, omfattende blodarbejde, vurdering af ataksiskala, EEG og neuropsykologisk test ved baseline, 6 måneder og 9 måneder.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

45

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 35 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af glucosetransporter type I-mangel (G1D), bekræftet ved klinisk genotypebestemmelse på et CLIA-certificeret laboratorium eller ved PET-scanning.
  • Stabil diæt på enten en modificeret atkins diæt eller på ingen diætterapi (dvs. ingen diætterapi i 1 måned).
  • Mænd og kvinder fra 24 måneder til 35 år, inklusive.

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med tegn på uafhængig, ikke-relateret metabolisk og/eller genetisk sygdom.
  • Personer med en kronisk mave-tarmlidelse, såsom irritabel tyktarm, Crohns sygdom eller colitis, der kan øge forsøgspersonens risiko for at udvikle diarré eller mavesmerter.
  • Forsøgspersoner med et BMI (body mass index) større end eller lig med 30.
  • Forsøgspersoner, der i øjeblikket er i diætterapi (dvs. ketogen diæt, diæter med medium kæde triglycerider, Atkins diæt, diæt med lavt glykæmisk indeks).
  • Personer uden tegn på unormalt EEG (spidsbølgeudladninger) inden for de sidste 12 måneder.
  • Kvinder, der er gravide eller ammer, må ikke deltage. Kvinder, der planlægger at blive gravide i løbet af undersøgelsen, eller som ikke er villige til at bruge prævention for at forhindre graviditet (inklusive afholdenhed), kan ikke deltage. Kvinder på 10 år og derover vil blive bedt om at give en urinprøve til en graviditetstest via målepind. Forsøgspersonerne vil blive bedt om at acceptere afholdenhed eller anden form for prævention i hele undersøgelsens varighed.
  • Allergi/følsomhed over for C7.
  • Tidligere brug af triheptanoin inden for den seneste 1 måned. Forsøgspersoner, der deltager i protokol 1 i denne undersøgelse, er således berettigede.
  • Forsøgspersoner, der udviser tegn på demens eller diagnosticeret med enhver degenerativ hjernesygdom (såsom Alzheimers sygdom), som ville forvirre vurderingen af ​​kognitive ændringer, efter investigatorens mening.
  • Aktivt stof- eller alkoholbrug eller afhængighed, der efter investigatorens opfattelse ville forstyrre overholdelse af studiekrav.
  • Manglende evne eller uvilje hos subjektet eller værge/repræsentant til at give skriftligt informeret samtykke eller samtykke til børn i alderen 10-17.
  • Tilføjelse af et nyt anfaldsmedicin inden for de foregående 3 måneder.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Triheptanoin
Dette er en enkeltarmsundersøgelse.
Medicin: Triheptanoin
. Triheptanoin vil blive taget 4 gange om dagen (ca. hver 6. time: før morgenmad, frokost og aftensmad og en mellemmåltid midt på eftermiddagen) gennem munden. Det doseres 4 gange om dagen, fordelt ligeligt.
Andre navne:
  • C7

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologisk score af vedvarende opmærksomhed
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Vedvarende opmærksomhed blev evalueret ved hjælp af en subtest af Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblokændring. CPT HRT BC angiver ændringen i gennemsnitlig responshastighed, når administrationen af ​​testen skrider frem i blokke. Et fald i CPT HRT BC indikerer et fald i reaktionstiden, hvilket betyder, at deltagerens informationsbehandlingseffektivitet øges, og der bemærkes en forbedring af vedvarende opmærksomhed. Antallet af deltagere, der viste et fald i CPT HRT BC -score efter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline, bemærkes her.
Skift post 6 måneders behandling
Neuropsykologisk score af vedvarende opmærksomhed
Tidsramme: Ændring efter 3 måneders behandling
Vedvarende opmærksomhed blev evalueret ved hjælp af en subtest af Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-reaktionstidsblokændring. CPT HRT BC angiver ændringen i gennemsnitlig responshastighed, når administrationen af ​​testen skrider frem i blokke. Et fald i CPT HRT BC indikerer et fald i reaktionstiden, hvilket betyder, at deltagerens informationsbehandlingseffektivitet øges, og der bemærkes en forbedring af vedvarende opmærksomhed. Off-behandlingsperioden på 3 måneder blev implementeret for at undersøge, om virkningen af ​​behandling fortsætter eller går tilbage til baseline. Antallet af patienter, der udviste en stigning i CPT HRT BC -score (mod baseline) efter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, bemærkes her.
Ændring efter 3 måneders behandling
Neuropsykologisk score for arbejdshukommelsesindeks skala (WMI)
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Personer blev administreret Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scala, 4. udgave (WAIS-IV) i henhold til Emne Age. En stigning WMI -score ville indikere en forbedring af den kognitive evne til at identificere, omorganisere og fastholde oplysninger i en kort periode. Antallet af deltagere, der viste en stigning i WMI -score efter 6 måneders behandling, bemærkes her.
Skift post 6 måneders behandling
Neuropsykologisk score for arbejdshukommelsesindeks skala (WMI)
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder off-behandling
Personer blev administreret Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scala, 4. udgave (WAIS-IV) i henhold til Emne Age. En stigning WMI -score ville indikere en forbedring af den kognitive evne til at identificere, omorganisere og fastholde oplysninger i en kort periode. Den 3 måneders behandlingsperiode var designet til at undersøge, om virkningen af ​​behandling vedvarer eller går tilbage til baseline. Antallet af deltagere, der viste et fald i WMI -score efter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen blev beregnet.
Ændring efter 3 måneder off-behandling
Neuropsykologisk score for behandlingshastighedsindeks (PSI)
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Personer blev administreret forarbejdningshastighedsindeksskalaen (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. udgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne. En stigning PSI-score ville indikere en forbedring af det motorbaserede estimat af motivets kognitive behandlingshastighed. Antallet af deltagere, der viste en stigning i PSI -score efter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline, bemærkes her.
Skift post 6 måneders behandling
Neuropsykologisk score for behandlingshastighedsindeks (PSI)
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder off-behandling
Personer blev administreret forarbejdningshastighedsindeksskalaen (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. udgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. udgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne. En stigning PSI-score ville indikere en forbedring af det motorbaserede estimat af motivets kognitive behandlingshastighed. Den 3 måneders behandlingsperiode var designet til at undersøge, om virkningen af ​​behandling vedvarer eller går tilbage til baseline. Antallet af deltagere, der viste et fald i WMI -score efter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen blev beregnet.
Ændring efter 3 måneder off-behandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
EEG -ændringer: Generaliseret spikebølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Antallet af generaliserede Spike Wave (GSW) -aktivitet og bursts blev ekstraheret fra patientens EEG'er. GSW og bursts i timen blev beregnet. Et fald i spike -bølgen og burst indikerede en forbedring. Antallet af patienter, der udviste et fald i GSW og brast i timen efter 6 måneders behandling i her noteret.
Skift post 6 måneders behandling
EEG -ændringer: Generaliseret spikebølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder off-behandling
Antallet af generaliserede Spike Wave (GSW) -aktivitet og bursts blev ekstraheret fra patientens EEG'er. GSW og bursts i timen blev beregnet. Et fald i spike -bølgen og burst indikerede en forbedring. Off-behandlingsperioden på 3 måneder blev implementeret for at undersøge, om virkningen af ​​behandling fortsætter eller går tilbage til baseline. Antallet af patienter, der udviste en stigning i GSW og burst i timen (mod baseline) efter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, bemærkes her.
Ændring efter 3 måneder off-behandling
Kort ataksi -vurderingsskala
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Ataxia scores i henhold til den korte ataksi -vurderingsskala (BARS) - en ændret form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Det mulige interval for scoringerne er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (svær ataksi). Et fald i søjlernes score indikerer en forbedring af ataksi -symptomerne. Antallet af deltagere, der viste et fald i søjlernes score efter 6 måneders intervention, er rapporteret her.
Skift post 6 måneders behandling
Kort ataksi -vurderingsskala
Tidsramme: Ændring efter 3 måneders behandling
Ataxia scores i henhold til den korte ataksi -vurderingsskala (BARS) - en ændret form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Det mulige interval for scoringerne er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (svær ataksi). Et fald i søjlernes score indikerer en forbedring af ataksi -symptomerne. Off-behandlingsperioden på 3 måneder blev implementeret for at undersøge, om virkningen af ​​behandling fortsætter eller går tilbage til baseline. Antallet af deltagere, der viste en efterfølgende stigning i søjlernes score (mod baseline) efter 3 måneder uden behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, registreres her.
Ændring efter 3 måneders behandling
Klinisk global indtryk af sværhedsgrad
Tidsramme: Skift post 6 måneders behandling
Den kliniske globale indtryk - sværhedsgrad (CGI -S) skala bruges til at evaluere sygdomsgraden, hvor scoringerne spænder fra 1 (meget forbedret) til 7 (meget værre). Et fald i CGI-S-score indikerer et fald i sygdomsgraden. Antallet af deltagere, der viste et fald i CGI-S-score efter 6 måneders intervention sammenlignet med baseline, rapporteres her.
Skift post 6 måneders behandling
Klinisk global indtryk af sværhedsgrad
Tidsramme: Ændring efter 3 måneder off-behandling
Den kliniske globale indtryk - sværhedsgrad (CGI -S) skala bruges til at evaluere sygdomsgraden, hvor scoringerne spænder fra 1 (meget forbedret) til 7 (meget værre). Et fald i CGI-S-score indikerer et fald i sygdomsgraden. Off-behandlingsperioden på 3 måneder var designet til at undersøge, om virkningen af ​​behandling fortsætter eller går tilbage til baseline. Antallet af deltagere, der viste en stigning i CGI-S-score (mod baseline) efter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen rapporteres
Ændring efter 3 måneder off-behandling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. september 2023

Studieafslutning (Faktiske)

10. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

8. juni 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. august 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner