Dieta Tratamento Deficiência do transportador de glicose tipo 1 (G1D)
24 de janeiro de 2024 atualizado por: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Tratamento dietético da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (G1D)
Quarenta e cinco indivíduos que não recebem terapia dietética com diagnóstico comprovado de G1D serão incluídos.
Avaliar o efeito da suplementação de C7 de uma dieta regular em uma atividade de EEG, além de QI, linguagem, memória de trabalho, velocidade de processamento, funcionamento emocional e comportamental, ataxia e outros índices de desempenho neuropsicológico e neurológico em crianças e adultos geneticamente diagnosticados com G1D recebendo uma dieta regular no momento da inscrição.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo aberto de braço único de C7 administrado por via oral em G1D.
Os indivíduos substituirão uma porcentagem fixa de sua ingestão calórica diária (com base nos resultados do Protocolo 1) por C7 por 6 meses, passarão por avaliação completa e descontinuação do tratamento em uma visita de 6 meses e retornarão para uma visita de acompanhamento fora do tratamento 3 meses após a descontinuação do óleo C7, para uma duração total de participação de 9 meses.
Os indivíduos serão submetidos ao início do tratamento em regime de internação de 24 horas.
Durante o início do tratamento de internação de 24 horas, os indivíduos terão EEG contínuo para monitorar a atividade convulsiva em tempo real (para segurança) e para determinar as alterações no EEG (resultado secundário) antes, durante e após o início do tratamento.
Os indivíduos serão submetidos a avaliação clínica, exames de sangue abrangentes, avaliação da escala de ataxia, EEG e testes neuropsicológicos na linha de base, 6 meses e 9 meses.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
45
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 35 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de deficiência do transportador de glicose tipo I (G1D), confirmado por genotipagem clínica em laboratório certificado pela CLIA ou por PET scan.
- Dieta estável em uma dieta atkins modificada ou sem terapia dietética (ou seja, sem terapia dietética por 1 mês).
- Homens e mulheres de 24 meses a 35 anos, inclusive.
Critério de exclusão:
- Indivíduos com evidência de doença metabólica e/ou genética independente e não relacionada.
- Indivíduos com distúrbios gastrointestinais crônicos, como síndrome do intestino irritável, doença de Crohn ou colite, que podem aumentar o risco do indivíduo de desenvolver diarreia ou dor de estômago.
- Indivíduos com IMC (índice de massa corporal) maior ou igual a 30.
- Indivíduos atualmente em terapia dietética (ou seja, dieta cetogênica, dietas suplementadas com triglicerídeos de cadeia média, dieta Atkins, dieta de baixo índice glicêmico).
- Sujeitos sem evidência de EEG anormal (descargas de onda de pico) nos últimos 12 meses.
- Mulheres grávidas ou amamentando não podem participar. As mulheres que planejam engravidar durante o estudo ou que não desejam usar métodos anticoncepcionais para evitar a gravidez (incluindo abstinência) não podem participar. As mulheres com 10 anos ou mais serão solicitadas a fornecer uma amostra de urina para um teste de gravidez por meio de vareta. Os indivíduos serão solicitados a concordar com a abstinência ou outra forma de controle de natalidade durante o estudo.
- Alergia/sensibilidade a C7.
- Uso prévio de trieptanoína no último 1 mês. Os indivíduos que participam do Protocolo 1 deste estudo são, portanto, elegíveis.
- Indivíduos exibindo sinais de demência ou diagnosticados com qualquer distúrbio cerebral degenerativo (como a doença de Alzheimer) que confundiria a avaliação de alterações cognitivas, na opinião do investigador.
- Uso ou dependência ativa de drogas ou álcool que, na opinião do investigador, interferiria na adesão aos requisitos do estudo.
- Incapacidade ou falta de vontade do sujeito ou tutor/representante legal em dar consentimento informado por escrito ou consentimento para crianças de 10 a 17 anos.
- Adição de um novo anticonvulsivante nos últimos 3 meses.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Triheptanoína
Este é um estudo de braço único.
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. A triheptanoína será tomada 4 vezes ao dia (aproximadamente a cada 6 horas: antes do café da manhã, almoço e jantar e lanche no meio da tarde) por via oral.
É administrado 4 vezes ao dia, dividido uniformemente.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuações de atenção neuropsicológica
Prazo: Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Avaliar o impacto da suplementação de triheptanoína em medidas de função neuropsicológica principalmente indicativas de atenção em indivíduos G1D recebendo dieta normal.
Essas medidas incluem uma das duas escalas quantitativas WPPSI-IV (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence; se tiver menos de 7 anos de idade) ou WASI-II (Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence; se tiver mais de 8 anos), dependendo da idade.
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Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações EEG: duração da atividade pico-onda em traçados EEG (eletroencefalograma)
Prazo: Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Esperando encontrar uma diminuição superior a 30% na atividade de pico-onda determinada como duração percentual da atividade de pico-onda sobre a duração total do EEG.
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Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Pontuações de ataxia
Prazo: Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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A ataxia é pontuada de 0 (normal; sem ataxia) a 30 (ataxia grave) por escala ICARS modificada (International Cooperative Ataxia Rating Scale) em Schmahmann, J. D., Gardner, R., MacMore, J. e Vangel, M. G. (2009), Desenvolvimento de uma breve escala de classificação de ataxia (BARS) com base em uma forma modificada do ICARS. Mov. Disord., 24: 1820-1828 |
Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Escala de impressão global
Prazo: Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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As pontuações variam de 1 (muito melhor) a 7 (muito pior)
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Medicação tomada diariamente por 6 meses.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
18 de abril de 2018
Conclusão Primária (Estimado)
30 de setembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de setembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de abril de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de junho de 2017
Primeira postagem (Real)
8 de junho de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
26 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de janeiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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