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Diät Behandlung Glucose Transporter Typ 1 Mangel (G1D)

28. Juli 2025 aktualisiert von: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Diätetische Behandlung von Glucose-Transporter-Typ-1-Mangel (G1D)

45 Probanden, die keine Ernährungstherapie mit einer nachgewiesenen G1D-Diagnose erhalten, werden aufgenommen. Bewertung der Wirkung einer C7-Ergänzung einer regelmäßigen Ernährung auf eine EEG-Aktivität zusätzlich zu IQ, Sprache, Arbeitsgedächtnis, Verarbeitungsgeschwindigkeit, emotionaler und Verhaltensfunktion, Ataxie und anderen neuropsychologischen und neurologischen Leistungsindizes bei Kindern und Erwachsenen mit genetisch diagnostizierter G1D Erhalt einer regelmäßigen Diät bei der Einschreibung.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine offene, einarmige Studie mit oral verabreichtem C7 bei G1D. Die Probanden ersetzen einen festen Prozentsatz ihrer täglichen Kalorienaufnahme (basierend auf den Ergebnissen von Protokoll 1) für 6 Monate durch C7, werden bei einem 6-Monats-Besuch einer vollständigen Bewertung und Beendigung der Behandlung unterzogen und kehren für einen Nachbehandlungsbesuch 3 zurück Monate nach Absetzen von C7-Öl, für eine Gesamtdauer der Teilnahme von 9 Monaten. Die Probanden werden stationär rund um die Uhr behandelt. Während dieses 24-stündigen stationären Behandlungsbeginns wird den Probanden ein kontinuierliches EEG sowohl zur Überwachung der Anfallsaktivität in Echtzeit (aus Sicherheitsgründen) als auch zur Bestimmung von EEG-Veränderungen (sekundäres Ergebnis) vor, während und nach Behandlungsbeginn unterzogen. Die Probanden werden einer klinischen Bewertung, einer umfassenden Blutuntersuchung, einer Ataxie-Skalenbewertung, einem EEG und neuropsychologischen Tests zu Studienbeginn, 6 Monaten und 9 Monaten unterzogen.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

45

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 35 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose eines Glukosetransporter-Typ-I-Mangels (G1D), bestätigt durch klinische Genotypisierung in einem CLIA-zertifizierten Labor oder durch PET-Scan.
  • Stabile Ernährung entweder mit einer modifizierten Atkins-Diät oder ohne Diättherapie (d. h. keine Diättherapie für 1 Monat).
  • Männer und Frauen im Alter von 24 Monaten bis einschließlich 35 Jahren.

Ausschlusskriterien:

  • Probanden mit Anzeichen einer unabhängigen, nicht verwandten Stoffwechsel- und/oder genetischen Erkrankung.
  • Personen mit einer chronischen Magen-Darm-Erkrankung, wie z. B. Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn oder Colitis, die das Risiko der Person, Durchfall oder Magenschmerzen zu entwickeln, erhöhen könnten.
  • Personen mit einem BMI (Body-Mass-Index) größer oder gleich 30.
  • Patienten, die sich derzeit einer Diättherapie unterziehen (d. h. ketogene Diät, mit mittelkettigen Triglyceriden ergänzte Diäten, Atkins-Diät, Diät mit niedrigem glykämischen Index).
  • Probanden ohne Anzeichen eines abnormalen EEG (Spike-Wave-Entladungen) in den letzten 12 Monaten.
  • Frauen, die schwanger sind oder stillen, dürfen nicht teilnehmen. Frauen, die planen, im Verlauf der Studie schwanger zu werden, oder die nicht bereit sind, eine Empfängnisverhütung zur Verhütung einer Schwangerschaft (einschließlich Abstinenz) anzuwenden, dürfen nicht teilnehmen. Frauen ab 10 Jahren werden gebeten, eine Urinprobe für einen Schwangerschaftstest per Teststreifen abzugeben. Die Probanden werden gebeten, für die Dauer der Studie einer Abstinenz oder einer anderen Form der Empfängnisverhütung zuzustimmen.
  • Allergie/Empfindlichkeit gegen C7.
  • Frühere Anwendung von Triheptanoin im letzten 1 Monat. Probanden, die an Protokoll 1 dieser Studie teilnehmen, sind somit berechtigt.
  • Probanden, die Anzeichen von Demenz aufweisen oder bei denen eine degenerative Hirnerkrankung (wie Alzheimer-Krankheit) diagnostiziert wurde, die nach Ansicht des Ermittlers die Bewertung kognitiver Veränderungen verfälschen würde.
  • Aktiver Drogen- oder Alkoholkonsum oder -abhängigkeit, die nach Ansicht des Prüfarztes die Einhaltung der Studienanforderungen beeinträchtigen würden.
  • Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft des Subjekts oder gesetzlichen Vormunds/Vertreters, eine schriftliche Einverständniserklärung oder Zustimmung für Kinder im Alter von 10 bis 17 Jahren zu erteilen.
  • Hinzufügung eines neuen Antikonvulsivums in den letzten 3 Monaten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Triheptanoin
Dies ist eine einarmige Studie.
Arzneimittel: Triheptanoin
. Triheptanoin wird 4-mal täglich (ungefähr alle 6 Stunden: vor dem Frühstück, Mittag- und Abendessen und einem Nachmittagssnack) oral eingenommen. Es wird 4-mal täglich gleichmäßig verteilt verabreicht.
Andere Namen:
  • C7

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuropsychologischer Punktzahl anhaltender Aufmerksamkeit
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die anhaltende Aufmerksamkeit wurde unter Verwendung eines Untertests von Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-Reaktionszeitblockänderung bewertet. CPT HRT BC zeigt die Änderung der mittleren Reaktionsgeschwindigkeit an, wenn die Verabreichung des Tests in Blöcken fortschreitet. Eine Abnahme des CPT -HRT -BC zeigt eine Abnahme der Reaktionszeit, was bedeutet, dass die Informationsverarbeitungseffizienz des Teilnehmers zunimmt, und eine Verbesserung der anhaltenden Aufmerksamkeit wird festgestellt. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 6 Monaten Behandlung im Vergleich zum Ausgangswert einen Abnahme des CPT -HRT -BC -Scores zeigten, ist hier festgestellt.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Neuropsychologischer Punktzahl anhaltender Aufmerksamkeit
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten freier Behandlung
Die anhaltende Aufmerksamkeit wurde unter Verwendung eines Untertests von Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-HIT-Reaktionszeitblockänderung bewertet. CPT HRT BC zeigt die Änderung der mittleren Reaktionsgeschwindigkeit an, wenn die Verabreichung des Tests in Blöcken fortschreitet. Eine Abnahme des CPT -HRT -BC zeigt eine Abnahme der Reaktionszeit, was bedeutet, dass die Informationsverarbeitungseffizienz des Teilnehmers zunimmt, und eine Verbesserung der anhaltenden Aufmerksamkeit wird festgestellt. Die Off-Behandlungszeit von 3 Monaten wurde umgesetzt, um zu untersuchen, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Patienten, die nach 3 Monaten freier Behandlung einen Anstieg des CPT -HRT -BC -Scores (in Richtung Ausgangswert) zeigten, im Vergleich zu 6 Monaten bei der Behandlung ist hier festgestellt.
Änderung nach 3 Monaten freier Behandlung
Neuropsychological Score der Arbeitsgedächtnisindexskala (WMI)
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die Probanden wurden entweder aus der Wechsler-Primär- und Vorschul-Skala der Intelligenz, der 4. Ausgabe (WPPSI-IV), der Wechsler-Intelligenzskala für Kinder, der 5. Ausgabe (WISC-V) oder der Wechsler-Intelligenzskala, 4. Ausgabe (WAIS-IV) nach dem WeChsler-Skala der Wechsler, der WeChsler Primary- und der Vorschule für Kinder, 4th Edition (WISC-V) oder der Wechsler-Erwachsenen-Intelligenzskala (WAIS-IV) verabreicht. Ein Anstieg der WMI -Score würde auf eine Verbesserung der kognitiven Fähigkeit hinweisen, Informationen für einen kurzen Zeitraum zu identifizieren, neu zu organisieren und zu halten. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 6 Monaten Behandlung einen Anstieg des WMI -Scores zeigten, ist hier festgestellt.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Neuropsychological Score der Arbeitsgedächtnisindexskala (WMI)
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Die Probanden wurden entweder aus der Wechsler-Primär- und Vorschul-Skala der Intelligenz, der 4. Ausgabe (WPPSI-IV), der Wechsler-Intelligenzskala für Kinder, der 5. Ausgabe (WISC-V) oder der Wechsler-Intelligenzskala, 4. Ausgabe (WAIS-IV) nach dem WeChsler-Skala der Wechsler, der WeChsler Primary- und der Vorschule für Kinder, 4th Edition (WISC-V) oder der Wechsler-Erwachsenen-Intelligenzskala (WAIS-IV) verabreicht. Ein Anstieg der WMI -Score würde auf eine Verbesserung der kognitiven Fähigkeit hinweisen, Informationen für einen kurzen Zeitraum zu identifizieren, neu zu organisieren und zu halten. Die 3-monatige Off-Behandlungszeit wurde untersucht, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 3 Monaten freier Behandlung einen Rückgang des WMI -Scores zeigten, wurde im Vergleich zu 6 Monaten bei der Behandlung berechnet.
Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Neuropsychologischer Score des Verarbeitungsgeschwindigkeitsindex (PSI)
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die Probanden wurden entweder aus der WeChsler-Primär- und der Vorschul-Skala der Intelligenz, der 4. Ausgabe (WPPSI-IV), der Wechsler-Intelligenzskala für Kinder, der 5. Ausgabe (WISC-V) oder der Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Intelligenzskala (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Intelligenzskala (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Skala der WeChsler. Ein Erhöhungspflicht würde auf eine Verbesserung der motorbasierten Schätzung der kognitiven Verarbeitungsgeschwindigkeit des Probanden hinweisen. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 6 Monaten Behandlung einen Anstieg des PSI -Scores im Vergleich zur Grundlinie zeigten, ist hier festgestellt.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Neuropsychologischer Score des Verarbeitungsgeschwindigkeitsindex (PSI)
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Die Probanden wurden entweder aus der WeChsler-Primär- und der Vorschul-Skala der Intelligenz, der 4. Ausgabe (WPPSI-IV), der Wechsler-Intelligenzskala für Kinder, der 5. Ausgabe (WISC-V) oder der Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Intelligenzskala (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Intelligenzskala (WAIS-IV) nach dem Wechsler-Skala der WeChsler. Ein Erhöhungspflicht würde auf eine Verbesserung der motorbasierten Schätzung der kognitiven Verarbeitungsgeschwindigkeit des Probanden hinweisen. Die 3-monatige Off-Behandlungszeit wurde untersucht, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 3 Monaten freier Behandlung einen Rückgang des WMI -Scores zeigten, wurde im Vergleich zu 6 Monaten bei der Behandlung berechnet.
Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
EEG -Veränderungen: Verallgemeinerte Spike -Wellenaktivität und Burst
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die Anzahl der verallgemeinerten Spike Wave (GSW) -Aktivität und Bursts wurden aus den EEGs des Patienten extrahiert. GSW und Bursts pro Stunde wurden berechnet. Eine Abnahme der Spike -Welle und des Bursts zeigte eine Verbesserung. Die Anzahl der Patienten, die eine Abnahme von GSW zeigten und nach 6 Monaten Behandlung pro Stunde in Ankenntnis genommen wurden.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
EEG -Veränderungen: Verallgemeinerte Spike -Wellenaktivität und Burst
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Die Anzahl der verallgemeinerten Spike Wave (GSW) -Aktivität und Bursts wurden aus den EEGs des Patienten extrahiert. GSW und Bursts pro Stunde wurden berechnet. Eine Abnahme der Spike -Welle und des Bursts zeigte eine Verbesserung. Die Off-Behandlungszeit von 3 Monaten wurde umgesetzt, um zu untersuchen, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Patienten, die nach 3 Monaten freier Behandlung einen Anstieg der GSW und pro Stunde (in Richtung Ausgangswert) zeigten, im Vergleich zu 6 Monaten bei der Behandlung ist hier festgestellt.
Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Kurze Ataxie -Bewertungsskala
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die Ataxie wird gemäß der kurzen Ataxie -Bewertungsskala (Bars) bewertet - einer modifizierten Form der internationalen Kooperativen Ataxia Rating Scale (ICARS). Der mögliche Bereich für die Bewertungen beträgt 0 (normal, keine Ataxie) bis 30 (schwere Ataxie). Eine Abnahme des Balkenwerts zeigt eine Verbesserung der Ataxie -Symptome. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 6 Monaten Intervention einen Rückgang des Balkenbewertungswerts zeigten, wird hier gemeldet.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Kurze Ataxie -Bewertungsskala
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten freier Behandlung
Die Ataxie wird gemäß der kurzen Ataxie -Bewertungsskala (Bars) bewertet - einer modifizierten Form der internationalen Kooperativen Ataxia Rating Scale (ICARS). Der mögliche Bereich für die Bewertungen beträgt 0 (normal, keine Ataxie) bis 30 (schwere Ataxie). Eine Abnahme des Balkenwerts zeigt eine Verbesserung der Ataxie -Symptome. Die Off-Behandlungszeit von 3 Monaten wurde umgesetzt, um zu untersuchen, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 3 Monaten ohne Behandlung einen anschließenden Anstieg des Balkenwerts (in Richtung Ausgangswert) zeigten, wird hier von 3 Monaten ohne Behandlung im Vergleich zu 6 Monaten aufgezeichnet.
Änderung nach 3 Monaten freier Behandlung
Klinische Schweregradskala für klinische Globale Impression
Zeitfenster: Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Die Skala des klinischen globalen Eindrucks - Schweregrad (CGI -S) wird verwendet, um den Schweregrad der Krankheit zu bewerten, bei dem die Bewertungen von 1 (sehr stark verbessert) bis 7 (sehr viel schlimmer) reichen. Eine Abnahme des CGI-S-Scores weist auf eine Abnahme des Krankheitsschwerers hin. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 6 Monaten Intervention im Vergleich zum Ausgangswert einen Rückgang des CGI-S-Scores zeigten, wird hier angegeben.
Änderung nach 6 Monaten Behandlung
Klinische Schweregradskala für klinische Globale Impression
Zeitfenster: Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung
Die Skala des klinischen globalen Eindrucks - Schweregrad (CGI -S) wird verwendet, um den Schweregrad der Krankheit zu bewerten, bei dem die Bewertungen von 1 (sehr stark verbessert) bis 7 (sehr viel schlimmer) reichen. Eine Abnahme des CGI-S-Scores weist auf eine Abnahme des Krankheitsschwerers hin. Die Off-Behandlungszeit von 3 Monaten sollte untersuchen, ob die Auswirkungen der Behandlung bestehen oder auf die Grundlinie zurückkehren. Die Anzahl der Teilnehmer, die nach 3 Monaten freier Behandlung einen Anstieg des CGI-S-Scores (in Richtung Ausgangswert) zeigten, wird im Vergleich zu 6 Monaten bei der Behandlung berichtet
Änderung nach 3 Monaten außerhalb der Behandlung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. April 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

10. September 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

10. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Juni 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

8. Juni 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

7. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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