Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Diétás kezelés glükóz transzporter 1-es típusú hiány (G1D)

2025. július 28. frissítette: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Az 1-es típusú glükóztranszporter-hiány (G1D) diétás kezelése

Negyvenöt, diétás terápiában nem részesülő, bizonyított G1D-diagnózissal rendelkező alanyt vesznek fel. A rendszeres étrend C7 kiegészítésének az EEG-aktivitásra gyakorolt ​​hatásának értékelése az IQ-n, a nyelven, a munkamemórián, a feldolgozási sebességen, az érzelmi és viselkedési működésen, az ataxián és más neuropszichológiai és neurológiai teljesítménymutatókon kívül G1D-vel diagnosztizált gyermekeknél és felnőtteknél. rendszeres diéta a beiratkozáskor.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy nyílt elrendezésű, egykarú vizsgálat az orálisan beadott C7-ről G1D-ben. Az alanyok napi kalóriabevitelük meghatározott százalékát (az 1. protokoll eredményei alapján) 6 hónapig C7-re cserélik, teljes értékelésen esnek át, és egy 6 hónapos vizit alkalmával leállítják a kezelést, és visszatérnek a kezelésen kívüli 3. ellenőrző látogatásra. hónappal a C7 olaj leállítása után, a részvétel teljes időtartama 9 hónap. Az alanyok kezelését 24 órás fekvőbeteg alapon kezdik meg. A 24 órás fekvőbeteg-kezelés megkezdése alatt az alanyok folyamatos EEG-t kapnak a valós idejű rohamtevékenység monitorozására (biztonsági okokból), valamint az EEG-változások meghatározására (másodlagos kimenetel) a kezelés megkezdése előtt, alatt és után. Az alanyok klinikai értékelésen, átfogó vérvizsgálaton, ataxia skála értékelésen, EEG-n és neuropszichológiai vizsgálaton esnek át a kiinduláskor, 6 hónapos és 9 hónapos korban.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

45

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az I-es típusú glükóz transzporter hiány (G1D) diagnózisa, klinikai genotipizálással CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumban vagy PET-vizsgálattal igazolva.
  • Stabil diéta vagy módosított Atkins diéta mellett, vagy diétás terápia nélkül (azaz 1 hónapig diétás terápia nélkül).
  • Férfiak és nők 24 hónapostól 35 éves korig.

Kizárási kritériumok:

  • Független, nem rokon anyagcsere- és/vagy genetikai betegségben szenvedő alanyok.
  • Krónikus gyomor-bélrendszeri rendellenességben, például irritábilis bélszindrómában, Crohn-betegségben vagy vastagbélgyulladásban szenvedő alanyok, amelyek növelhetik a hasmenés vagy gyomorfájdalom kialakulásának kockázatát.
  • 30-nál nagyobb vagy egyenlő BMI-vel (testtömegindex) rendelkező alanyok.
  • Jelenleg diétás terápiában részesülő alanyok (azaz ketogén diéta, közepes láncú triglicerid-kiegészítő diéta, Atkins-diéta, alacsony glikémiás indexű diéta).
  • Azok az alanyok, akiknél az elmúlt 12 hónapban nem volt jele abnormális EEG-nek (tüskehullám-kisülések).
  • Terhes vagy szoptató nők nem vehetnek részt a programban. Azok a nők, akik terhességet terveznek a vizsgálat során, vagy nem hajlandók fogamzásgátlást alkalmazni a terhesség megelőzésére (beleértve az absztinenciát is), nem vehetnek részt benne. A 10 éves és annál idősebb nőktől vizeletmintát kell kérni a terhességi teszthez a tesztpálcán keresztül. Az alanyokat arra kérik, hogy a vizsgálat idejére beleegyezzenek az absztinenciába vagy a születésszabályozás más formájába.
  • Allergia/érzékenység a C7-re.
  • A triheptanoin korábbi használata az elmúlt 1 hónapban. A vizsgálat 1. protokolljában részt vevő alanyok tehát jogosultak.
  • Olyan alanyok, akiknél a demencia jeleit mutatják, vagy olyan degeneratív agyi rendellenességgel (például Alzheimer-kórral) diagnosztizáltak, amely a vizsgáló véleménye szerint megzavarná a kognitív változások értékelését.
  • Aktív kábítószer- vagy alkoholfogyasztás vagy függőség, amely a vizsgáló véleménye szerint akadályozná a vizsgálati követelmények betartását.
  • Az alany vagy törvényes gyám/képviselő képtelensége vagy nem hajlandó írásbeli tájékozott beleegyezését vagy beleegyezését adni 10–17 éves gyermekek esetében.
  • Új rohamellenes gyógyszer hozzáadása az előző 3 hónapban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Triheptanoin
Ez egy egykaros vizsgálat.
Drog: Triheptanoin
. A triheptanoint naponta négyszer kell bevenni (körülbelül 6 óránként: reggeli, ebéd és vacsora, valamint egy délutáni snack előtt). Naponta 4-szer kell beadni, egyenletesen elosztva.
Más nevek:
  • C7

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A tartós figyelem neuropszichológiai pontszáma
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
A tartós figyelmet a Conners Kiddie Folyamatos Performance Test második kiadásának (K-CPT 2): CPT-HIT reakció időblokkjának megváltoztatásával értékeltük. A CPT HRT BC jelzi az átlagos válaszsebesség változását, amikor a teszt beadása blokkokban halad előre. A CPT HRT BC csökkenése a reakcióidő csökkenését jelzi, ami azt jelenti, hogy a résztvevő információfeldolgozási hatékonysága növekszik, és a tartós figyelem javulását figyeljük meg. Azok a résztvevők száma, akik a CPT HRT BC pontszámát 6 hónapos kezelés után mutatják, a kiindulási értékhez képest.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
A tartós figyelem neuropszichológiai pontszáma
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezeléstől
A tartós figyelmet a Conners Kiddie Folyamatos Performance Test második kiadásának (K-CPT 2): CPT-HIT reakció időblokkjának megváltoztatásával értékeltük. A CPT HRT BC jelzi az átlagos válaszsebesség változását, amikor a teszt beadása blokkokban halad előre. A CPT HRT BC csökkenése a reakcióidő csökkenését jelzi, ami azt jelenti, hogy a résztvevő információfeldolgozási hatékonysága növekszik, és a tartós figyelem javulását figyeljük meg. A 3 hónapos kezelés nélküli időszakot annak megvizsgálására hajtották végre, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e az alapvonalhoz. Azok a betegek száma, akik a CPT HRT BC pontszámának növekedését mutatják (a kiindulási érték felé), a kezelés 3 hónapja után, összehasonlítva a kezelés 6 hónapjával.
Változás 3 hónap után a kezeléstől
A munkamemória indexének (WMI) neuropszichológiai pontszáma (WMI)
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Az alanyokat a Working Memory Index skálát (WMI) adták be a Wechsler Primary és az Intelligencia óvodai skálájából, a 4. kiadásból (WPPSI-IV), a Wechsler Intelligence Scale-ból, az 5. kiadás (WISC-V), vagy a Wechsler felnőttkori intelligencia skála, 4. kiadás (WAIS-IV) az életkor szerint. A WMI -pontszám növelése azt jelzi, hogy javul az információk egy rövid ideig azonosítása, átszervezésének és megtartása. A résztvevők számát, amelyek 6 hónapos kezelés után növekedtek a WMI -pontszám növekedését, itt szerepel.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
A munkamemória indexének (WMI) neuropszichológiai pontszáma (WMI)
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezelés után
Az alanyokat a Working Memory Index skálát (WMI) adták be a Wechsler Primary és az Intelligencia óvodai skálájából, a 4. kiadásból (WPPSI-IV), a Wechsler Intelligence Scale-ból, az 5. kiadás (WISC-V), vagy a Wechsler felnőttkori intelligencia skála, 4. kiadás (WAIS-IV) az életkor szerint. A WMI -pontszám növelése azt jelzi, hogy javul az információk egy rövid ideig azonosítása, átszervezésének és megtartása. A 3 hónapos kezeléssel foglalkozó időszakot arra tervezték, hogy megvizsgálja, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e a kiindulási állapotba. Kiszámoltuk azoknak a résztvevőknek a számát, amelyek a WMI -pontszám csökkenését mutatták a kezelés 3 hónapja után, összehasonlítva a kezelés 6 hónapjával.
Változás 3 hónap után a kezelés után
A feldolgozási sebesség -index (PSI) neuropszichológiai pontszáma (PSI)
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Az alanyokat a feldolgozási sebesség-index skálát (PSI) adták be a Wechsler Primary és az Intelligencia óvodai skálájából, a 4. kiadásból (WPPSI-IV), a Wechsler Intelligence Scale for Children, az 5. kiadás (WISC-V) vagy a Wechsler felnőttkori intelligencia skála, 4. kiadás (WAIS-IV). A PSI-pontszám növekedése azt jelzi, hogy javul az alany kognitív feldolgozási sebességének motoros becslése. Azok a résztvevők száma, akik 6 hónapos kezelés után növekedtek a PSI pontszámban, a kiindulási értékhez képest.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
A feldolgozási sebesség -index (PSI) neuropszichológiai pontszáma (PSI)
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezelés után
Az alanyokat a feldolgozási sebesség-index skálát (PSI) adták be a Wechsler Primary és az Intelligencia óvodai skálájából, a 4. kiadásból (WPPSI-IV), a Wechsler Intelligence Scale for Children, az 5. kiadás (WISC-V) vagy a Wechsler felnőttkori intelligencia skála, 4. kiadás (WAIS-IV). A PSI-pontszám növekedése azt jelzi, hogy javul az alany kognitív feldolgozási sebességének motoros becslése. A 3 hónapos kezeléssel foglalkozó időszakot arra tervezték, hogy megvizsgálja, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e a kiindulási állapotba. Kiszámoltuk azoknak a résztvevőknek a számát, amelyek a WMI -pontszám csökkenését mutatták a kezelés 3 hónapja után, összehasonlítva a kezelés 6 hónapjával.
Változás 3 hónap után a kezelés után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
EEG változások: Generalizált Spike Wave aktivitás és robbanás
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Az általánosított tüskehullám (GSW) aktivitásának és a robbantások számát a beteg EEG -kből extraháltuk. Kiszámítottuk a GSW -t és a robbanásokat óránként. A tüskehullám és a robbanás csökkenése javulást jelez. Azok a betegek száma, akik a GSW -ben csökkennek és óránkénti robbantást mutattak, 6 hónapos kezelés után, itt megismertetve.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
EEG változások: Generalizált Spike Wave aktivitás és robbanás
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezelés után
Az általánosított tüskehullám (GSW) aktivitásának és a robbantások számát a beteg EEG -kből extraháltuk. Kiszámítottuk a GSW -t és a robbanásokat óránként. A tüskehullám és a robbanás csökkenése javulást jelez. A 3 hónapos kezelés nélküli időszakot annak megvizsgálására hajtották végre, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e az alapvonalhoz. Azok a betegek száma, akik a GSW -ben és a robbantás óránkénti növekedését mutatják (az alapvonal felé), a kezelés 3 hónapja után, összehasonlítva a kezelés 6 hónapjával.
Változás 3 hónap után a kezelés után
Rövid ataxia besorolási skála
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Az ataxiát a rövid ataxia besorolási skála (BAR) szerint - a nemzetközi szövetkezeti ataxia besorolási skála (ICARS) módosított formája szerint. A pontszámok lehetséges tartománya 0 (normál, ataxia) és 30 (súlyos ataxia). A rudak pontszámának csökkenése azt jelzi, hogy az ataxia tünetei javulnak. A résztvevők számát, amelyek 6 hónapos beavatkozás után csökkennek a sávok pontszáma, itt számolunk be.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Rövid ataxia besorolási skála
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezeléstől
Az ataxiát a rövid ataxia besorolási skála (BAR) szerint - a nemzetközi szövetkezeti ataxia besorolási skála (ICARS) módosított formája szerint. A pontszámok lehetséges tartománya 0 (normál, ataxia) és 30 (súlyos ataxia). A rudak pontszámának csökkenése azt jelzi, hogy az ataxia tünetei javulnak. A 3 hónapos kezelés nélküli időszakot annak megvizsgálására hajtották végre, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e az alapvonalhoz. Azok a résztvevők száma, akik a BARS pontszámának későbbi növekedését mutatják (a kiindulási érték felé), a kezelés 3 hónapja után, a kezelés 6 hónapjához képest.
Változás 3 hónap után a kezeléstől
Klinikai globális benyomás súlyossági skála
Időkeret: Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
A klinikai globális benyomást - a súlyosság (CGI -S) skálát használják a betegség súlyosságának értékelésére, ahol a pontszámok 1 (sokkal javult) -ig és 7 -ig terjednek (sokkal rosszabb). A CGI-S pontszám csökkenése a betegség súlyosságának csökkenését jelzi. Azok a résztvevők száma, akik a CGI-S pontszám csökkenését mutatják 6 hónapos beavatkozás után, a kiindulási értékhez viszonyítva.
Változtassa meg a 6 hónapos kezelés utáni
Klinikai globális benyomás súlyossági skála
Időkeret: Változás 3 hónap után a kezelés után
A klinikai globális benyomást - a súlyosság (CGI -S) skálát használják a betegség súlyosságának értékelésére, ahol a pontszámok 1 (sokkal javult) -ig és 7 -ig terjednek (sokkal rosszabb). A CGI-S pontszám csökkenése a betegség súlyosságának csökkenését jelzi. A 3 hónapos kezelés nélküli időszakot annak megvizsgálására tervezték, hogy a kezelés hatása fennáll-e, vagy visszatér-e az alapvonalhoz. A résztvevők számát, amelyek a CGI-S pontszám növekedését mutatják (az alapvonal felé), a kezelés 3 hónapja után, a kezelés 6 hónapjához képest
Változás 3 hónap után a kezelés után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Texas Southwestern Medical Center

Együttműködők

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. április 18.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. szeptember 10.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. szeptember 10.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 6.

Első közzététel (Tényleges)

2017. június 8.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2025. augusztus 7.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. július 28.

Utolsó ellenőrzés

2025. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel