Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Dieetbehandeling Glucosetransporter type 1-tekort (G1D)

28 juli 2025 bijgewerkt door: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Dieetbehandeling van glucosetransporter type 1-deficiëntie (G1D)

Vijfenveertig proefpersonen die geen dieettherapie krijgen met een bewezen G1D-diagnose zullen worden ingeschreven. Evalueren van het effect van C7-suppletie van een regulier dieet op een EEG-activiteit naast IQ, taal, werkgeheugen, verwerkingssnelheid, emotioneel en gedragsmatig functioneren, ataxie en andere neuropsychologische en neurologische prestatie-indices bij kinderen en volwassenen die genetisch gediagnosticeerd zijn met G1D een regelmatig dieet krijgen bij inschrijving.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een open-label, eenarmig onderzoek met oraal toegediende C7 in G1D. Proefpersonen vervangen gedurende 6 maanden een vast percentage van hun dagelijkse calorie-inname (gebaseerd op de resultaten van protocol 1) door C7, ondergaan een volledige evaluatie en stopzetting van de behandeling bij een bezoek van 6 maanden en komen terug voor een vervolgbezoek zonder behandeling 3 maanden na stopzetting van C7-olie, voor een totale deelnameduur van 9 maanden. Proefpersonen zullen de start van de behandeling ondergaan op een 24-uurs intramurale basis. Tijdens die 24-uurs intramurale behandelingsstart zullen proefpersonen een continu EEG hebben, zowel om te controleren op real-time aanvalsactiviteit (voor de veiligheid) als om EEG-veranderingen te bepalen (secundaire uitkomst) vóór, tijdens en na de start van de behandeling. Onderwerpen ondergaan klinische evaluatie, uitgebreid bloedonderzoek, ataxieschaalbeoordeling, EEG en neuropsychologische tests bij baseline, 6 maanden en 9 maanden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

45

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 35 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van glucosetransporter type I-deficiëntie (G1D), bevestigd door klinische genotypering in een CLIA-gecertificeerd laboratorium of door PET-scan.
  • Stabiel dieet op een aangepast atkins-dieet of op geen dieettherapie (d.w.z. geen dieettherapie gedurende 1 maand).
  • Mannen en vrouwen van 24 maanden tot 35 jaar oud, inclusief.

Uitsluitingscriteria:

  • Onderwerpen met bewijs van onafhankelijke, niet-gerelateerde metabole en/of genetische ziekte.
  • Proefpersonen met een chronische gastro-intestinale stoornis, zoals het prikkelbare darm syndroom, de ziekte van Crohn of colitis die het risico van de proefpersoon op het ontwikkelen van diarree of maagpijn zou kunnen verhogen.
  • Proefpersonen met een BMI (body mass index) groter dan of gelijk aan 30.
  • Proefpersonen die momenteel dieettherapie volgen (d.w.z. ketogeen dieet, diëten met triglyceriden met middellange ketens, Atkins-dieet, dieet met een lage glycemische index).
  • Proefpersonen zonder bewijs van abnormaal EEG (piekgolfontladingen) in de afgelopen 12 maanden.
  • Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven mogen niet deelnemen. Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden in de loop van het onderzoek, of die geen anticonceptie willen gebruiken om zwangerschap te voorkomen (inclusief onthouding), mogen niet deelnemen. Vrouwen van 10 jaar en ouder zullen worden gevraagd om een ​​urinemonster af te staan ​​voor een zwangerschapstest via een peilstok. Proefpersonen zal worden gevraagd om in te stemmen met onthouding of een andere vorm van anticonceptie voor de duur van het onderzoek.
  • Allergie/gevoeligheid voor C7.
  • Eerder gebruik van triheptanoïne in de afgelopen 1 maand. Proefpersonen die deelnemen aan protocol 1 van deze studie komen dus in aanmerking.
  • Proefpersonen die tekenen van dementie vertonen of gediagnosticeerd zijn met een degeneratieve hersenaandoening (zoals de ziekte van Alzheimer) die volgens de onderzoeker de beoordeling van cognitieve veranderingen zou verstoren.
  • Actief drugs- of alcoholgebruik of afhankelijkheid die, naar de mening van de onderzoeker, het naleven van de studievereisten zou verstoren.
  • Onvermogen of onwil van de proefpersoon of wettelijke voogd/vertegenwoordiger om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven, of instemming voor kinderen van 10-17 jaar.
  • Toevoeging van een nieuw anti-epilepticum in de afgelopen 3 maanden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Triheptanoïne
Dit is een eenarmige studie.
Geneesmiddel: Triheptanoïne
. Triheptanoïne wordt 4 keer per dag oraal ingenomen (ongeveer elke 6 uur: vóór het ontbijt, de lunch en het avondeten en een snack halverwege de middag). Het wordt 4 keer per dag gedoseerd, gelijkmatig verdeeld.
Andere namen:
  • C7

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Neuropsychologische score van aanhoudende aandacht
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
Aanhoudende aandacht werd geëvalueerd met behulp van een subtest van Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reactietijdblokverandering. CPT HRT BC geeft de verandering in de gemiddelde responssnelheid aan naarmate de toediening van de test in blokken vordert. Een afname van CPT HST BC duidt op een afname van de reactietijd, wat betekent dat de efficiëntie van de informatieverwerking van de deelnemer toeneemt en een verbetering van de aanhoudende aandacht wordt opgemerkt. Het aantal deelnemers dat een afname van de CPT HST BC -score vertoonde na 6 maanden behandeling in vergelijking met de basislijn wordt hier opgemerkt.
Verander na 6 maanden behandeling
Neuropsychologische score van aanhoudende aandacht
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden korting
Aanhoudende aandacht werd geëvalueerd met behulp van een subtest van Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reactietijdblokverandering. CPT HRT BC geeft de verandering in de gemiddelde responssnelheid aan naarmate de toediening van de test in blokken vordert. Een afname van CPT HST BC duidt op een afname van de reactietijd, wat betekent dat de efficiëntie van de informatieverwerking van de deelnemer toeneemt en een verbetering van de aanhoudende aandacht wordt opgemerkt. De aftrekperiode van 3 maanden werd geïmplementeerd om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal patiënten dat een toename van de CPT HST BC -score (naar basislijn) vertoonde na 3 maanden korting in de behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling wordt hier opgemerkt.
Verander na 3 maanden korting
Neuropsychologische score van werkgeheugenindexschaal (WMI)
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
Onderwerpen kregen de Working Memory Index Scale (WMI) afkomstig van de Wechsler Primary en voorschoolse schaal van intelligentie, 4e editie (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale voor kinderen, 5e editie (WISC-V), of de Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e editie (WAIS-IV) Volgens de leeftijd van het onderwerp. Een toename WMI -score zou wijzen op een verbetering van het cognitieve vermogen om informatie gedurende een korte periode te identificeren, te reorganiseren en te behouden. Het aantal deelnemers dat na 6 maanden behandeling een toename van de WMI -score toonde, wordt hier opgemerkt.
Verander na 6 maanden behandeling
Neuropsychologische score van werkgeheugenindexschaal (WMI)
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden buiten de behandeling
Onderwerpen kregen de Working Memory Index Scale (WMI) afkomstig van de Wechsler Primary en voorschoolse schaal van intelligentie, 4e editie (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale voor kinderen, 5e editie (WISC-V), of de Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e editie (WAIS-IV) Volgens de leeftijd van het onderwerp. Een toename WMI -score zou wijzen op een verbetering van het cognitieve vermogen om informatie gedurende een korte periode te identificeren, te reorganiseren en te behouden. De periode van 3 maanden buiten de behandeling was ontworpen om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal deelnemers dat een afname van de WMI -score vertoonde na 3 maanden korting in de behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling werd berekend.
Verander na 3 maanden buiten de behandeling
Neuropsychologische score van verwerkingssnelheidindex (PSI)
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
Onderwerpen kregen de verwerkingssnelheidsindexschaal (PSI) afkomstig van de Wechsler Primary en voorschoolse schaal van intelligentie, 4e editie (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale voor kinderen, 5e editie (WISC-V) of de Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e editie (WAIS-IV) Volgens het onderwerp. Een toename PSI-score zou wijzen op een verbetering van de motorgebaseerde schatting van de cognitieve verwerkingssnelheid van het onderwerp. Het aantal deelnemers dat een toename van de PSI -score vertoonde na 6 maanden behandeling in vergelijking met de basislijn wordt hier opgemerkt.
Verander na 6 maanden behandeling
Neuropsychologische score van verwerkingssnelheidindex (PSI)
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden buiten de behandeling
Onderwerpen kregen de verwerkingssnelheidsindexschaal (PSI) afkomstig van de Wechsler Primary en voorschoolse schaal van intelligentie, 4e editie (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale voor kinderen, 5e editie (WISC-V) of de Wechsler Adult Intelligence Scale, 4e editie (WAIS-IV) Volgens het onderwerp. Een toename PSI-score zou wijzen op een verbetering van de motorgebaseerde schatting van de cognitieve verwerkingssnelheid van het onderwerp. De periode van 3 maanden buiten de behandeling was ontworpen om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal deelnemers dat een afname van de WMI -score vertoonde na 3 maanden korting in de behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling werd berekend.
Verander na 3 maanden buiten de behandeling

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
EEG -veranderingen: Gegeneraliseerde spike -golfactiviteit en burst
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
Het aantal gegeneraliseerde spike -golf (GSW) -activiteit en bursts werden geëxtraheerd uit de EEG's van de patiënt. GSW en bursts per uur werden berekend. Een afname van de spike -golf en burst duidde op een verbetering. Het aantal patiënten dat een afname van GSW vertoonde en per uur barstte na 6 maanden behandeling hier in genoteerd.
Verander na 6 maanden behandeling
EEG -veranderingen: Gegeneraliseerde spike -golfactiviteit en burst
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden buiten de behandeling
Het aantal gegeneraliseerde spike -golf (GSW) -activiteit en bursts werden geëxtraheerd uit de EEG's van de patiënt. GSW en bursts per uur werden berekend. Een afname van de spike -golf en burst duidde op een verbetering. De aftrekperiode van 3 maanden werd geïmplementeerd om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal patiënten dat een toename van GSW en burst per uur (naar baseline) vertoonde na 3 maanden korting in de behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling wordt hier opgemerkt.
Verander na 3 maanden buiten de behandeling
Korte Ataxia Rating Scale
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
Ataxia wordt gescoord volgens de korte Ataxia Rating Scale (Bars) - een gemodificeerde vorm van de International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Het mogelijke bereik voor de scores is van 0 (normaal, geen ataxie) tot 30 (ernstige ataxie). Een afname van de balkenscore duidt op een verbetering van de symptomen van de ataxie. Het aantal deelnemers dat na 6 maanden interventie een afname van de repenscore vertoonde, is hier gerapporteerd.
Verander na 6 maanden behandeling
Korte Ataxia Rating Scale
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden korting
Ataxia wordt gescoord volgens de korte Ataxia Rating Scale (Bars) - een gemodificeerde vorm van de International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). Het mogelijke bereik voor de scores is van 0 (normaal, geen ataxie) tot 30 (ernstige ataxie). Een afname van de balkenscore duidt op een verbetering van de symptomen van de ataxie. De aftrekperiode van 3 maanden werd geïmplementeerd om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal deelnemers dat een daaropvolgende toename van de balkenscore (naar basislijn) vertoonde na de 3 maanden van geen behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling, wordt hier geregistreerd.
Verander na 3 maanden korting
Klinische wereldwijde schaalverdelingsschaal
Tijdsspanne: Verander na 6 maanden behandeling
De schaal van klinische globale indruk - ernst (CGI -S) wordt gebruikt om de ernst van de ziekte te evalueren waarbij de scores variëren van 1 (zeer verbeterd) tot 7 (veel erger). Een afname van de CGI-S-score duidt op een afname van de ernst van de ziekte. Het aantal deelnemers dat een afname van de CGI-S-score vertoonde na 6 maanden interventie in vergelijking met de basislijn wordt hier gerapporteerd.
Verander na 6 maanden behandeling
Klinische wereldwijde schaalverdelingsschaal
Tijdsspanne: Verander na 3 maanden buiten de behandeling
De schaal van klinische globale indruk - ernst (CGI -S) wordt gebruikt om de ernst van de ziekte te evalueren waarbij de scores variëren van 1 (zeer verbeterd) tot 7 (veel erger). Een afname van de CGI-S-score duidt op een afname van de ernst van de ziekte. De aftrekperiode van 3 maanden was bedoeld om te bestuderen of de impact van de behandeling aanhoudt of teruggaat naar de basislijn. Het aantal deelnemers dat een toename van de CGI-S-score (naar basislijn) vertoonde na 3 maanden korting in de behandeling in vergelijking met 6 maanden bij behandeling is gerapporteerd
Verander na 3 maanden buiten de behandeling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 april 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 september 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

10 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 augustus 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 juli 2025

Laatst geverifieerd

1 juli 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Glucosemetabolismestoornissen

Klinische onderzoeken op Triheptanoïne

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Bulgaria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren