Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Dieetbehandeling Glucosetransporter type 1-tekort (G1D)

24 januari 2024 bijgewerkt door: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Dieetbehandeling van glucosetransporter type 1-deficiëntie (G1D)

Vijfenveertig proefpersonen die geen dieettherapie krijgen met een bewezen G1D-diagnose zullen worden ingeschreven. Evalueren van het effect van C7-suppletie van een regulier dieet op een EEG-activiteit naast IQ, taal, werkgeheugen, verwerkingssnelheid, emotioneel en gedragsmatig functioneren, ataxie en andere neuropsychologische en neurologische prestatie-indices bij kinderen en volwassenen die genetisch gediagnosticeerd zijn met G1D een regelmatig dieet krijgen bij inschrijving.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een open-label, eenarmig onderzoek met oraal toegediende C7 in G1D. Proefpersonen vervangen gedurende 6 maanden een vast percentage van hun dagelijkse calorie-inname (gebaseerd op de resultaten van protocol 1) door C7, ondergaan een volledige evaluatie en stopzetting van de behandeling bij een bezoek van 6 maanden en komen terug voor een vervolgbezoek zonder behandeling 3 maanden na stopzetting van C7-olie, voor een totale deelnameduur van 9 maanden. Proefpersonen zullen de start van de behandeling ondergaan op een 24-uurs intramurale basis. Tijdens die 24-uurs intramurale behandelingsstart zullen proefpersonen een continu EEG hebben, zowel om te controleren op real-time aanvalsactiviteit (voor de veiligheid) als om EEG-veranderingen te bepalen (secundaire uitkomst) vóór, tijdens en na de start van de behandeling. Onderwerpen ondergaan klinische evaluatie, uitgebreid bloedonderzoek, ataxieschaalbeoordeling, EEG en neuropsychologische tests bij baseline, 6 maanden en 9 maanden.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

45

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 35 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van glucosetransporter type I-deficiëntie (G1D), bevestigd door klinische genotypering in een CLIA-gecertificeerd laboratorium of door PET-scan.
  • Stabiel dieet op een aangepast atkins-dieet of op geen dieettherapie (d.w.z. geen dieettherapie gedurende 1 maand).
  • Mannen en vrouwen van 24 maanden tot 35 jaar oud, inclusief.

Uitsluitingscriteria:

  • Onderwerpen met bewijs van onafhankelijke, niet-gerelateerde metabole en/of genetische ziekte.
  • Proefpersonen met een chronische gastro-intestinale stoornis, zoals het prikkelbare darm syndroom, de ziekte van Crohn of colitis die het risico van de proefpersoon op het ontwikkelen van diarree of maagpijn zou kunnen verhogen.
  • Proefpersonen met een BMI (body mass index) groter dan of gelijk aan 30.
  • Proefpersonen die momenteel dieettherapie volgen (d.w.z. ketogeen dieet, diëten met triglyceriden met middellange ketens, Atkins-dieet, dieet met een lage glycemische index).
  • Proefpersonen zonder bewijs van abnormaal EEG (piekgolfontladingen) in de afgelopen 12 maanden.
  • Vrouwen die zwanger zijn of borstvoeding geven mogen niet deelnemen. Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden in de loop van het onderzoek, of die geen anticonceptie willen gebruiken om zwangerschap te voorkomen (inclusief onthouding), mogen niet deelnemen. Vrouwen van 10 jaar en ouder zullen worden gevraagd om een ​​urinemonster af te staan ​​voor een zwangerschapstest via een peilstok. Proefpersonen zal worden gevraagd om in te stemmen met onthouding of een andere vorm van anticonceptie voor de duur van het onderzoek.
  • Allergie/gevoeligheid voor C7.
  • Eerder gebruik van triheptanoïne in de afgelopen 1 maand. Proefpersonen die deelnemen aan protocol 1 van deze studie komen dus in aanmerking.
  • Proefpersonen die tekenen van dementie vertonen of gediagnosticeerd zijn met een degeneratieve hersenaandoening (zoals de ziekte van Alzheimer) die volgens de onderzoeker de beoordeling van cognitieve veranderingen zou verstoren.
  • Actief drugs- of alcoholgebruik of afhankelijkheid die, naar de mening van de onderzoeker, het naleven van de studievereisten zou verstoren.
  • Onvermogen of onwil van de proefpersoon of wettelijke voogd/vertegenwoordiger om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven, of instemming voor kinderen van 10-17 jaar.
  • Toevoeging van een nieuw anti-epilepticum in de afgelopen 3 maanden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Triheptanoïne
Dit is een eenarmige studie.
Geneesmiddel: Triheptanoïne
. Triheptanoïne wordt 4 keer per dag oraal ingenomen (ongeveer elke 6 uur: vóór het ontbijt, de lunch en het avondeten en een snack halverwege de middag). Het wordt 4 keer per dag gedoseerd, gelijkmatig verdeeld.
Andere namen:
  • C7

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Neuropsychologische aandachtsscores
Tijdsspanne: Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.
Om de impact van suppletie met triheptanoïne op metingen van de neuropsychologische functie te evalueren, voornamelijk indicatief voor aandacht bij G1D-proefpersonen die een normaal dieet kregen. Deze metingen omvatten een van de twee kwantitatieve schalen WPPSI-IV (Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence; indien jonger dan 7 jaar oud), of WASI-II (Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence; indien ouder dan 8 jaar oud), afhankelijk van de leeftijd.
Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
EEG-veranderingen: duur van piekgolfactiviteit in EEG-tracings (elektro-encefalogram).
Tijdsspanne: Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.
Verwacht een afname van meer dan 30% in piekgolfactiviteit te vinden, bepaald als percentage van de duur van piekgolfactiviteit over de totale duur van het EEG.
Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.
Ataxie scoort
Tijdsspanne: Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.

Ataxie krijgt een score van 0 (normaal; geen ataxie) tot 30 (ernstige ataxie) volgens de gewijzigde ICARS-schaal (International Cooperative Ataxia Rating Scale) in Schmahmann, J.D., Gardner, R., MacMore, J. en Vangel, M.G. (2009), Development van een korte ataxiebeoordelingsschaal (BARS) gebaseerd op een gewijzigde vorm van de ICARS.

Bewegen. Disord., 24: 1820-1828
Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.
Wereldwijde indrukschaal
Tijdsspanne: Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.
Scores variëren van 1 (zeer veel verbeterd) tot 7 (zeer veel slechter)
Medicatie dagelijks ingenomen gedurende 6 maanden.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Medewerkers

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 april 2018

Primaire voltooiing (Geschat)

30 september 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 april 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

26 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Glucosemetabolismestoornissen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in New Zealand

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren