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Trattamento dietetico Carenza di tipo 1 del trasportatore del glucosio (G1D)

28 luglio 2025 aggiornato da: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Trattamento dietetico della carenza di trasportatore di glucosio di tipo 1 (G1D)

Saranno arruolati quarantacinque soggetti che non ricevono alcuna terapia dietetica con una diagnosi comprovata di G1D. Per valutare l'effetto dell'integrazione di C7 di una dieta regolare su un'attività EEG oltre a QI, linguaggio, memoria di lavoro, velocità di elaborazione, funzionamento emotivo e comportamentale, atassia e altri indici di prestazioni neuropsicologiche e neurologiche in bambini e adulti geneticamente diagnosticati con G1D ricevere una dieta regolare al momento dell'arruolamento.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio in aperto a braccio singolo di C7 somministrato per via orale in G1D. I soggetti sostituiranno una percentuale fissa del loro apporto calorico giornaliero (basato sui risultati del Protocollo 1) con C7 per 6 mesi, saranno sottoposti a valutazione completa e interruzione del trattamento a una visita di 6 mesi e torneranno per una visita di follow-up fuori trattamento 3 mesi dopo l'interruzione dell'olio C7, per una durata totale della partecipazione di 9 mesi. I soggetti subiranno l'inizio del trattamento su base ospedaliera 24 ore su 24. Durante l'inizio del trattamento ospedaliero di 24 ore, i soggetti avranno un EEG continuo sia per monitorare l'attività convulsiva in tempo reale (per sicurezza) sia per determinare i cambiamenti EEG (esito secondario) prima, durante e dopo l'inizio del trattamento. I soggetti saranno sottoposti a valutazione clinica, analisi del sangue complete, valutazione della scala dell'atassia, EEG e test neuropsicologici al basale, 6 mesi e 9 mesi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

45

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 35 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di deficit del trasportatore del glucosio di tipo I (G1D), confermata dalla genotipizzazione clinica presso un laboratorio certificato CLIA o dalla scansione PET.
  • Dieta stabile con una dieta Atkins modificata o senza terapia dietetica (cioè nessuna terapia dietetica per 1 mese).
  • Maschi e femmine dai 24 mesi ai 35 anni compresi.

Criteri di esclusione:

  • Soggetti con evidenza di malattia metabolica e/o genetica indipendente, non correlata.
  • Soggetti con un disturbo gastrointestinale cronico, come la sindrome dell'intestino irritabile, il morbo di Crohn o la colite che potrebbero aumentare il rischio del soggetto di sviluppare diarrea o mal di stomaco.
  • Soggetti con un BMI (indice di massa corporea) maggiore o uguale a 30.
  • Soggetti attualmente in terapia dietetica (cioè dieta chetogenica, diete integrate con trigliceridi a catena media, dieta Atkins, dieta a basso indice glicemico).
  • Soggetti senza evidenza di EEG anormale (scarichi di onde di picco) negli ultimi 12 mesi.
  • Le donne in gravidanza o in allattamento non possono partecipare. Le donne che pianificano una gravidanza durante il corso dello studio o che non sono disposte a utilizzare il controllo delle nascite per prevenire la gravidanza (compresa l'astinenza) non possono partecipare. Alle donne di età pari o superiore a 10 anni verrà chiesto di fornire un campione di urina per un test di gravidanza tramite astina. Ai soggetti verrà chiesto di accettare l'astinenza o un'altra forma di controllo delle nascite per la durata dello studio.
  • Allergia/sensibilità a C7.
  • Precedente uso di triheptanoin negli ultimi 1 mese. I soggetti che partecipano al Protocollo 1 di questo studio sono quindi ammissibili.
  • Soggetti che mostrano segni di demenza o con diagnosi di qualsiasi disturbo degenerativo del cervello (come il morbo di Alzheimer) che confonderebbe la valutazione dei cambiamenti cognitivi, secondo l'opinione dello sperimentatore.
  • Uso o dipendenza attiva di droghe o alcol che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con l'aderenza ai requisiti dello studio.
  • Incapacità o riluttanza del soggetto o del tutore/rappresentante legale a fornire il consenso informato scritto o il consenso per i bambini di età compresa tra 10 e 17 anni.
  • Aggiunta di un nuovo anticonvulsivante nei 3 mesi precedenti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Trieptanoina
Questo è uno studio a braccio singolo.
Droga: Trieptanoina
. Triheptanoin verrà assunto 4 volte al giorno (circa ogni 6 ore: prima di colazione, pranzo e cena e uno spuntino a metà pomeriggio) per via orale. Viene dosato 4 volte al giorno, suddiviso equamente.
Altri nomi:
  • C7

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio neuropsicologico dell'attenzione prolungata
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
L'attenzione prolungata è stata valutata utilizzando un sottotest del test per le prestazioni continue per le prestazioni continue di Conners (K-CPT 2): cambio di blocco temporale di reazione-hit CPT. CPT HRT BC indica la variazione della velocità di risposta media man mano che la somministrazione del test avanza nei blocchi. Una diminuzione del CPT HRT BC indica una diminuzione del tempo di reazione, il che significa che aumenta l'efficienza di elaborazione delle informazioni del partecipante e si nota un miglioramento dell'attenzione prolungata. Qui è notato il numero di partecipanti che hanno mostrato una diminuzione del punteggio CPT HRT BC dopo 6 mesi di trattamento rispetto al basale.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Punteggio neuropsicologico dell'attenzione prolungata
Lasso di tempo: Cambiamento dopo 3 mesi di pausa il trattamento
L'attenzione prolungata è stata valutata utilizzando un sottotest del test per le prestazioni continue per le prestazioni continue di Conners (K-CPT 2): cambio di blocco temporale di reazione-hit CPT. CPT HRT BC indica la variazione della velocità di risposta media man mano che la somministrazione del test avanza nei blocchi. Una diminuzione del CPT HRT BC indica una diminuzione del tempo di reazione, il che significa che aumenta l'efficienza di elaborazione delle informazioni del partecipante e si nota un miglioramento dell'attenzione prolungata. Il periodo di offurazione di 3 mesi è stato implementato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. Il numero di pazienti che ha mostrato un aumento del punteggio CPT HRT BC (verso il basale) dopo 3 mesi di pausa dal trattamento rispetto a 6 mesi in merito al trattamento è notato qui.
Cambiamento dopo 3 mesi di pausa il trattamento
Punteggio neuropsicologico della scala dell'indice di memoria di lavoro (WMI)
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Ai soggetti è stata somministrata la scala dell'indice di memoria di lavoro (WMI) dalla scala primaria di Wechsler e in età prescolare di intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV), scala di intelligence di Wechsler per bambini, 5a edizione (WISC-V) o Wechsler Adult Intelligence Scale, 4a edizione (WAIS-IV) secondo l'età dell'età. Un aumento del punteggio WMI indicherebbe un miglioramento della capacità cognitiva di identificare, riorganizzare e trattenere informazioni per un breve periodo di tempo. Qui è notato il numero di partecipanti che hanno mostrato un aumento del punteggio WMI dopo 6 mesi di trattamento.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Punteggio neuropsicologico della scala dell'indice di memoria di lavoro (WMI)
Lasso di tempo: Modifica dopo 3 mesi di trasporto
Ai soggetti è stata somministrata la scala dell'indice di memoria di lavoro (WMI) dalla scala primaria di Wechsler e in età prescolare di intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV), scala di intelligence di Wechsler per bambini, 5a edizione (WISC-V) o Wechsler Adult Intelligence Scale, 4a edizione (WAIS-IV) secondo l'età dell'età. Un aumento del punteggio WMI indicherebbe un miglioramento della capacità cognitiva di identificare, riorganizzare e trattenere informazioni per un breve periodo di tempo. Il periodo di trasporto di 3 mesi è stato progettato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. È stato calcolato il numero di partecipanti che hanno mostrato una diminuzione del punteggio WMI dopo 3 mesi di riposo rispetto a 6 mesi di trattamento.
Modifica dopo 3 mesi di trasporto
Punteggio neuropsicologico dell'indice di velocità di elaborazione (PSI)
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Ai soggetti è stata somministrata la scala dell'indice di velocità di elaborazione (PSI) dalla scala primaria di Wechsler e in età prescolare di intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV), scala di intelligence di Wechsler per bambini, 5a edizione (WISC-V) o Wechsler Adult Intelligence Scale, 4a edizione (WAIS-IV) in base all'età dell'età. Un aumento del punteggio PSI indicherebbe un miglioramento della stima motoria della velocità di elaborazione cognitiva del soggetto. Qui è notato il numero di partecipanti che hanno mostrato un aumento del punteggio PSI dopo 6 mesi di trattamento rispetto al basale.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Punteggio neuropsicologico dell'indice di velocità di elaborazione (PSI)
Lasso di tempo: Modifica dopo 3 mesi di trasporto
Ai soggetti è stata somministrata la scala dell'indice di velocità di elaborazione (PSI) dalla scala primaria di Wechsler e in età prescolare di intelligence, 4a edizione (WPPSI-IV), scala di intelligence di Wechsler per bambini, 5a edizione (WISC-V) o Wechsler Adult Intelligence Scale, 4a edizione (WAIS-IV) in base all'età dell'età. Un aumento del punteggio PSI indicherebbe un miglioramento della stima motoria della velocità di elaborazione cognitiva del soggetto. Il periodo di trasporto di 3 mesi è stato progettato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. È stato calcolato il numero di partecipanti che hanno mostrato una diminuzione del punteggio WMI dopo 3 mesi di riposo rispetto a 6 mesi di trattamento.
Modifica dopo 3 mesi di trasporto

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti EEG: attività di onda di spike generalizzata e scoppio
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Il numero di attività e esplosioni di onda di spike generalizzate (GSW) sono stati estratti dall'EEG del paziente. GSW e scoppi all'ora sono stati calcolati. Una diminuzione dell'onda di picco e scoppio ha indicato un miglioramento. Il numero di pazienti che hanno mostrato una diminuzione del GSW e scoppio all'ora dopo 6 mesi di trattamento qui annotati.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Cambiamenti EEG: attività di onda di spike generalizzata e scoppio
Lasso di tempo: Modifica dopo 3 mesi di trasporto
Il numero di attività e esplosioni di onda di spike generalizzate (GSW) sono stati estratti dall'EEG del paziente. GSW e scoppi all'ora sono stati calcolati. Una diminuzione dell'onda di picco e scoppio ha indicato un miglioramento. Il periodo di offurazione di 3 mesi è stato implementato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. Qui è notato il numero di pazienti che hanno mostrato un aumento del GSW e scoppio all'ora (verso il basale) dopo 3 mesi di riposo rispetto a 6 mesi in merito al trattamento.
Modifica dopo 3 mesi di trasporto
Breve scala di valutazione di atassia
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
L'atassia è valutata secondo la Breve Atassia Valutage Scale (BARS) - una forma modificata della scala di valutazione di atassia cooperativa internazionale (ICARS). La possibile gamma per i punteggi è da 0 (normale, nessuna atassia) a 30 (atassia grave). Una diminuzione del punteggio delle barre indica un miglioramento dei sintomi di atassia. Qui viene riportato il numero di partecipanti che hanno mostrato una diminuzione del punteggio delle barre dopo 6 mesi di intervento.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Breve scala di valutazione di atassia
Lasso di tempo: Cambiamento dopo 3 mesi di pausa il trattamento
L'atassia è valutata secondo la Breve Atassia Valutage Scale (BARS) - una forma modificata della scala di valutazione di atassia cooperativa internazionale (ICARS). La possibile gamma per i punteggi è da 0 (normale, nessuna atassia) a 30 (atassia grave). Una diminuzione del punteggio delle barre indica un miglioramento dei sintomi di atassia. Il periodo di offurazione di 3 mesi è stato implementato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. Il numero di partecipanti che ha mostrato un successivo aumento del punteggio delle barre (verso il basale) dopo i 3 mesi di nessun trattamento rispetto ai 6 mesi in trattamento sono registrati qui.
Cambiamento dopo 3 mesi di pausa il trattamento
Scala di gravità dell'impressione globale clinica
Lasso di tempo: Cambia dopo 6 mesi di trattamento
La scala clinica di impressione globale - gravità (CGI -S) viene utilizzata per valutare la gravità della malattia in cui i punteggi vanno da 1 (molto migliorati) a 7 (molto peggio). Una diminuzione del punteggio CGI-S indica una diminuzione della gravità della malattia. Qui è riportato il numero di partecipanti che hanno mostrato una diminuzione del punteggio CGI-S dopo 6 mesi di intervento rispetto al basale.
Cambia dopo 6 mesi di trattamento
Scala di gravità dell'impressione globale clinica
Lasso di tempo: Modifica dopo 3 mesi di trasporto
La scala clinica di impressione globale - gravità (CGI -S) viene utilizzata per valutare la gravità della malattia in cui i punteggi vanno da 1 (molto migliorati) a 7 (molto peggio). Una diminuzione del punteggio CGI-S indica una diminuzione della gravità della malattia. Il periodo di offerta di 3 mesi è stato progettato per studiare se l'impatto del trattamento persiste o torna al basale. È riportato il numero di partecipanti che hanno mostrato un aumento del punteggio CGI-S (verso il basale) dopo 3 mesi di riposo rispetto a 6 mesi in merito al trattamento
Modifica dopo 3 mesi di trasporto

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 aprile 2018

Completamento primario (Effettivo)

10 settembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

10 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 giugno 2017

Primo Inserito (Effettivo)

8 giugno 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 agosto 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 luglio 2025

Ultimo verificato

1 luglio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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