Trattamento dietetico Carenza di tipo 1 del trasportatore del glucosio (G1D)
24 gennaio 2024 aggiornato da: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center
Trattamento dietetico della carenza di trasportatore di glucosio di tipo 1 (G1D)
Saranno arruolati quarantacinque soggetti che non ricevono alcuna terapia dietetica con una diagnosi comprovata di G1D.
Per valutare l'effetto dell'integrazione di C7 di una dieta regolare su un'attività EEG oltre a QI, linguaggio, memoria di lavoro, velocità di elaborazione, funzionamento emotivo e comportamentale, atassia e altri indici di prestazioni neuropsicologiche e neurologiche in bambini e adulti geneticamente diagnosticati con G1D ricevere una dieta regolare al momento dell'arruolamento.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio in aperto a braccio singolo di C7 somministrato per via orale in G1D.
I soggetti sostituiranno una percentuale fissa del loro apporto calorico giornaliero (basato sui risultati del Protocollo 1) con C7 per 6 mesi, saranno sottoposti a valutazione completa e interruzione del trattamento a una visita di 6 mesi e torneranno per una visita di follow-up fuori trattamento 3 mesi dopo l'interruzione dell'olio C7, per una durata totale della partecipazione di 9 mesi.
I soggetti subiranno l'inizio del trattamento su base ospedaliera 24 ore su 24.
Durante l'inizio del trattamento ospedaliero di 24 ore, i soggetti avranno un EEG continuo sia per monitorare l'attività convulsiva in tempo reale (per sicurezza) sia per determinare i cambiamenti EEG (esito secondario) prima, durante e dopo l'inizio del trattamento.
I soggetti saranno sottoposti a valutazione clinica, analisi del sangue complete, valutazione della scala dell'atassia, EEG e test neuropsicologici al basale, 6 mesi e 9 mesi.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Stimato)
45
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 anni a 35 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di deficit del trasportatore del glucosio di tipo I (G1D), confermata dalla genotipizzazione clinica presso un laboratorio certificato CLIA o dalla scansione PET.
- Dieta stabile con una dieta Atkins modificata o senza terapia dietetica (cioè nessuna terapia dietetica per 1 mese).
- Maschi e femmine dai 24 mesi ai 35 anni compresi.
Criteri di esclusione:
- Soggetti con evidenza di malattia metabolica e/o genetica indipendente, non correlata.
- Soggetti con un disturbo gastrointestinale cronico, come la sindrome dell'intestino irritabile, il morbo di Crohn o la colite che potrebbero aumentare il rischio del soggetto di sviluppare diarrea o mal di stomaco.
- Soggetti con un BMI (indice di massa corporea) maggiore o uguale a 30.
- Soggetti attualmente in terapia dietetica (cioè dieta chetogenica, diete integrate con trigliceridi a catena media, dieta Atkins, dieta a basso indice glicemico).
- Soggetti senza evidenza di EEG anormale (scarichi di onde di picco) negli ultimi 12 mesi.
- Le donne in gravidanza o in allattamento non possono partecipare. Le donne che pianificano una gravidanza durante il corso dello studio o che non sono disposte a utilizzare il controllo delle nascite per prevenire la gravidanza (compresa l'astinenza) non possono partecipare. Alle donne di età pari o superiore a 10 anni verrà chiesto di fornire un campione di urina per un test di gravidanza tramite astina. Ai soggetti verrà chiesto di accettare l'astinenza o un'altra forma di controllo delle nascite per la durata dello studio.
- Allergia/sensibilità a C7.
- Precedente uso di triheptanoin negli ultimi 1 mese. I soggetti che partecipano al Protocollo 1 di questo studio sono quindi ammissibili.
- Soggetti che mostrano segni di demenza o con diagnosi di qualsiasi disturbo degenerativo del cervello (come il morbo di Alzheimer) che confonderebbe la valutazione dei cambiamenti cognitivi, secondo l'opinione dello sperimentatore.
- Uso o dipendenza attiva di droghe o alcol che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con l'aderenza ai requisiti dello studio.
- Incapacità o riluttanza del soggetto o del tutore/rappresentante legale a fornire il consenso informato scritto o il consenso per i bambini di età compresa tra 10 e 17 anni.
- Aggiunta di un nuovo anticonvulsivante nei 3 mesi precedenti.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Trieptanoina
Questo è uno studio a braccio singolo.
|
. Triheptanoin verrà assunto 4 volte al giorno (circa ogni 6 ore: prima di colazione, pranzo e cena e uno spuntino a metà pomeriggio) per via orale.
Viene dosato 4 volte al giorno, suddiviso equamente.
Altri nomi:
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Punteggi di attenzione neuropsicologica
Lasso di tempo: Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
Valutare l'impatto dell'integrazione di trieptanoina sulle misure della funzione neuropsicologica principalmente indicative dell'attenzione nei soggetti G1D che ricevono una dieta normale.
Queste misure includono una delle due scale quantitative WPPSI-IV (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence; se di età inferiore a 7 anni) o WASI-II (Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence; se di età superiore a 8 anni) a seconda dell'età.
|
Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Cambiamenti EEG: durata dell'attività dell'onda-punta nei tracciati EEG (elettroencefalogramma).
Lasso di tempo: Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
Aspettarsi di trovare una diminuzione superiore al 30% nell'attività delle onde-picco determinata come durata percentuale dell'attività delle onde-picco rispetto alla durata totale dell'EEG.
|
Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
|
Punteggi di atassia
Lasso di tempo: Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
L'atassia ha un punteggio da 0 (normale; nessuna atassia) a 30 (atassia grave) secondo la scala modificata ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale) in Schmahmann, J. D., Gardner, R., MacMore, J. e Vangel, M. G. (2009), Development di una breve scala di valutazione dell'atassia (BARS) basata su una forma modificata dell'ICARS. Mov. Disordine., 24: 1820-1828 |
Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
|
Scala globale delle impressioni
Lasso di tempo: Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
I punteggi vanno da 1 (molto migliorato) a 7 (molto peggio)
|
Farmaco assunto quotidianamente per 6 mesi.
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
- Hao J, Kelly DI, Su J, Pascual JM. Clinical Aspects of Glucose Transporter Type 1 Deficiency: Information From a Global Registry. JAMA Neurol. 2017 Jun 1;74(6):727-732. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.0298.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
18 aprile 2018
Completamento primario (Stimato)
30 settembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
30 settembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 aprile 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 giugno 2017
Primo Inserito (Effettivo)
8 giugno 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
26 gennaio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 gennaio 2024
Ultimo verificato
1 gennaio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 122016-013
- 1R01NS094257-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .