Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Diettbehandling Glukosetransportør type 1-mangel (G1D)

28. juli 2025 oppdatert av: Juan Pascual, University of Texas Southwestern Medical Center

Kostholdsbehandling av glukosetransportør type 1-mangel (G1D)

Førtifem forsøkspersoner som ikke mottar diettbehandling med en påvist G1D-diagnose vil bli registrert. For å evaluere effekten av C7-tilskudd av en vanlig diett på en EEG-aktivitet i tillegg til IQ, språk, arbeidsminne, prosesseringshastighet, emosjonell og atferdsmessig funksjon, ataksi og andre nevropsykologiske og nevrologiske ytelsesindekser hos barn og voksne genetisk diagnostisert med G1D får en vanlig diett ved påmelding.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en åpen enarmsprøve med oralt administrert C7 i G1D. Forsøkspersonene vil erstatte en fast prosentandel av sitt daglige kaloriinntak (basert på resultatene av protokoll 1) med C7 i 6 måneder, gjennomgå full evaluering og seponering av behandlingen ved et 6 måneders besøk, og returnere for et oppfølgingsbesøk utenfor behandlingen 3 måneder etter seponering av C7-olje, for total varighet av deltakelse på 9 måneder. Pasienter vil gjennomgå behandlingsstart på 24-timers døgnbasis. I løpet av den 24-timers innlagte behandlingsoppstarten vil forsøkspersonene ha kontinuerlig EEG både for å overvåke anfallsaktivitet i sanntid (for sikkerhets skyld) og for å bestemme EEG-endringer (sekundært utfall) før, under og etter behandlingsstart. Forsøkspersonene vil gjennomgå klinisk evaluering, omfattende blodarbeid, vurdering av ataksiskala, EEG og nevropsykologisk testing ved baseline, 6 måneder og 9 måneder.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

45

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • University of Texas Southwestern Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 35 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av glukosetransportør type I-mangel (G1D), bekreftet ved klinisk genotyping ved et CLIA-sertifisert laboratorium eller ved PET-skanning.
  • Stabilt kosthold på enten modifisert atkins-diett eller uten diettbehandling (dvs. ingen diettbehandling i 1 måned).
  • Menn og kvinner 24 måneder til 35 år, inkludert.

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med bevis for uavhengig, urelatert metabolsk og/eller genetisk sykdom.
  • Personer med en kronisk gastrointestinal lidelse, som irritabel tarmsyndrom, Crohns sykdom eller kolitt som kan øke pasientens risiko for å utvikle diaré eller magesmerter.
  • Personer med en BMI (kroppsmasseindeks) større enn eller lik 30.
  • Personer som for tiden går på diettbehandling (dvs. ketogen diett, triglyseridsupplerte dietter med middels kjede, Atkins-diett, diett med lav glykemisk indeks).
  • Personer uten tegn på unormalt EEG (spikebølgeutladninger) de siste 12 månedene.
  • Kvinner som er gravide eller ammer kan ikke delta. Kvinner som planlegger å bli gravide i løpet av studien, eller som ikke er villige til å bruke prevensjon for å forhindre graviditet (inkludert avholdenhet), kan ikke delta. Kvinner fra 10 år og over vil bli bedt om å gi en urinprøve for en graviditetstest via peilepinne. Forsøkspersonene vil bli bedt om å godta avholdenhet eller annen form for prevensjon under studiens varighet.
  • Allergi/følsomhet for C7.
  • Tidligere bruk av triheptanoin siste 1 måned. Forsøkspersoner som deltar i protokoll 1 av denne studien er dermed kvalifisert.
  • Personer som viser tegn på demens, eller diagnostisert med en degenerativ hjernesykdom (som Alzheimers sykdom) som ville forvirre vurderingen av kognitive endringer, etter etterforskerens oppfatning.
  • Aktiv bruk av narkotika eller alkohol eller avhengighet som, etter utrederens oppfatning, ville forstyrre overholdelse av studiekrav.
  • Manglende evne eller vilje hos subjekt eller juridisk verge/representant til å gi skriftlig informert samtykke, eller samtykke for barn i alderen 10-17.
  • Tilføyelse av et nytt anfallsmedisin i løpet av de siste 3 månedene.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Triheptanoin
Dette er en enarmsstudie.
Legemiddel: Triheptanoin
. Triheptanoin vil bli tatt 4 ganger per dag (omtrent hver 6. time: før frokost, lunsj og middag og en mellommåltid midt på ettermiddagen) gjennom munnen. Det doseres 4 ganger per dag, fordelt jevnt.
Andre navn:
  • C7

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevropsykologisk poengsum for vedvarende oppmerksomhet
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Vedvarende oppmerksomhet ble evaluert ved bruk av en subtest av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reaksjonstidsblokkendring. CPT HRT BC indikerer endringen i gjennomsnittlig responshastighet når administrasjonen av testen utvikler seg i blokker. En reduksjon i CPT HRT BC indikerer en reduksjon i reaksjonstiden, noe som betyr at deltakerens informasjonsbehandlingseffektivitet øker, og en forbedring av vedvarende oppmerksomhet blir notert. Antall deltakere som viste en nedgang i CPT HRT BC -poengsum etter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline er notert her.
Endre etter 6 måneders behandling
Nevropsykologisk poengsum for vedvarende oppmerksomhet
Tidsramme: Endre etter 3 måneder av behandlingen
Vedvarende oppmerksomhet ble evaluert ved bruk av en subtest av Conners 'Kiddie Continuous Performance Test Second Edition (K-CPT 2): CPT-hit reaksjonstidsblokkendring. CPT HRT BC indikerer endringen i gjennomsnittlig responshastighet når administrasjonen av testen utvikler seg i blokker. En reduksjon i CPT HRT BC indikerer en reduksjon i reaksjonstiden, noe som betyr at deltakerens informasjonsbehandlingseffektivitet øker, og en forbedring av vedvarende oppmerksomhet blir notert. Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall pasienter som viste en økning i CPT HRT BC -score (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, er notert her.
Endre etter 3 måneder av behandlingen
Nevropsykologisk poengsum for arbeidsminneindeksskala (WMI)
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Fagene ble administrert Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. utgave (WISC-V), eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne. En økning WMI -poengsum vil indikere en forbedring av den kognitive evnen til å identifisere, omorganisere og beholde informasjon i en kort periode. Antall deltakere som viste en økning i WMI -poengsum etter 6 måneders behandling er notert her.
Endre etter 6 måneders behandling
Nevropsykologisk poengsum for arbeidsminneindeksskala (WMI)
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
Fagene ble administrert Working Memory Index Scale (WMI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5. utgave (WISC-V), eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (WAIS-IV) i henhold til Age of Emne. En økning WMI -poengsum vil indikere en forbedring av den kognitive evnen til å identifisere, omorganisere og beholde informasjon i en kort periode. 3 måneders behandlingsperiode ble designet for å studere om virkningen av behandling vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall deltakere som viste en reduksjon i WMI -poengsum etter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen ble beregnet.
Endre etter 3 måneders behandling
Nevropsykologisk poengsum for prosesseringshastighetsindeks (PSI)
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Fagene ble administrert Processing Speed ​​Index Scale (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (Wais-IV) i henhold til emnet. En økning PSI-poengsum vil indikere en forbedring i det motoriske baserte estimatet av motivets kognitive prosesseringshastighet. Antall deltakere som viste en økning i PSI -poengsum etter 6 måneders behandling sammenlignet med baseline er notert her.
Endre etter 6 måneders behandling
Nevropsykologisk poengsum for prosesseringshastighetsindeks (PSI)
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
Fagene ble administrert Processing Speed ​​Index Scale (PSI) fra enten Wechsler Primary and Preschool Scale of Intelligence, 4. utgave (WPPSI-IV), Wechsler Intelligence Scale for Children, 5th Edition (WISC-V) eller Wechsler Adult Intelligence Scale, 4. utgave (Wais-IV) i henhold til emnet. En økning PSI-poengsum vil indikere en forbedring i det motoriske baserte estimatet av motivets kognitive prosesseringshastighet. 3 måneders behandlingsperiode ble designet for å studere om virkningen av behandling vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall deltakere som viste en reduksjon i WMI -poengsum etter 3 måneders behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen ble beregnet.
Endre etter 3 måneders behandling

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
EEG -endringer: Generalisert piggbølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Antallet generalisert piggbølge (GSW) aktivitet og utbrudd ble trukket ut fra pasientens EEG -er. GSW og utbrudd i timen ble beregnet. En nedgang i piggbølgen og utbruddet indikerte en forbedring. Antall pasienter som viste en reduksjon i GSW og brast per time etter 6 måneders behandling i bemerket her.
Endre etter 6 måneders behandling
EEG -endringer: Generalisert piggbølgeaktivitet og burst
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
Antallet generalisert piggbølge (GSW) aktivitet og utbrudd ble trukket ut fra pasientens EEG -er. GSW og utbrudd i timen ble beregnet. En nedgang i piggbølgen og utbruddet indikerte en forbedring. Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall pasienter som viste en økning i GSW og spreng per time (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen, er notert her.
Endre etter 3 måneders behandling
KORT ATAXIA RATIONSKALE
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Ataksi blir scoret i henhold til den korte Ataxia Rating Scale (BARS) - en modifisert form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARs). Det mulige området for score er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (alvorlig ataksi). En reduksjon i stolpene viser en forbedring i ataksi -symptomene. Antall deltakere som viste en nedgang i stolpescore etter 6 måneders intervensjon er rapportert her.
Endre etter 6 måneders behandling
KORT ATAXIA RATIONSKALE
Tidsramme: Endre etter 3 måneder av behandlingen
Ataksi blir scoret i henhold til den korte Ataxia Rating Scale (BARS) - en modifisert form for International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARs). Det mulige området for score er fra 0 (normal, ingen ataksi) til 30 (alvorlig ataksi). En reduksjon i stolpene viser en forbedring i ataksi -symptomene. Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble implementert for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall deltakere som viste en påfølgende økning i stolpescore (mot baseline) etter 3 måneder uten behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen er registrert her.
Endre etter 3 måneder av behandlingen
Klinisk globalt inntrykk av alvorlighetsskala
Tidsramme: Endre etter 6 måneders behandling
Det kliniske globale inntrykket - alvorlighetsgrad (CGI -S) skalaen brukes til å evaluere sykdommens alvorlighetsgrad der poengene varierer fra 1 (veldig forbedret) til 7 (veldig mye verre). En reduksjon i CGI-S-poengsummen indikerer en reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen. Antall deltakere som viste en nedgang i CGI-S-poengsum etter 6 måneders intervensjon sammenlignet med baseline er rapportert her.
Endre etter 6 måneders behandling
Klinisk globalt inntrykk av alvorlighetsskala
Tidsramme: Endre etter 3 måneders behandling
Det kliniske globale inntrykket - alvorlighetsgrad (CGI -S) skalaen brukes til å evaluere sykdommens alvorlighetsgrad der poengene varierer fra 1 (veldig forbedret) til 7 (veldig mye verre). En reduksjon i CGI-S-poengsummen indikerer en reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen. Forbehandlingsperioden på 3 måneder ble designet for å studere om effekten av behandlingen vedvarer eller går tilbake til baseline. Antall deltakere som viste en økning i CGI-S-poengsum (mot baseline) etter 3 måneder fri behandling sammenlignet med 6 måneder på behandlingen er rapportert
Endre etter 3 måneders behandling

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Juan Pascual, MD, Study Principal Investigator

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2018

Primær fullføring (Faktiske)

10. september 2023

Studiet fullført (Faktiske)

10. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. april 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

8. juni 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. august 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2025

Sist bekreftet

1. juli 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 122016-013
  • 1R01NS094257-01A1 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Triheptanoin

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere