INSIGHT-AHP: un estudio para caracterizar la prevalencia de la porfiria hepática aguda (AHP) en pacientes con presentación clínica y antecedentes compatibles con AHP
24 de enero de 2019 actualizado por: Alnylam Pharmaceuticals
Este estudio utilizará pruebas de diagnóstico específicas en un grupo de pacientes que experimentan síntomas típicos de la porfiria hepática aguda (AHP) para determinar cuántos tienen la afección y ayudar potencialmente a mejorar el proceso de diagnóstico para los pacientes en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
212
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Pasadena, California, Estados Unidos, 91101
- Clinical Trial Site
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32256
- Clinical Trial Site
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Margate, Florida, Estados Unidos, 33063
- Clinical Trial Site
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Iowa
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Ames, Iowa, Estados Unidos, 50010
- Clinical Trial Site
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Nevada
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Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89106
- Clinical Trial Site
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New York
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Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
- Clinical Trial Site
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North Carolina
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Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27103
- Clinical Trial Site
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15232
- Clinical Trial Site
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Pottsville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17901
- Clinical Trial Site
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Tennessee
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Knoxville, Tennessee, Estados Unidos, 37912
- Clinical Trial Site
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77025
- Clinical Trial Site
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84124
- Clinical Trial Site
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Participantes masculinos y femeninos de ≥ 16 años de edad que presentan síntomas compatibles con la porfiria hepática aguda, como episodios recurrentes y graves de dolor abdominal.
Descripción
Criterios de inclusión:
- ≥ 16 años de edad
- Episodios recurrentes y severos de dolor abdominal que duran al menos 24 horas
- Al menos 1 episodio de dolor abdominal intenso que requirió una visita médica urgente en los últimos 12 meses
- Otros síntomas relacionados con AHP que su médico discutirá con usted
- Dispuesto y capaz de cumplir con las evaluaciones requeridas por el protocolo y dar su consentimiento informado por escrito
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico conocido de AHP
- Explicación alternativa del dolor abdominal con respuesta clínica al tratamiento específico para diagnóstico alternativo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Proporción de participantes con AHP clínicamente sintomática actual o pasada con valores de ácido aminolevulínico (ALA) o porfobilinógeno (PBG) en orina por encima del límite superior de la normalidad (LSN)
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Proporción de participantes con AHP que contienen probables mutaciones patogénicas en presencia de valores urinarios de ALA o PBG por encima del ULN
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Proporción de pacientes con mutaciones patogénicas en presencia de valores urinarios de ALA y PBG por encima del ULN
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Proporción de pacientes con variantes de significado desconocido en presencia de valores urinarios de ALA y PBG por encima del ULN
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Proporción de pacientes con pruebas genéticas negativas en presencia de valores urinarios de ALA o PBG por encima del LSN
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Correlación de los resultados de las pruebas bioquímicas y genéticas con la gravedad de la enfermedad medida por la frecuencia y la gravedad de los síntomas en el cuestionario del participante
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Correlación de los resultados de las pruebas bioquímicas y genéticas con la gravedad de la enfermedad medida por la utilización de la atención médica en el cuestionario del participante
Periodo de tiempo: 12 meses
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12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Quinn Dinh, MD, Alnylam Pharmaceuticals
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de mayo de 2018
Finalización primaria (Actual)
15 de enero de 2019
Finalización del estudio (Actual)
15 de enero de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de mayo de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de junio de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
6 de junio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de enero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de enero de 2019
Última verificación
1 de enero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades del HIGADO
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Porfirias Hepaticas
- Porfiria Eritropoyética
- Porfirias
- Coproporfiria Hereditaria
- Porfiria Aguda Intermitente
- Porfiria, variegata
Otros números de identificación del estudio
- ALN-AS1-NT-002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Indeciso
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .