Terapia génica AAV9 U7snRNA para tratar a niños con duplicaciones del exón 2 de la DMD.

Criterios de inclusión:

• Edad mayor de 6 meses y menor de 14 años
• Duplicación confirmada del exón 2 en el gen DMD usando una técnica clínicamente aceptada que define completamente la mutación
• Preambulante (todavía no camina) o ambulante (como se define por la capacidad de caminar 10 metros sin ayuda)
• Los hombres de cualquier grupo étnico serán elegibles
• Capacidad para cooperar con las pruebas musculares.
• En sujetos de 4 años o más, dosis y régimen estables de terapia con corticosteroides (prednisona, deflazacort o sus formas genéricas) durante al menos 12 semanas antes de la transferencia génica.

Criterio de exclusión:

• Infección viral activa basada en observaciones clínicas

• Síntomas o signos de miocardiopatía, que incluyen:

  1. Disnea de esfuerzo, edema de los pies, dificultad para respirar al acostarse o estertores en la base de los pulmones
  2. Ecocardiograma con fracción de eyección inferior al 40%
• Evidencia serológica de infección por VIH o infección por hepatitis B o C
• Diagnóstico de (o tratamiento en curso para) una enfermedad autoinmune
• Leucopenia o leucocitosis persistente (WBC ≤ 3,5 K/µL o ≥ 20,0 K/µL) o un recuento absoluto de neutrófilos < 1,5 K/µL
• Enfermedad concomitante o requerimiento de tratamiento farmacológico crónico que a juicio del SI crea riesgos innecesarios para la transferencia génica
• Títulos de anticuerpos de unión a AAV9 ≥ 1:400 según lo determinado por inmunoensayo ELISA
• Valores de laboratorio anormales en el rango clínicamente significativo que se enumeran en la Tabla 7, basados ​​en valores normales en el Laboratorio del Hospital Nacional de Niños.