AAV9 U7snRNA 基因疗法治疗患有 DMD 外显子 2 重复的男孩。

纳入标准：

• 年龄大于 6 个月且小于 14 岁
• 使用临床上接受的完全定义突变的技术确认 DMD 基因中外显子 2 的重复
• Pre-ambulant（尚未行走）或 ambulant（定义为能够在没有帮助的情况下步行 10 米）
• 任何种族的男性都有资格
• 肌肉测试配合能力
• 在 4 岁及以上的受试者中，在基因转移前至少 12 周采用稳定剂量和方案的皮质类固醇治疗（泼尼松、地夫可特或其通用形式）。

排除标准：

• 基于临床观察的活动性病毒感染

• 心肌病的症状或体征，包括：

  1. 劳力性呼吸困难、足部水肿、平躺时气短或肺底罗音
  2. 射血分数低于 40% 的超声心动图
• HIV 感染或乙型或丙型肝炎感染的血清学证据
• 自身免疫性疾病的诊断（或正在进行的治疗）
• 持续性白细胞减少症或白细胞增多症（WBC ≤ 3.5 K/µL 或 ≥ 20.0 K/µL）或中性粒细胞绝对计数 < 1.5K/µL
• SI 认为对基因转移造成不必要风险的伴随疾病或慢性药物治疗需求
• AAV9 结合抗体滴度 ≥ 1:400（通过 ELISA 免疫测定法测定）
• 根据全国儿童医院实验室的正常值，表 7 中列出的临床显着范围内的异常实验室值。