Terapia genética AAV9 U7snRNA para tratar meninos com DMD Exon 2 duplicações.

Critério de inclusão:

• Idade superior a 6 meses e inferior a 14 anos
• Duplicação confirmada do exon 2 no gene DMD usando uma técnica clinicamente aceita que define completamente a mutação
• Pré-ambulante (ainda não anda) ou ambulante (conforme definido pela capacidade de caminhar 10 metros sem assistência)
• Homens de qualquer grupo étnico serão elegíveis
• Capacidade de cooperar com testes musculares
• Em indivíduos com idade igual ou superior a 4 anos, dose estável e regime de corticoterapia (prednisona, deflazacorte ou suas formas genéricas) por pelo menos 12 semanas antes da transferência do gene.

Critério de exclusão:

• Infecção viral ativa com base em observações clínicas

• Sintomas ou sinais de cardiomiopatia, incluindo:

  1. Dispnéia ao esforço, edema de pedal, falta de ar ao deitar ou estertores na base dos pulmões
  2. Ecocardiograma com fração de ejeção abaixo de 40%
• Evidência sorológica de infecção por HIV ou infecção por hepatite B ou C
• Diagnóstico de (ou tratamento contínuo para) uma doença autoimune
• Leucopenia persistente ou leucocitose (WBC ≤ 3,5 K/µL ou ≥ 20,0 K/µL) ou contagem absoluta de neutrófilos < 1,5 K/µL
• Doença concomitante ou necessidade de tratamento medicamentoso crônico que, na opinião do SI, cria riscos desnecessários para a transferência de genes
• Títulos de anticorpos de ligação a AAV9 ≥ 1:400 conforme determinado por imunoensaio ELISA
• Valores laboratoriais anormais na faixa clinicamente significativa, conforme listado na Tabela 7, com base nos valores normais do Laboratório do Hospital Infantil de todo o país.