Seguridad y eficacia del acetato de zuretinol en sujetos con enfermedad retiniana hereditaria

Criterios de inclusión:

1. Haber leído, entendido y firmado el formulario de consentimiento informado (ICF).
2. Ser mayor de 6 años.
3. Tener un diagnóstico de IRD fenotípicamente diagnosticado como LCA o RP por un genetista ocular u oftalmólogo y causado por una mutación autosómica recesiva bialélica patológica en RPE65 o LRAT según lo determinado por un laboratorio central certificado de genotipado totalmente acreditado.
4. Sea ingenuo con la terapia génica, la implantación quirúrgica de chips retinales protésicos o las inyecciones subretinianas.
5. Si se administró previamente ZA, tener al menos > 3 años desde la última administración de ZA.
6. Pruebas de embarazo y anticoncepción antes del tratamiento del estudio: Las mujeres en edad fértil no deben estar embarazadas ni en período de lactancia.

Criterio de exclusión:

1. Tener una presencia de enfermedad ocular concurrente que, en opinión del investigador, pondría al sujeto en mayor riesgo durante el estudio o afectaría significativamente los resultados del estudio.
2. Haber tenido una cirugía ocular dentro de los 3 meses anteriores a la selección, incluidos los procedimientos de cataratas o láser.
3. Haber tomado cualquier medicamento retinoide oral recetado o en investigación (por ejemplo, isotretinoína o acitretina) dentro de los 6 meses previos a la selección; los sujetos que no toleraron su medicación anterior con retinoides orales serán excluidos independientemente del momento de la última exposición.
4. Ha tomado suplementos que contienen ≥ 10 000 UI de vitamina A en los 60 días anteriores a la selección.
5. Haber tomado algún medicamento que afecte el metabolismo óseo dentro de los 6 meses previos a la selección.
6. Tener 25-hidroxi vitamina D circulante < 20 ng/mL.
7. Uso de medicamentos que pueden interactuar con un retinoide, incluidos tetraciclina, ketoconazol y metotrexato dentro de los 60 días posteriores a la selección.
8. Uso de corticosteroides intraoculares o perioculares dentro de los 90 días previos a la Selección; uso de implantes de corticosteroides dentro de los 3 años posteriores a la selección; uso de corticosteroides sistémicos a menos que estos estén en una dosis baja constante con un nivel de dosis bajo en efecto antes o durante la Selección; o el uso de agentes del factor de crecimiento endotelial antivascular intraocular o periocular dentro de los 2 meses posteriores a la selección.
9. Tener una alergia conocida y documentada a la soja.