Sicurezza ed efficacia dell'acetato di zuretinolo nei soggetti con malattia retinica ereditaria

Criterio di inclusione:

1. Aver letto, compreso e firmato il modulo di consenso informato (ICF).
2. Avere 6 anni o più.
3. Avere una diagnosi di IRD fenotipicamente diagnosticata come LCA o RP da un genetista oculista o oftalmologo e causata da mutazione autosomica recessiva biallelica patologica in RPE65 o LRAT come determinato da un laboratorio di genotipizzazione centrale certificato completamente accreditato.
4. Sii ingenuo alla terapia genica, all'impianto chirurgico di chip retinici protesici o alle iniezioni sottoretiniche.
5. Se precedentemente somministrato ZA, sono trascorsi almeno > 3 anni dall'ultima somministrazione di ZA.
6. Test di gravidanza e contraccezione prima del trattamento in studio: le donne in età fertile non devono essere in gravidanza o in allattamento.

Criteri di esclusione:

1. Avere una presenza di malattia oculare concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, metterebbe il soggetto a maggior rischio durante lo studio o influenzerebbe in modo significativo i risultati dello studio.
2. - Hanno subito un intervento chirurgico oculare entro 3 mesi dallo screening, comprese le procedure di cataratta o laser.
3. Aver assunto farmaci retinoidi orali prescritti o sperimentali (ad es. isotretinoina o acitretina) entro 6 mesi dallo screening; i soggetti che non hanno tollerato il loro precedente trattamento con retinoidi orali saranno esclusi indipendentemente dal tempo dell'ultima esposizione.
4. Aver assunto integratori contenenti ≥ 10.000 UI di vitamina A entro 60 giorni dallo screening.
5. Avere assunto qualsiasi farmaco che influisca sul metabolismo osseo entro 6 mesi dallo screening.
6. Avere 25-idrossi vitamina D circolante < 20 ng/mL.
7. Uso di farmaci che possono interagire con un retinoide, tra cui tetraciclina, ketoconazolo e metotrexato entro 60 giorni dallo screening.
8. Uso di corticosteroidi intraoculari o perioculari entro 90 giorni dallo screening; uso di impianti di corticosteroidi entro 3 anni dallo screening; uso di corticosteroidi sistemici a meno che questi non siano a una dose bassa costante con un basso livello di dose in vigore prima o durante lo screening; o uso di agenti del fattore di crescita endoteliale anti-vascolare intraoculare o perioculare entro 2 mesi dallo screening.
9. Avere un'allergia nota e documentata alla soia.