Segurança e eficácia do acetato de zuretinol em indivíduos com doença hereditária da retina

Critério de inclusão:

1. Ter lido, entendido e assinado o formulário de consentimento informado (TCLE).
2. Ter 6 anos ou mais.
3. Ter um diagnóstico de IRD diagnosticado fenotipicamente como LCA ou RP por um geneticista ocular ou oftalmologista e causado por mutação patológica autossômica recessiva em RPE65 ou LRAT, conforme determinado por um laboratório central de genotipagem certificado totalmente credenciado.
4. Seja ingênuo à terapia genética, implantação cirúrgica de chips retinianos protéticos ou injeções sub-retinianas.
5. Se tiver administrado ZA anteriormente, pelo menos > 3 anos desde a última administração de ZA.
6. Teste de gravidez e contracepção antes do tratamento do estudo: Mulheres com potencial para engravidar não devem estar grávidas ou amamentando.

Critério de exclusão:

1. Ter a presença de doença ocular concomitante que, na opinião do investigador, colocaria o sujeito em maior risco durante o estudo ou afetaria significativamente os resultados do estudo.
2. Ter feito cirurgia ocular dentro de 3 meses após a triagem, incluindo catarata ou procedimentos a laser.
3. Ter tomado qualquer medicação retinóide oral prescrita ou experimental (por exemplo, isotretinoína ou acitretina) dentro de 6 meses da triagem; indivíduos que não toleraram sua medicação retinóide oral anterior serão excluídos independentemente do tempo da última exposição.
4. Ter tomado quaisquer suplementos contendo ≥ 10.000 UI de vitamina A dentro de 60 dias após a triagem.
5. Ter tomado qualquer medicamento que afete o metabolismo ósseo dentro de 6 meses após a triagem.
6. Ter 25-hidroxivitamina D circulante < 20 ng/mL.
7. Uso de medicamentos que possam interagir com um retinóide, incluindo tetraciclina, cetoconazol e metotrexato dentro de 60 dias da triagem.
8. Uso de corticosteroides intraoculares ou perioculares até 90 dias após a Triagem; uso de implantes de corticosteroides dentro de 3 anos da Triagem; uso de corticosteróides sistêmicos, a menos que estejam em dose baixa constante com nível de dose baixa em vigor antes ou na triagem; ou uso de agentes de fator de crescimento endotelial antivascular intraocular ou periocular dentro de 2 meses da triagem.
9. Ter uma alergia conhecida e documentada à soja.