Estudio de Historia Natural de los Trastornos Paratiroideos
Fondo:
Los trastornos de la paratiroides son muy comunes en la población general e incluyen trastornos de exceso o deficiencia de paratiroides o defectos en la señalización de la hormona paratiroidea (PTH). La PTH, el principal producto de secreción de las glándulas paratiroides, es responsable de la regulación de la homeostasis del fosfato de calcio.
Objetivo:
i) Para investigar la causa de los trastornos paratiroideos
ii) Describir la evolución, la historia natural y las tendencias longitudinales de la paratiroides y trastornos relacionados observados en presentaciones sindrómicas como neoplasia endocrina múltiple, hiperparatiroidismo-síndrome de tumor mandibular
Elegibilidad:
Personas mayores de 6 meses que tienen, están en riesgo de tener o están relacionadas con una persona con paratiroides o un trastorno relacionado.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con una revisión de sus registros médicos.
Los participantes serán vistos, evaluados y tratados por médicos según su condición. Sus visitas pueden ser en persona o por telesalud.
Los participantes completarán cuestionarios. Responderán preguntas sobre su salud física, mental y social.
Los participantes pueden dar muestras como saliva, sangre, orina o heces.
Los participantes pueden dar muestras de células de la mejilla. Lo harán usando un hisopo en la mejilla o escupiendo en una taza.
Los participantes adultos pueden realizar una biopsia de piel. Para ello, se retira un pequeño trozo de piel con un punzón.
Los participantes pueden tomarse fotos médicas.
Si los participantes se someten a una cirugía durante el curso de su atención regular, ya sea en el NIH
o en otro hospital o consultorio médico, los investigadores le pedirán algunos de los restos
pañuelo de papel.
Los participantes estarán en el estudio siempre que sean atendidos por su médico.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio:
A los pacientes con trastornos paratiroideos confirmados, sospechosos o en riesgo de desarrollarlos se les proporcionarán pruebas de atención estándar para su afección. Los datos obtenidos durante las pruebas se utilizarán para la investigación. Además, se pueden recolectar muestras para investigación.
Objetivos:
- Para investigar la causa de la enfermedad y sus manifestaciones asociadas, posiblemente genéticas en participantes con paratiroides y trastornos relacionados
- Identificar biomarcadores de los diversos trastornos paratiroideos y manifestaciones asociadas mediante la realización de perfiles moleculares de bioespecímenes disponibles.
- Describir la evolución, la historia natural y las tendencias longitudinales de los trastornos paratiroideos y relacionados, incluidas las manifestaciones extraparatiroideas asociadas observadas en estos trastornos, por ejemplo, el síndrome de Zollinger-Ellison, los tumores neuroendocrinos gastroenteropancreáticos, los riñones, la mandíbula, la hipófisis y los tumores uterinos. .
- Investigar la historia natural de los trastornos paratiroideos y las manifestaciones asociadas durante el embarazo.
- Caracterizar la morbilidad y mortalidad en participantes con paratiroides y trastornos relacionados e investigar su asociación con manifestaciones extraparatiroideas.
- Investigar los riesgos y beneficios a largo plazo con las pruebas de atención estándar y la terapia para la paratiroides y las manifestaciones extraparatiroideas asociadas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Smita Jha, M.D.
- Número de teléfono: (301) 827-1930
- Correo electrónico: smita.jha@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lynn M Bliss
- Número de teléfono: (301) 435-7921
- Correo electrónico: bonemineralclinic@niddk.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
- Sujetos que se sabe que tienen, se sospecha que tienen o están en riesgo de desarrollar un trastorno paratiroideo o relacionado.
- Edad >= 6 meses.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- Niños <= 6 meses
- Pacientes con condiciones que a juicio de los investigadores puedan interferir con los objetivos del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con trastorno paratiroideo confirmado, sospechado o en riesgo de desarrollarlo
Se evaluarán las paratiroides (y los trastornos relacionados) y se recolectarán sus muestras biológicas para definir la firma molecular y el espectro clínico de su trastorno.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar biomarcadores de la enfermedad y manifestaciones asociadas mediante la realización de perfiles moleculares de bioespecímenes disponibles
Periodo de tiempo: 5 años
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Los participantes se someterán a evaluaciones clínicas estándar para su condición.
Los datos obtenidos durante estas evaluaciones se conservarán para fines del objetivo principal, para el análisis de objetivos secundarios y para futuras investigaciones.
No hay procedimientos de estudio obligatorios para este protocolo.
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5 años
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Para investigar la causa y el mecanismo molecular de la enfermedad, posiblemente genético en participantes con causa desconocida de paratiroides y trastornos relacionados
Periodo de tiempo: 5 años
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Los participantes se someterán a evaluaciones clínicas estándar para su condición.
Los datos obtenidos durante estas evaluaciones se conservarán para fines del objetivo principal, para el análisis de objetivos secundarios y para futuras investigaciones.
No hay procedimientos de estudio obligatorios para este protocolo.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Worthy CC, Tora R, Uttarkar CN, Welch JM, Bliss L, Cochran C, Ninan A, Kumar S, Wank S, Auh S, Weinstein LS, Simonds WF, Agarwal SK, Blau JE, Jha S. Genotype-phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 1. JCI Insight. 2025 Feb 13;10(6):e176993. doi: 10.1172/jci.insight.176993.
- Graf A, Cochran C, Sadowski S, Nilubol N, Simonds WF, Weinstein LS, Chang R, Jha S. Invasive Testing for Preoperative Localization of Parathyroid Tumors. J Endocr Soc. 2024 Jan 2;8(1):bvad158. doi: 10.1210/jendso/bvad158. eCollection 2023 Dec 1.
- Tora R, Welch J, Sun J, Agarwal SK, Bell DA, Merino M, Weinstein LS, Simonds WF, Jha S. Phenotypic Profiling and Molecular Mechanisms in Hyperparathyroidism-jaw Tumor Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Nov 17;108(12):3165-3177. doi: 10.1210/clinem/dgad368.
- Zenno A, Ramamoorthy B, Hammoud DA, Quezado M, Zeiger MA, Jha S. Case Report: Nine-year-old with parathyroid adenoma within the piriform sinus. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 23;14:1171052. doi: 10.3389/fendo.2023.1171052. eCollection 2023.
- Chuki E, Graf A, Ninan A, Tora R, Abijo T, Bliss L, Nilubol N, Weinstein LS, Agarwal SK, Simonds WF, Jha S. Long-Term Outcomes of Parathyroid Autografts in Primary Hyperparathyroidism. J Endocr Soc. 2023 Apr 22;7(5):bvad055. doi: 10.1210/jendso/bvad055. eCollection 2023 Mar 6.
- Alkaissi H, Chuki E, Liu Y, Welch J, Bliss L, Shah N, Agarwal SK, Simonds WF, Quezado M, Sakiani S, Andresson T, Pacak K, Nilubol N, Weinstein LS, Febres-Aldana CA, Jha S. Expansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas. Endocr Pathol. 2026 Jul 22;37(1):32. doi: 10.1007/s12022-026-09928-w.
- Tepede AA, Lee M, Welch J, Mandl A, Cochran C, Hamimi A, Weinstein LS, Simonds WF, Gharib AM, Millo C, Sadowski SM, Blau JE, Jha S. 18F-FDOPA PET/CT for neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Front Endocrinol (Lausanne). 2026 Aug 5;17:1849746. doi: 10.3389/fendo.2026.1849746. eCollection 2026.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
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- Hiperparatiroidismo
- Hiperparatiroidismo Primario
- Neoplasias Paratiroideas
- Pseudohipoparatiroidismo
- Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Otros números de identificación del estudio
- 10000344
- 000344-DK
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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