Estudo de História Natural de Distúrbios da Paratireoide
Fundo:
Os distúrbios da paratireoide são muito comuns na população em geral e incluem distúrbios de excesso de paratireoide, deficiência ou defeitos na sinalização do hormônio da paratireoide (PTH). O PTH, principal produto de secreção das glândulas paratireoides, é responsável pela regulação da homeostase cálcio-fosfato.
Objetivo:
i) Investigar a causa dos distúrbios da paratireoide
ii) Descrever a evolução, história natural e tendências longitudinais da paratireoide e distúrbios relacionados observados em apresentações sindrômicas como neoplasia endócrina múltipla, hiperparatireoidismo-síndrome do tumor da mandíbula
Elegibilidade:
Pessoas com 6 meses de idade que têm, correm o risco de ter ou estão relacionadas a uma pessoa com paratireoide ou distúrbio relacionado.
Projeto:
Os participantes serão selecionados com uma revisão de seus registros médicos.
Os participantes serão vistos, testados e tratados por médicos com base em sua condição. Suas visitas podem ser pessoais ou via telessaúde.
Os participantes irão preencher questionários. Eles responderão a perguntas sobre sua saúde física, mental e social.
Os participantes podem fornecer amostras como saliva, sangue, urina ou fezes.
Os participantes podem fornecer amostras de células da bochecha. Eles farão isso usando um cotonete ou cuspindo em um copo.
Os participantes adultos podem fazer uma biópsia de pele. Para isso, um pequeno pedaço de pele é removido com uma ferramenta de perfuração.
Os participantes podem ter fotos médicas tiradas.
Se os participantes tiverem uma cirurgia durante o curso de seus cuidados regulares no NIH
ou em um hospital ou consultório médico diferente, os pesquisadores pedirão algumas das sobras
tecido.
Os participantes estarão no estudo enquanto estiverem sendo vistos por seu médico.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
Os pacientes com diagnóstico confirmado, suspeito ou em risco de desenvolver distúrbios da paratireoide receberão testes padrão de atendimento para sua condição. Os dados obtidos durante o teste serão usados para pesquisa. Além disso, amostras podem ser coletadas para pesquisa.
Objetivos.
- Investigar a causa da doença e suas manifestações associadas, possivelmente genéticas em participantes com paratireoide e distúrbio(s) relacionado(s)
- Identificar biomarcadores dos vários distúrbios da paratireoide e manifestações associadas, realizando perfis moleculares de bioespécimes disponíveis
- Descrever a evolução, história natural e tendências longitudinais da paratireoide e distúrbios relacionados, incluindo as manifestações extraparatireoidianas associadas observadas nesses distúrbios, por exemplo, síndrome de Zollinger-Ellison, tumores neuroendócrinos gastroenteropancreáticos, rins, mandíbula, hipófise e tumores uterinos .
- Investigar a história natural dos distúrbios da paratireoide e manifestações associadas durante a gravidez
- Caracterizar a morbidade e mortalidade em participantes com distúrbios paratireoidianos e relacionados e investigar sua associação com manifestações extraparatireoidianas.
- Investigar os riscos e benefícios a longo prazo com testes padrão de cuidados e terapia para paratireoide e manifestações extraparatireoidianas associadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Smita Jha, M.D.
- Número de telefone: (301) 827-1930
- E-mail: smita.jha@nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Lynn M Bliss
- Número de telefone: (301) 435-7921
- E-mail: bonemineralclinic@niddk.nih.gov
Locais de estudo
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:
- Indivíduos conhecidos por terem, suspeitos de ter ou em risco de desenvolver uma paratireoide ou distúrbio relacionado.
- Idade >= 6 meses.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:
- Crianças <= 6 meses
- Pacientes com condições que, na opinião dos investigadores, podem interferir nos objetivos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes com diagnóstico confirmado, suspeito ou em risco de desenvolver distúrbio da paratireoide
A paratireoide (e distúrbios relacionados) será avaliada e seus bioespécimes coletados para definir a assinatura molecular e o espectro clínico de seu distúrbio
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar biomarcadores da doença e manifestações associadas, realizando perfis moleculares de bioespécimes disponíveis
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a avaliações clínicas padrão para sua condição.
Os dados obtidos durante essas avaliações serão retidos para fins do objetivo principal, para análise dos objetivos secundários e para pesquisas futuras.
Não há procedimentos de estudo obrigatórios para este protocolo.
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5 anos
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Investigar a causa e o mecanismo molecular da doença, possivelmente genético, em participantes com causa desconhecida de paratireoide e distúrbio(s) relacionado(s)
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a avaliações clínicas padrão para sua condição.
Os dados obtidos durante essas avaliações serão retidos para fins do objetivo principal, para análise dos objetivos secundários e para pesquisas futuras.
Não há procedimentos de estudo obrigatórios para este protocolo.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Worthy CC, Tora R, Uttarkar CN, Welch JM, Bliss L, Cochran C, Ninan A, Kumar S, Wank S, Auh S, Weinstein LS, Simonds WF, Agarwal SK, Blau JE, Jha S. Genotype-phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 1. JCI Insight. 2025 Feb 13;10(6):e176993. doi: 10.1172/jci.insight.176993.
- Graf A, Cochran C, Sadowski S, Nilubol N, Simonds WF, Weinstein LS, Chang R, Jha S. Invasive Testing for Preoperative Localization of Parathyroid Tumors. J Endocr Soc. 2024 Jan 2;8(1):bvad158. doi: 10.1210/jendso/bvad158. eCollection 2023 Dec 1.
- Tora R, Welch J, Sun J, Agarwal SK, Bell DA, Merino M, Weinstein LS, Simonds WF, Jha S. Phenotypic Profiling and Molecular Mechanisms in Hyperparathyroidism-jaw Tumor Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Nov 17;108(12):3165-3177. doi: 10.1210/clinem/dgad368.
- Zenno A, Ramamoorthy B, Hammoud DA, Quezado M, Zeiger MA, Jha S. Case Report: Nine-year-old with parathyroid adenoma within the piriform sinus. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 23;14:1171052. doi: 10.3389/fendo.2023.1171052. eCollection 2023.
- Chuki E, Graf A, Ninan A, Tora R, Abijo T, Bliss L, Nilubol N, Weinstein LS, Agarwal SK, Simonds WF, Jha S. Long-Term Outcomes of Parathyroid Autografts in Primary Hyperparathyroidism. J Endocr Soc. 2023 Apr 22;7(5):bvad055. doi: 10.1210/jendso/bvad055. eCollection 2023 Mar 6.
- Alkaissi H, Chuki E, Liu Y, Welch J, Bliss L, Shah N, Agarwal SK, Simonds WF, Quezado M, Sakiani S, Andresson T, Pacak K, Nilubol N, Weinstein LS, Febres-Aldana CA, Jha S. Expansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas. Endocr Pathol. 2026 Jul 22;37(1):32. doi: 10.1007/s12022-026-09928-w.
- Tepede AA, Lee M, Welch J, Mandl A, Cochran C, Hamimi A, Weinstein LS, Simonds WF, Gharib AM, Millo C, Sadowski SM, Blau JE, Jha S. 18F-FDOPA PET/CT for neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Front Endocrinol (Lausanne). 2026 Aug 5;17:1849746. doi: 10.3389/fendo.2026.1849746. eCollection 2026.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Neoplasias de Cabeça e Pescoço
- Doenças Ósseas Metabólicas
- Doenças da Paratireoide
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Metabolismo de metais, erros inatos
- Distúrbios do Metabolismo do Cálcio
- Neoplasia Endócrina Múltipla
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Hiperparatireoidismo
- Hiperparatireoidismo Primário
- Neoplasias da Paratireoide
- Pseudohipoparatireoidismo
- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1
Outros números de identificação do estudo
- 10000344
- 000344-DK
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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