Badanie historii naturalnej zaburzeń przytarczyc
Tło:
Zaburzenia przytarczyc są bardzo częste w populacji ogólnej i obejmują zaburzenia związane z nadmiarem, niedoborem lub defektem sygnalizacji parathormonu (PTH). PTH, główny produkt wydzielniczy przytarczyc, odpowiada za regulację homeostazy wapniowo-fosforanowej.
Cel:
i) Aby zbadać przyczynę zaburzeń przytarczyc
ii) Aby opisać ewolucję, historię naturalną i trendy podłużne przytarczyc i powiązanych zaburzeń obserwowanych w objawach, takich jak mnoga neoplazja wewnątrzwydzielnicza, zespół nadczynności przytarczyc-guza szczęki
Kwalifikowalność:
Osoby w wieku 6 miesięcy starsze, które mają, są zagrożone lub są spokrewnione z osobą z przytarczycami lub pokrewnymi zaburzeniami.
Projekt:
Uczestnicy zostaną przebadani z przeglądem ich dokumentacji medycznej.
Uczestnicy będą obserwowani, testowani i leczeni przez lekarzy w zależności od ich stanu. Ich wizyty mogą odbywać się osobiście lub za pośrednictwem telezdrowia.
Uczestnicy będą wypełniać ankiety. Odpowiedzą na pytania dotyczące ich zdrowia fizycznego, psychicznego i społecznego.
Uczestnicy mogą oddać próbki, takie jak ślina, krew, mocz lub stolec.
Uczestnicy mogą oddać próbki komórek policzkowych. Zrobią to za pomocą wymazu z policzka lub plując do kubka.
Dorośli uczestnicy mogą wykonać biopsję skóry. W tym celu mały kawałek skóry jest usuwany za pomocą narzędzia do dziurkowania.
Uczestnicy mogą mieć wykonane zdjęcia medyczne.
Jeśli uczestnicy mają operację w trakcie ich regularnej opieki albo w NIH
lub w innym szpitalu lub gabinecie lekarskim, badacze poproszą o część resztek
tkanka.
Uczestnicy będą uczestniczyć w badaniu tak długo, jak pozostaną pod opieką lekarza.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Opis badania:
Pacjenci z potwierdzonymi, podejrzewanymi lub zagrożonymi rozwojem zaburzeń przytarczyc zostaną poddani standardowym badaniom pod kątem ich stanu. Dane uzyskane podczas testów zostaną wykorzystane do badań. Dodatkowo mogą zostać pobrane próbki do badań.
Cele:
- Zbadanie przyczyny choroby i związanych z nią objawów, prawdopodobnie genetycznych u uczestników z przytarczycami i pokrewnymi zaburzeniami
- Identyfikacja biomarkerów różnych chorób przytarczyc i związanych z nimi objawów poprzez wykonanie profilowania molekularnego dostępnych próbek biologicznych
- Aby opisać ewolucję, historię naturalną i tendencje podłużne zaburzeń przytarczyc i pokrewnych zaburzeń, w tym towarzyszące objawy pozaprzytarczyczne obserwowane w tych zaburzeniach, na przykład zespół Zollingera-Ellisona, guzy neuroendokrynne żołądka, jelit i trzustki, guzy nerek, szczęki, przysadki i macicy .
- Zbadanie historii naturalnej zaburzeń przytarczyc i związanych z nimi objawów podczas ciąży
- Scharakteryzować zachorowalność i śmiertelność uczestników z przytarczycami i pokrewnymi zaburzeniami oraz zbadać ich związek z objawami pozaprzytarczycznymi.
- Zbadanie długoterminowego ryzyka i korzyści za pomocą standardowych badań i terapii przytarczyc i związanych z nimi objawów pozaprzytarczycznych.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Smita Jha, M.D.
- Numer telefonu: (301) 827-1930
- E-mail: smita.jha@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Craig S Cochran, R.N.
- Numer telefonu: (301) 402-1880
- E-mail: craigc@bdg10.niddk.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:
- Osoby, o których wiadomo, że mają, podejrzewa się, że mają lub są zagrożone rozwojem przytarczyc lub zaburzenia pokrewnego.
- Wiek >= 6 miesięcy.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:
- Dzieci <= 6 miesięcy
- Pacjenci ze schorzeniami, które w opinii badaczy mogą kolidować z celami badania.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z potwierdzonym, podejrzewanym lub zagrożonym rozwojem zaburzeń przytarczyc
Przytarczyce (i pokrewne zaburzenia) zostaną ocenione, a ich biopróbki zostaną zebrane w celu określenia sygnatury molekularnej i spektrum klinicznego ich zaburzenia
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja biomarkerów choroby i związanych z nią objawów poprzez wykonanie profilowania molekularnego dostępnych próbek biologicznych
Ramy czasowe: 5 lat
|
Uczestnicy zostaną poddani standardowym ocenom klinicznym pod kątem ich stanu.
Dane uzyskane podczas tych ocen zostaną zachowane dla celów głównego celu, analizy celów drugorzędnych i przyszłych badań.
Nie ma obowiązkowych procedur badawczych dla tego protokołu.
|
5 lat
|
|
Zbadanie przyczyny i mechanizmu molekularnego choroby, prawdopodobnie genetycznej, u uczestników z nieznaną przyczyną przytarczyc i pokrewnych zaburzeń
Ramy czasowe: 5 lat
|
Uczestnicy zostaną poddani standardowym ocenom klinicznym pod kątem ich stanu.
Dane uzyskane podczas tych ocen zostaną zachowane dla celów głównego celu, analizy celów drugorzędnych i przyszłych badań.
Nie ma obowiązkowych procedur badawczych dla tego protokołu.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Nowotwory
- Nowotwory według lokalizacji
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Nowotwory głowy i szyi
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Choroby kości, metaboliczne
- Zaburzenia metabolizmu wapnia
- Metabolizm metali, błędy wrodzone
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Nadczynność przytarczyc
- Nadczynność przytarczyc, pierwotna
- Choroby kości
- Nowotwory gruczołów dokrewnych
- Nowotwory przytarczyc
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna
- Choroby przytarczyc
- Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc
- Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Inne numery identyfikacyjne badania
- 10000344
- 000344-DK
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .