Luonnonhistoriallinen lisäkilpirauhashäiriöiden tutkimus
Tausta:
Lisäkilpirauhasen häiriöt ovat hyvin yleisiä väestössä, ja niihin kuuluvat lisäkilpirauhasen liikakasvu, puutos tai lisäkilpirauhashormonin (PTH) signaalin puutteet. PTH, lisäkilpirauhasten tärkein eritystuote, vastaa kalsiumfosfaattihomeostaasin säätelystä.
Tavoite:
i) Lisäkilpirauhasen häiriöiden syyn tutkiminen
ii) Kuvaa lisäkilpirauhasen ja vastaavien sairauksien kehitystä, luonnollista historiaa ja pitkittäissuuntauksia oireyhtymämuodoissa, kuten multippeli endokriininen neoplasia, hyperparatyreoosi-leukakasvain-oireyhtymä
Kelpoisuus:
6 kuukautta vanhemmat henkilöt, joilla on lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa tai siihen liittyvää sairautta sairastava henkilö tai heillä on sen riski tai he ovat sukulaisia.
Design:
Osallistujat seulotaan heidän potilastietonsa tarkistamalla.
Lääkärit näkevät, testaavat ja hoitavat osallistujat heidän tilansa perusteella. Heidän vierailunsa voivat olla henkilökohtaisesti tai etäterveyden välityksellä.
Osallistujat täyttävät kyselylomakkeet. He vastaavat fyysistä, henkistä ja sosiaalista terveyttä koskeviin kysymyksiin.
Osallistujat voivat antaa näytteitä, kuten sylkeä, verta, virtsaa tai ulostetta.
Osallistujat voivat antaa poskisolunäytteitä. He tekevät tämän poskipuikolla tai sylkemällä kuppiin.
Aikuiset osallistujat voivat antaa ihobiopsian. Tätä varten pieni pala ihoa poistetaan rei'itystyökalulla.
Osallistujat voivat ottaa lääketieteellisiä valokuvia.
Jos osallistujille tehdään leikkaus säännöllisen hoidon aikana joko NIH:ssa
tai toisessa sairaalassa tai lääkärin vastaanotolla, tutkijat pyytävät osan jäännöksestä
kudosta.
Osallistujat ovat tutkimuksessa niin kauan kuin he ovat lääkärin vastaanotolla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Potilaille, joilla on todettu, epäillään lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa tai joilla on riski saada lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa, tarjotaan heidän tilansa normaalit hoitotestit. Testauksen aikana saatuja tietoja käytetään tutkimukseen. Lisäksi voidaan kerätä näytteitä tutkimusta varten.
Tavoitteet:
- Taudin syyn ja siihen liittyvien ilmenemismuotojen tutkiminen, mahdollisesti geneettinen osallistujilla, joilla on lisäkilpirauhasen ja siihen liittyviä sairauksia
- Tunnistaa erilaisten lisäkilpirauhashäiriöiden ja niihin liittyvien ilmenemismuotojen biomarkkerit suorittamalla saatavilla olevien bionäytteiden molekyyliprofilointi
- Kuvaamaan lisäkilpirauhasen ja siihen liittyvien sairauksien kehitystä, luonnollista historiaa ja pitkittäissuuntauksia, mukaan lukien näissä häiriöissä havaitut lisäkilpirauhasen ulkopuoliset ilmenemismuodot, esimerkiksi Zollinger-Ellisonin oireyhtymä, gastroentero-haiman neuroendokriiniset kasvaimet, munuais-, leuka-, aivolisäkkeen ja kohdun kasvaimet .
- Tutkia lisäkilpirauhasen häiriöiden luonnollista historiaa ja niihin liittyviä ilmenemismuotoja raskauden aikana
- Karakterioida sairastuvuutta ja kuolleisuutta osallistujilla, joilla on lisäkilpirauhasen ja siihen liittyviä sairauksia, ja tutkia sen yhteyttä lisäkilpirauhasen ulkopuolisiin ilmenemismuotoihin.
- Pitkän aikavälin riskien ja hyödyn tutkiminen lisäkilpirauhasen ja siihen liittyvien lisäkilpirauhasen ulkopuolisten ilmenemismuotojen hoitotesteillä ja hoidolla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Smita Jha, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 827-1930
- Sähköposti: smita.jha@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Lynn M Bliss
- Puhelinnumero: (301) 435-7921
- Sähköposti: bonemineralclinic@niddk.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
- Koehenkilöt, joilla tiedetään olevan lisäkilpirauhasen tai siihen liittyvän häiriön tai joiden epäillään sairastavan sitä.
- Ikä > = 6 kuukautta.
POISTAMISKRITEERIT:
Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Lapset <= 6 kuukautta
- Potilaat, joilla on sairauksia, jotka voivat tutkijoiden mielestä häiritä tutkimuksen tavoitteita.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on vahvistettu lisäkilpirauhasen vajaatoiminta tai epäillään sen kehittymistä
Lisäkilpirauhasen häiriöt (ja siihen liittyvät sairaudet) arvioidaan ja niiden bionäytteet kerätään niiden häiriön molekyylisen allekirjoituksen ja kliinisen kirjon määrittämiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnistaa taudin ja siihen liittyvien ilmenemismuotojen biomarkkerit suorittamalla saatavilla olevien bionäytteiden molekyyliprofilointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi normaalit kliiniset arvioinnit tilastaan.
Näissä arvioinneissa saadut tiedot säilytetään ensisijaisen tavoitteen tarkoituksiin, toissijaisten tavoitteiden analysointiin ja tulevaa tutkimusta varten.
Tälle protokollalle ei ole pakollisia tutkimusmenetelmiä.
|
5 vuotta
|
|
Taudin syyn ja molekyylimekanismin tutkiminen, mahdollisesti geneettinen osallistujilla, joilla on tuntematon lisäkilpirauhasen ja siihen liittyvien sairauksien syy
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi normaalit kliiniset arvioinnit tilastaan.
Näissä arvioinneissa saadut tiedot säilytetään ensisijaisen tavoitteen tarkoituksiin, toissijaisten tavoitteiden analysointiin ja tulevaa tutkimusta varten.
Tälle protokollalle ei ole pakollisia tutkimusmenetelmiä.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Worthy CC, Tora R, Uttarkar CN, Welch JM, Bliss L, Cochran C, Ninan A, Kumar S, Wank S, Auh S, Weinstein LS, Simonds WF, Agarwal SK, Blau JE, Jha S. Genotype-phenotype correlation in multiple endocrine neoplasia type 1. JCI Insight. 2025 Feb 13;10(6):e176993. doi: 10.1172/jci.insight.176993.
- Graf A, Cochran C, Sadowski S, Nilubol N, Simonds WF, Weinstein LS, Chang R, Jha S. Invasive Testing for Preoperative Localization of Parathyroid Tumors. J Endocr Soc. 2024 Jan 2;8(1):bvad158. doi: 10.1210/jendso/bvad158. eCollection 2023 Dec 1.
- Tora R, Welch J, Sun J, Agarwal SK, Bell DA, Merino M, Weinstein LS, Simonds WF, Jha S. Phenotypic Profiling and Molecular Mechanisms in Hyperparathyroidism-jaw Tumor Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2023 Nov 17;108(12):3165-3177. doi: 10.1210/clinem/dgad368.
- Zenno A, Ramamoorthy B, Hammoud DA, Quezado M, Zeiger MA, Jha S. Case Report: Nine-year-old with parathyroid adenoma within the piriform sinus. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 May 23;14:1171052. doi: 10.3389/fendo.2023.1171052. eCollection 2023.
- Chuki E, Graf A, Ninan A, Tora R, Abijo T, Bliss L, Nilubol N, Weinstein LS, Agarwal SK, Simonds WF, Jha S. Long-Term Outcomes of Parathyroid Autografts in Primary Hyperparathyroidism. J Endocr Soc. 2023 Apr 22;7(5):bvad055. doi: 10.1210/jendso/bvad055. eCollection 2023 Mar 6.
- Alkaissi H, Chuki E, Liu Y, Welch J, Bliss L, Shah N, Agarwal SK, Simonds WF, Quezado M, Sakiani S, Andresson T, Pacak K, Nilubol N, Weinstein LS, Febres-Aldana CA, Jha S. Expansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas. Endocr Pathol. 2026 Jul 22;37(1):32. doi: 10.1007/s12022-026-09928-w.
- Tepede AA, Lee M, Welch J, Mandl A, Cochran C, Hamimi A, Weinstein LS, Simonds WF, Gharib AM, Millo C, Sadowski SM, Blau JE, Jha S. 18F-FDOPA PET/CT for neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type 1. Front Endocrinol (Lausanne). 2026 Aug 5;17:1849746. doi: 10.3389/fendo.2026.1849746. eCollection 2026.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Neoplasmat sivustoittain
- Neoplasmat
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Pään ja kaulan kasvaimet
- Luusairaudet, aineenvaihdunta
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Metalliaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kalsiumin aineenvaihduntahäiriöt
- Useita endokriinisiä neoplasia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Kilpirauhasen liikatoiminta
- Kilpirauhasen liikatoiminta, ensisijainen
- Lisäkilpirauhasen kasvaimet
- Pseudohypoparatyreoosi
- Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000344
- 000344-DK
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .