Přírodovědná studie poruch příštítných tělísek

Pozadí:

Poruchy příštítných tělísek jsou v běžné populaci velmi časté a zahrnují poruchy nadbytku, nedostatku nebo defektů v signalizaci parathormonu (PTH). PTH, hlavní sekreční produkt příštítných tělísek, je zodpovědný za regulaci kalcium-fosfátové homeostázy.

Objektivní:

i) Zjistit příčinu poruch příštítných tělísek

ii) Popsat evoluci, přirozenou historii a longitudinální trendy příštítných tělísek a příbuzných poruch pozorovaných v syndromových projevech, jako je mnohočetná endokrinní neoplazie, hyperparatyreóza-syndrom tumoru čelisti

Způsobilost:

Lidé ve věku 6 měsíců starší, kteří mají, jsou ohroženi tím, že budou mít nebo jsou v příbuzenském vztahu s osobou s příštítnými tělísky nebo související poruchou.

Design:

Účastníci budou podrobeni prohlídce s nahlédnutím do jejich zdravotní dokumentace.

Účastníci budou vidět, testováni a léčeni lékaři na základě jejich stavu. Jejich návštěvy mohou být osobní nebo prostřednictvím telehealth.

Účastníci vyplní dotazníky. Odpoví na otázky týkající se jejich fyzického, duševního a sociálního zdraví.

Účastníci mohou poskytnout vzorky, jako jsou sliny, krev, moč nebo stolice.

Účastníci mohou dát vzorky lícních buněk. Udělají to pomocí tamponu na tvář nebo vyplivnutím do hrnečku.

Dospělí účastníci mohou provést biopsii kůže. K tomu se pomocí děrovacího nástroje odstraní malý kousek kůže.

Účastníci si mohou nechat udělat lékařské fotografie.

Pokud účastníci podstoupí operaci v průběhu jejich pravidelné péče buď v NIH

nebo v jiné nemocnici nebo v ordinaci lékaře požádají výzkumníci o část zbytku

tkáň.

Účastníci budou ve studii tak dlouho, dokud je bude sledovat jejich lékař.